Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS): põhjused, sümptomid ja ravi

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) — põhjused, varased ja hilised sümptomid, diagnostika, ravivõimalused ning elukvaliteedi tugi. Õpi märkama ja planeerima hooldust.

Mootorneuroni tõbi (mida mõnikord nimetatakse Lou Gehrigi tõveks või amüotroofiliseks lateraalskleroosiks) on krooniline, progresseeruv, peaaegu alati surmaga lõppev neuroloogiline haigus.

Need on närvirakud, mis liigutavad lihaseid, kui me räägime, kõnnime, neelame ja liigutame oma keha. Need haigused süvenevad aja jooksul. Nad põhjustavad üha suuremat invaliidsust ja lõpuks surma. Ravimit ei ole teadaolevalt olemas. Seda iseloomustab kesknärvisüsteemi närvirakkude aeglane, kuid pidev surm, mis kontrollib tahtlikku lihasliikumist. See tähendab, et inimesed ei saa enam liikuda, kuid nende süda lööb endiselt.

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) on kõige levinum viiest motoneuroonihaiguse tüübist. Umbes 5-10% juhtudest on otseselt päritud inimese vanematelt.

Haigus põhjustab lihasnõrkust ja lihaste kahanemist (atroofiat) kogu kehas. Nii ülemised kui ka alumised motoorsed neuronid surevad, mistõttu nad ei saada enam sõnumeid lihastesse. Kuna lihased ei suuda toimida, nõrgenevad nad järk-järgult ja hääbuvad (atroofia). Lõpuks kaob aju võime käivitada ja kontrollida tahtlikku liikumist. Kuid isegi haiguse hilisemas staadiumis võib patsientidel olla endiselt sama intelligentsus, mälu ja isiksus, mis neil oli enne haiguse algust.

Põhjused ja riskifaktorid

ALS-i täpne põhjus ei ole teada. Suurem osa juhtudest on sporadilised (ei pärandu otse perekonnalt), kuid umbes 5–10% on familiaalsed (pärilikud). Teatud geenimutatsioonid on seotud ALS-iga, näiteks SOD1, C9orf72, TARDBP ja FUS. Geenitestid võivad aidata selgitada päriliku ALS-i põhjuseid, kuid kõigil juhtudel testimisest ei ole kasu ega vajadust.

Võimalikud riskitegurid, mida uuritakse, on:

• vanus (tõenäosus suureneb tavaliselt pärast 50. eluaastat);
• sugu (meestel on veidi suurem risk, eriti varasematel aastatel);
• keskkonna- ja elustiilifaktorid (näiteks suitsetamine on olnud seotud suurema riskiga);
• mõnedel juhtudel võib haiguse väljakujunemisele kaasa aidata varasem trauma, kokkupuude toksiliste ainetega või teatud tööstusalad — tõendid on aga osaliselt vastuolulised.

Sümptomid ja kulg

ALS võib alguses avalduda erinevalt. Sümptomid sõltuvad sellest, millised motoorsed neuronid ja millised kehaosad esimesena mõjutatud on.

• Algussümptomid: jäsemete nõrkus (nt raskused esemete hoidmisel, lonkamine), lihaste tõmblemine (fascikulatsioonid), lihaste kahanemine (atroofia), peenete liigutuste halvenemine;
• Bulbaarne algus: närimis-, neelamis- ja kõneprobleemid (hääl muutub vaikseseks või kurzaks), süljeeritus;
• Ülemiste motoneuronite tunnused: lihaspinge ja jäikus (spastilisus), suurenenud refleksid;
• Alumiste motoneuronite tunnused: lihasnõrkus, atroofia ja fascikulatsioonid;
• Hingamisteede lihaste kaasatus: hingamisraskused, uneapnoe, väsimus — lõppfaasis on sagedane surmapõhjus hingamislihaste puudulikkus ja sellega seotud tüsistused;
• Kognitiivsed/seltskonna muutused: umbes 10–15% patsientidest arendab frontotemporaalset dementsust (muudatused isiksuses, käitumises ja keelefunktsioonis).

Diagnoos

ALS-i diagnoos põhineb peamiselt kliinilisel uurimisel ja neuroloogilisel hindamisel. Arst püüab välistada teisi haigusi, mis võivad anda sarnaseid sümptomeid. Tavaliselt kasutatakse järgmisi uuringuid:

• elektromüograafia (EMG) ja närvi juhtetestid — näitavad alumiste motoneuronite kahjustusi;
• MRI (aju ja seljaaju) — et välistada kasvajad, ketasprobleemid või muud struktuursed põhjused;
• veri- ja muud laboratoorsed uuringud — välistamaks ainevahetus- või põletikulisi haigusi;
• geneetiline testimine — eelkõige, kui haigus on perekonnas esinenud või kui patsiendi vanematel on mure pärilikkuse pärast;
• neuroloogiline jälgimine ja korduv hindamine — diagnoos kinnitub sageli aja jooksul ilmneva progressiooni põhjal.

Ravi ja hooldus

Hetkel ei ole ALS-il ravivat imeravimit, kuid on olemas ravimeid ja meetmeid, mis aeglustavad haiguse progresseerumist ning parandavad patsiendi elukvaliteeti ja pikendavad eluiga.

• Haigust aeglustavad ravimid: näiteks riluzool on üks ravim, mis võib pikendada eluiga mõne kuu võrra; mõnedes riikides kasutatakse ka edaravonet (efekt on piiratud ja pole kõigis riikides laialt kättesaadav).
• Hingamisabi: mitteinvasiivne ventilatsioon (näiteks BiPAP) leevendab hingamisraskusi ja võib pikendada eluiga; raskematel juhtudel võib kaaluda traheostoomiat.
• Toitumisabi: neelamisraskuste korral võib vajalikuks osutuda gastrostoomiapaigaldus (PEG), et tagada piisav kalorite ja vedeliku tarbimine.
• Neurorehabilitatsioon: füsioteraapia aitab säilitada liigeste liikuvust ja vähendada kangedust; tegevusterapeudid nõustavad abivahendite (jalaluud, ratastoolid, abivahendid igapäevatoimetusteks) kasutamisel; logopeedid töötavad hääle ja neelamisprobleemidega.
• Sümptomaatiline ravi: lihasspasmide ja valude leevendamine (nt baklofeen, tisanidiin), liigse sülje vähendamine, krammide leevendamine ja depressiooni ravimisel vastavad meetmed.
• Mitme eriala meeskond: ALS-i ravi on kõige tõhusam multidistsiplinaarse ALS-keskuse kaudu — neuroloogid, pulmonoloogid, toitlustusteadlased, füsioterapeudid, logopeedid, sotsiaaltöötajad ja palliatiivmeeskond töötavad koos.
• Uuringud ja kliinilised katsed: paljud patsientidel osalevad kliinilistes uuringutes, mis proovivad leida uusi ravivõimalusi.

Prognoos ja elukvaliteet

Haiguse progresseerumine on individuaalne. Keskmine eluiga pärast diagnoosi on sageli 2–5 aastat, kuid mõned inimesed elavad kauem — kümneid aastaidki (näiteks kuulusid erandid nagu Stephen Hawking). Surmapõhjus on tavaliselt hingamispuudulikkus või sellega seotud tüsistused (näiteks kopsupõletik).

Oluline on keskenduda elukvaliteedi säilitamisele — valikute hulka kuulub hingamisabi, toitumise toetamine, valu ja vaimse tervise hooldus ning palliatiivravile suunatud plaanid ja eelnevad tahteväljendused (advance care planning).

Toetus, nõustamine ja praktilised soovitused

• Pöörduge varakult multidistsiplinaarse ALS-teenuse poole — ühine plaan aitab paremini hallata sümptomeid ja tagada vajalikud abivahendid.
• Psühholoogiline ja sotsiaalne tugi patsientidele ja omastele on väga oluline — toetusgrupid, nõustamine ja palliatiivmeeskond aitavad raskuste korral.
• Töörõivad ja kodu kohandused (raudrauad, kaldteed, abivahendid) lihtsustavad igapäevaelu.
• Arutage soovitusi edasise raviga, eluhoolduse ja soovidega — dokumenteeritud tahteväljendus aitab otsuseid teha, kui patsient enam ise otsustada ei saa.

Keda pöörduda

Kui teil on mure lihasnõrkuse, korduvate hingamisraskuste, kõne- või neelamisprobleemide pärast, võtke ühendust perearstiga, kes suunab edasi neurologi konsultatsioonile. ALS-i kahtluse korral on kasulik pere- ja lähedaste toetuse kaasamine ning varajane ühenduse võtmine spetsialiseerunud hooldusmeeskonnaga.

Kokkuvõte: ALS on raske ja progresseeruv motoneuronihaigus, mis põhjustab tahtlike lihaste seiskumist ja raskusi hingamises ja toitumises. Kuigi täielikku ravi pole, on olemas ravimeetodid ja tugisüsteemid, mis parandavad elukvaliteeti ja võivad pikendada elu. Varajane diagnoos ja multidistsiplinaarne hooldus on patsiendi jaoks väga olulised.

Küsimused ja vastused

K: Mis on motoorneuronihaigus?

K: Mida teevad närvirakud, mida motoneuroonihaigus mõjutab?

K: Kas motooneuroonihaigust saab ravida?

K: Mis on amüotroofiline lateraalskleroos (ALS)?

K: Mis põhjustab ALS-i puhul lihasatroofiat?

K: Kas motooneuroni tõbi võib olla pärilik?

K: Kas motooneuroonihaigus mõjutab inimese intelligentsust, mälu ja isiksust?

Otsing