Akromegaalia: põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi

Akromegaalia — põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi: põhjalik juhend varajaseks äratundmiseks, diagnoosimeetoditeks ja ravivõimalusteks elukvaliteedi parandamiseks.

Akromegaalia on haigusseisund, mis tekib siis, kui eesmine hüpofüüs (adenohüpofüüs) toodab liiga palju kasvuhormooni (GH) täiskasvanu eas, pärast puberteeti. Kui liik GH liigub üle enne puberteeti, põhjustab see seisundit, mida nimetatakse gigantismiks. Mitmed põhjused võivad viia liigsesse kasvuhormooni sekretsiooni, kuid kõige sagedasem on hüpofüüsi kasvaja ehk hüpofüüsi adenoomiks.

Akromegaalia esineb kõige sagedamini keskealistel täiskasvanutel. Selle haiguse areng võib olla aeglane ja diagnoosimisel on sageli mitu-aastane viivitus — tüüpiliselt leitakse akromegaalia alles 10–12 aastat pärast sümptomite algust, kui muutused inimese välimuses ja tervises on juba nähtavad. Ilma ravita võib haigus põhjustada püsivaid muutusi, tõsiseid tüsistusi ja suurendada enneaegse suremuse riski.

Põhjused

Peamised põhjused:

• Hüpofüüsi adenoom – healoomuline kasvaja eesmises hüpofüüsis, mis toodab liigselt kasvuhormooni (GH). See on kõige sagedasem põhjus.
• Muud hormoonsalvestajad – harvem on GH liigseks tootmiseks vastutav muu endokriinne haigus või kasvaja (nt mõnede neuroendokriinsete kasvajate puhul).
• Geneetilised tegurid – harvadel juhtudel võivad geneetilised sündroomid suurendada riski hüpofüüsi kasvajate tekkeks.

Sümptomid ja märgid

Akromegaalia avaldub sageli aeglaselt. Tüüpilised sümptomid ja märgid:

• Suurenenud käte ja jalgade suurus — sõrmede ja varvaste paksenemine, rõngaste või jalanõude pinguldamine.
• Näo muutused — laienenud lõug (prognatism), paksenenud huuled, laienenud nina, jämedam näokontuur.
• Liigese- ja lihasvalud, jäikus ning artroos muutuste tõttu.
• Higistamine, kerge veresuhkru häired või diabeet, väsimus.
• Pehmete kudede paksenemine (nt keel, huulekuded), mis võib põhjustada neelamis- või kõneprobleeme.
• Uneapnoe ja hingamisraskused öösel.
• Peavalud ning nägemishäired — eriti kui kasvaja surub optilise närvi või chiasma peale.
• Menstruaaltsükli häired naistel; meeste puhul vähenenud libiido ja erektsioonihäired.

Diagnoos

Diagnoos põhineb sümptomitel, laboriuuringutel ja pildidiagnostikal:

• IGF‑1 määramine: kasvuhormooni mõju organismis peegeldub insuliinilaadne kasvufaktoris 1 (IGF‑1). Suurenenud IGF‑1 tase viitab akromegaaliale.
• Oral glucose tolerance test (OGTT) kasvuhormooni supressiooniks: suukaudse glükoosikoormusega test aitab näidata, kas GH tase normaaltingimustes allub glükoosiga pärssimisele. Akromegaalia korral GH ei lange eeldatavalt madalale tasemele.
• Pildidiagnostika: magnetresonantstomograafia (MRI) hüpofüüsi piirkonnast, et tuvastada adenoomi asukoht ja suurus ning hinnata võimalikke kompressioone.
• Lisaks tehakse sageli veresuhkru, lipiidide ja muude hormoonide uuringuid ning vajadusel nägemisuuringud.

Ravi

Ravi eesmärk on normaliseerida GH ja IGF‑1 taset, parandada sümptomeid, eemaldada või vähendada kasvaja suurust ning vähendada tüsistuste riski. Peamised ravivõimalused:

• Kirurgia: transsfenoidaalne (nina kaudu) hüpofüüsektomia on sageli esmavalik, eriti kui kasvaja on järgnevalt eemaldatav ja põhjustab rõhuprobleeme (nägemishäired).
• Medikamentoosne ravi:
  • Somatostatiinanaloogid (nt oktreotiid, lanreotiid) vähendavad GH sekretsiooni ja võivad vähendada kasvaja suurust.
  • GH-retseptori antagonist (pegvisomant) alandab IGF‑1 taset, blokeerides GH toimet.
  • Dopamiini agonistid (nt kabergoliin) võivad mõnel patsiendil GH taset vähendada, eriti kui kasvaja toodab ka prolaktiini.
• Kiiritusravi: stereotaktiline kiiritus või tavakiiritus võib olla kasulik juhtudel, kus kirurgiline ja medikamentoosne ravi ei anna piisavat efekti. Kiiritus võib aga mõju avaldada aeglaselt ja mõnikord tekitada kõrvalmõjusid, sealhulgas vajadust asendada teisi hormoone.

Tüsistused

Ilma adekvaatse ravita suureneb akromegaaliaga patsientidel risk järgmisteks probleemideks:

• Hüperglükeemia ja 2. tüüpi diabeet
• Arteriovaskulaarsed haigused ja kõrgvererõhutõbi
• Südamelihase paksenemine ja südamepuudulikkuse risk
• Uneapnoe ja hingamisprobleemid
• Liigesekahjustused ja krooniline valu
• Suurenenuud risk teatud kasvajate (nt kolorektaalpolüüpide) suhtes — vajalik regulaarne jälgimine

Järelravi ja jälgimine

Pärast ravi on vajalik pikaajaline endokrinoloogiline jälgimine, mis hõlmab IGF‑1 ja GH tasemete kontrolli ning korduvaid pildiuuringuid vajadusel. Ravi edukus hinnatakse hormonaalsete sihtmärkide saavutamise ja sümptomite paranemise järgi. Mõnel patsiendil on vajalik eluaegne medikamentoosne ravi või korduvad sekkumised.

Millal pöörduda arsti poole

Pöörduge arsti poole, kui märkate järgnevaid muutusi:

• Jätkuv käte või jalgade suuruse suurenemine, rõngaste või jalanõude pinguldamine
• Näo muutused, püsiv väsimus, hiperglükeemia sümptomid
• Peavalud koos nägemishäiretega

Varajane diagnoos ja ravi vähendavad tüsistuste riski ja parandavad elukvaliteeti.

Nõuanne: kui teil on küsimusi või kahtlusi akromegaalia kohta, konsulteerige perearsti või endokrinoloogiga, kes saab määrata vajalikud uuringud ja suunata edasisele ravile.

Küsimused ja vastused

K: Mis on akromegaalia?

K: Mis põhjustab gigantismi?

K: Mis on akromegaalia kõige levinum põhjus?

K: Kellel on kõige suurem risk akromegaalia tekkeks?

K: Millised on ravimata akromegaalia võimalikud tagajärjed?

K: Miks on akromegaaliat raske diagnoosida?

K: Millised on akromegaalia nähtavad sümptomid?

Otsing