Tay-Sachsi haigus
Tay-Sachsi tõbi (ka Tray-Sachsi sündroom) on haigus, mis põhjustab probleeme rasva ainevahetuses. Tay-Sachsi haigust põhjustab heksosaminidaas A ensüümi puudumine.
Tay-Sachs on geneetiline haigus. See juhtub siis, kui kromosoomi 15 geneetiline probleem. Probleemi põhjustab defektne HEXA geen. Tegemist on retsessiivse haigusega, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad andma lapsele defektse geeni, et laps saaks Tay-Sachsi haiguse. Igal kahekümne seitsmendal Ameerika juudil on üks defektne geen ja ta võib Tay-Sachsi defektse geeni oma lapsele edasi anda. Haigus on väga haruldane. See on kõige levinum juudi perekondades. On olemas vereanalüüs, mille abil saab kindlaks teha, kas inimesel on Tay-Sachs'i geen. See vereanalüüs on aidanud vähendada Tay-Sachs'i geeniga sündivate laste arvu. Aastal 1800 oli 60 uut juhtumit ja 21. sajandil oli neid 5.
Tay-Sachsi geeni mõlemalt vanemalt saanud lapsed surevad tavaliselt esimese nelja eluaasta jooksul kopsupõletikku või muudesse infektsioonidesse. Mõned sümptomid on järgmised: energiapuudus, nägemise ja motoorsete oskuste kadumine (halvatus) ning krambid. Tay-Sachsi haigust märgatakse tavaliselt esimest korda imikutel umbes kuue kuu vanuselt. Nad reageerivad ebatavaliselt tugevalt ootamatutele helidele või muudele stiimulitele. Seda nimetatakse "ehmatusreaktsiooniks". Laps võib olla ka loid või tal võib olla lihasjäikus (hüpertoonia). Haigust liigitatakse mitmeks vormiks, mis põhinevad vanusel, mil neuroloogilised sümptomid algasid. Selle haiguse ravi ei ole teadaolevalt olemas.
Haigus on nime saanud Warren Tay ja Bernard Sachsi järgi, kes kirjeldasid seda haigust esmakordselt 19. sajandi lõpus. Pärast avastamist märkas ta punast laiku üheaastase lapse võrkkestal. Lapsel esinesid samad haiguse sümptomid. Bernard Sachs oli Ameerika Ühendriikide neuroloog. Ta oli esimene, kes kirjeldas haigusest tingitud rakumuutusi. 1969. aastal avastasid teadlased, et Tay-Sachs'i haigust põhjustab heksosaminidaas A ensüümi puudumine.
Küsimused ja vastused
K: Mis on Tay-Sachsi tõbi?
V: Tay-Sachsi tõbi on geneetiline häire, mis mõjutab rasva ainevahetust. Seda põhjustab ensüümi heksosaminidaas A puudumine ja see on kõige sagedamini levinud juudi perekondades.
K: Kuidas saab Tay-Sachsi tõbi?
V: Tay-Sachsi tõve saamiseks peavad mõlemad vanemad andma lapsele defektse geeni, et laps saaks Tay-Sachsi tõve. Igal kahekümne seitsmendal Ameerika juudil on üks defektne geen ja ta võib Tay-Sachsi defektset geeni oma lapsele edasi anda.
K: Millised on Tay-Sachsi haiguse mõned sümptomid?
V: Mõned sümptomid on energiapuudus, nägemise ja motoorsete oskuste kadumine (halvatus), krambid, ebatavaliselt tugev reaktsioon ootamatutele helidele või muudele stiimulitele (ehmatusreaktsioon), jõuetus või lihasjäikus (hüpertoonia).
K: Millal see seisund tavaliselt esmakordselt ilmneb?
V: See seisund ilmneb tavaliselt esimest korda umbes kuue kuu vanustel imikutel.
K: Kes avastas selle häire?
V: Seda häiret kirjeldasid esmakordselt Warren Tay ja Bernard Sachs 19. sajandi lõpus ning hiljem avastati 1969. aastal, et selle põhjuseks on heksosaminidaas A ensüümi puudumine.
K: Kas selle haiguse puhul on olemas ravi?
V: Kahjuks ei ole praegu teadaolevat ravi selle haiguse raviks.
K: Kui palju juhtumeid esines 1800. aastatel võrreldes 21. sajandiga?
V: 1800. aastatel teatati 60 uuest juhtumist, samas kui 21. sajandil teatati ainult 5 juhtumist tänu vereanalüüsile, mis aitab vähendada tay sach'i geeniga sündivate laste arvu.
