Kromosoomid — definitsioon, struktuur, pärilikkus ja seotud haigused

Kromosoomid: selgitus, struktuur, pärilikkuse mehhanismid ja seotud haigused (nt Down, Klinefelter) — põhjalik, lihtsasti mõistetav ülevaade geneetikast.

Raku kromosoomid asuvad raku tuumas ja kannavad kogu raku ning organismi arenguks ja toimimiseks vajalikku geneetilist informatsiooni. Kromosoomid koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest, mis on ühendatud kromatiiniks. Kromatiin on organiseeritud struktuur, kus DNA on keeratud ümber histoonvalkude — moodustuvad nn nukleosoomid, mis võimaldavad DNA pakkimist ja reguleerivad geenide aktiivsust. Iga kromosoom sisaldab mitmeid geene ning lisaks geeniideregioonidele ka mitte-kodeerivaid sektsioone, mis võivad mõjutada geenide reguleerimist.

Kromosoomi põhiline struktuur

Kromosoomil eristatakse mitut osa: tsentromeer (kromatiidide ühenduskoht ja kinnitumiskoht jagunemisel), telomeerid (otsad, mis kaitsevad kromosoomi ja takistavad DNA kadumist iga paljunemise käigus) ning kromosoomi käsivarred (lühike p-arm ja pikk q-arm). Kromosoomi kujul ja tsentromeeri paiknemisel on tähtsus jagunemise ajal ja kromosoomide klassifikatsioonis. Tsütoloogid märgistavad kromosoomid numbritega, et moodustada patsiendi või liigi karyotüüp (kromosoomide komplekt), mis aitab tuvastada arvulisi või struktuurseid kõrvalekaldeid.

Kromosoomide käitumine raku jagunemisel

Kromosoomid on olemas igas rakutuumas, välja arvatud väga vähesed erandid. See tähendab, et neid leidub kõigis eukarüootides, sest ainult eukarüootidel on rakutuumad. Kui eukarüootide rakud jagunevad, jagunevad ka kromosoomid, et tagada geneetilise info edasiandmine.

Kui somaatiline (keha)rakk (näiteks lihasrakk) jaguneb, nimetatakse protsessi mitoosiks. Enne mitoosi kopeerib rakk kõik kromosoomid — dubleerimise järgus koosnevad need kahest identsest poolest, mis näevad välja nagu täht "X". Iga pool on kromatiid ja kaks kromatiidi on ühendatud tsentromeeri juures. Mitoosi käigus eralduvad kromatiidid raku kaheks tütarrakuks, nii et igas tütarrakus säilib sama kromosoomide arv ja geneetiline materiaal.

Sugurakkude (sugurakkude) tootmiseks läbivad tüvirakud teistsuguse jagunemisprotsessi, mida nimetatakse meioosiks. Meioosi kaks järjestikust jaotust vähendavad kromosoomide arvu diploidsest (näiteks inimel 23 paari) haploidseks (23 üksikuks kromosoomiks), nii et viljastamise käigus taastub diploidne arv. Meioosile on iseloomulik ka kromosoomide vaheline rekombinatsioon (geeni vahetamine homoloogsete kromosoomide vahel), mis suurendab järglaste geneetilist mitmekesisust.

Inimese kromosoomistik ja sugukromosoomid

Inimesel on tavaliselt 46 kromosoomi ehk 23 paari. Iga kromosoomipaari üks eksemplar pärineb emalt ja teine isalt. Nende hulgas on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoomi. Ema munarakud sisaldavad alati X-kromosoomi, isa sperma aga kas Y-kromosoomi või X-kromosoomi — see määrab lapse soo. Kui viljastamiseks läheb kokku X- ja X-kromosoom, sünnib bioloogiline tüdruk (XX), kui X ja Y — poiss (XY).

Kromosoomide muutused ja nendest tingitud haigused

Kui kromosoomide arv või struktuur ei ole tavaline, võib see põhjustada mitmesuguseid avaldusi — alates kergematest tunnustest kuni tõsiste arenguhäireteni. Üks levinumaid näiteid on Downi sündroom, mille puhul on 21. kromosoomist kolmas eksemplar (trisoomia 21). Teine tuntud seisund on Klinefelteri sündroom, kus meestel on lisaks X-kromosoomile veel üks X (tavaliselt 47, XXY).

Kromosomaalsed kõrvalekalded jagunevad kahte põhikategooriasse:

• Aneuploidsus: kromosoomide arvu muutus (nt trisoomia, monosoomia). Näited: Downi sündroom (trisoomia 21), Turner’i sündroom (monosoomia X, 45,X).
• Struktuursed muutused: deletsoonid (osa kromosoomist puudub), duplikatsioonid (osa on topelt), inversioonid (osa pööratud), translokatsioonid (osade vahetus kahe kromosoomi vahel). Struktuursed muutused võivad olla tasakaalustamata (põhjustavad geenide kaotust või liigset koopiaid) või tasakaalustatud (kandjal pole alati nähtavaid sümptomeid, kuid võib olla viljakus- või järglaste risk).

Mõned näited kromosoomipatoloogiatest: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turner’i sündroom (45,X), geneetilised häired nagu cri-du-chat (deletsioon 5. kromosoomil) või erinevad translokatsioonid, mis võivad põhjustada kas vähirakke (näiteks teatud leukemiate puhul) või reproduktiivprobleeme.

Diagnoosimine ja uuringud

Kromosoomilist informatsiooni uuritakse mitmete meetoditega:

• Kariotüüpimine: tsütoloogiline meetod, kus kromosoome värvitakse ja järjestatakse numbrite järgi (vt tsütolooge) ning hinnatakse nende arvu ja suuremaid struktuurseid muutusi.
• FISH (fluoresents in situ hybridisatsioon): võimaldab leida konkreetseid DNA-alue kromosoomis kiiremini ja täpsemalt, eriti väiksemate deleetide või translokatsioonide tuvastamiseks.
• Array-CGH ja genoomsed mikroarray’d: tuvastavad väiksemad koopiaarvu muutused üle kogu genoomi, mida tavaline kariotüüp ei pruugi näidata.
• Spetsiifilised geenitestid ja sekveneerimine: vajalikud siis, kui kahtlustatakse konkreetseid mutatsioone või sündroome.

Tähtsus evolutsioonis ja liikide erinevused

Erinevatel loomadel ja taimedel võib kromosoomide arv olla väga erinev. Mõned taimed on polüploidsed (on mitu kromosoomikomplekti), mis on üks oluline viis, kuidas tekib liigiline mitmekesisus ja kohanemine. Loomadel võib kromosoomide arv ja struktuur mõjutada liigisisest paljunemist ja liigierinevusi. Kromosoomide muutused võivad anda kasu evolutsioonilises mõttes või põhjustada kahju — sõltuvalt konkreetsest muutusest ja kontekstist.

Kokkuvõte

Kromosoomid on raku põhistruktuurid, mis sisaldavad DNA-d ja valke ning kannavad geene. Need tagavad päriliku info säilimise ja edasikandumise mitoosi ja meioosi kaudu. Kromosoomide arv ja struktuur on liikide ja indiviidide lõikes erinev ning muutused kromosoomides võivad põhjustada olulisi arengulisi ja tervisehäireid. Tänapäevased diagnostikavahendid — alates kariotüüpidest kuni molekulaarsete meetoditeni nagu FISH ja mikroarray — aitavad neid muutusi tuvastada ja mõista.

Polüteensed kromosoomid

Polüteensed kromosoomid on standardsetest kromosoomidest välja kasvanud ülekaalulised kromosoomid. Spetsialiseerunud rakud läbivad korduvaid DNA replikatsioonivoorusid ilma rakkude jagunemiseta (endomitoos). Polüteensed kromosoomid tekivad siis, kui mitmekordsete replikatsioonivoorude käigus tekib palju õiekromatiide, mis on paralleelselt kokku kleepunud.

Polüteene kromosoomid esinevad Drosophila liikidel ja Chironomidae perekonna mittekõrvitsalistel. Neid esineb ka teises lülijalgsete grupis Collembola klassis, algloomade grupis Ciliophora, imetajate trofoblastides ja antipoodides ning taimede suspensioonirakkudes.

Polüteensetel rakkudel on ainevahetusfunktsioon. Geenide mitmekordne koopia võimaldab kõrgetasemelist geeniekspressiooni. Näiteks Drosophila melanogasteril läbivad vastsete süljenäärmete kromosoomid mitu ringi endoreduplikatsiooni. See tekitab enne poegimist suures koguses liimi.

Kromosoomipuhmikud (joonisel näha) on polüteense kromosoomi hajutatud, kerimata piirkonnad. Need on aktiivse transkriptsiooni kohad.

Polüteene kromosoom

Polüteensed kromosoomid

Polüteensed kromosoomid on standardsetest kromosoomidest välja arenenud ülekaalulised kromosoomid. Spetsialiseerunud rakud läbivad korduvaid DNA replikatsioonivoorusid ilma rakkude jagunemiseta (endomitoos). Polüteensed kromosoomid tekivad siis, kui mitmekordsete replikatsioonivoorude käigus tekib palju õiekromatiide, mis on paralleelselt kokku kleepunud.

Polüteene kromosoomid esinevad Drosophila liikidel ja Chironomidae perekonna mittekõrvitsalistel. Neid esineb ka teises lülijalgsete grupis Collembola klassis, algloomade grupis Ciliophora, imetajate trofoblastides ja antipoodides ning taimede suspensioonirakkudes.

Polüteensetel rakkudel on ainevahetusfunktsioon. Geenide mitmekordne koopia võimaldab kõrgetasemelist geeniekspressiooni. Näiteks Drosophila melanogasteril läbivad vastsete süljenäärmete kromosoomid mitu ringi endoreduplikatsiooni. See tekitab enne poegimist suures koguses liimi.

Kromosoomipuhmikud (joonisel näha) on polüteense kromosoomi hajutatud, kerimata piirkonnad. Need on aktiivse transkriptsiooni kohad.

Polüteene kromosoom

Küsimused ja vastused

K: Millest on kromosoomid valmistatud?

K: Mitu kromosoomi on inimesel?

K: Mis määrab lapse soo?

K: Milline protsess vähendab diploidseid rakke haploidseteks rakkudeks?

K: Kus asuvad kromosoomid rakus?

K: Millal toimub mitoos?

K: Kas on erandeid, et kromosoomid on igas rakutuumas?

Otsing