Inimese genoom
Inimese genoom on salvestatud 23 kromosoomipaarile rakutuuma ja väikesesse mitokondriaalsesse DNA-sse. Nüüdseks on palju teada meie kromosoomidel oleva DNA järjestuse kohta. See, mida DNA tegelikult teeb, on nüüd osaliselt teada. Nende teadmiste rakendamine praktikas on alles algusjärgus.
Inimese genoomi projekt (HGP) on andnud referentsjärjestuse, mida kasutatakse bioloogias ja meditsiinis kogu maailmas. Nature avaldas riiklikult rahastatud projekti aruande ja Science avaldas Celera töö. Nendes töödes kirjeldati, kuidas koostati järjestuse kavand ja anti järjestuse analüüs. Täiustatud eelnõud avaldati 2003. ja 2005. aastal, mis täitsid ≈92% järjestusest.
Viimane projekt ENCODE uurib, kuidas geenid on kontrollitud.
Inimese idealiseeritud karyotüübi graafiline kujutis, mis näitab genoomi korraldust kromosoomideks. Sellel joonisel on kujutatud nii 23. kromosoomipaari naissoost (XX) kui ka meessoost (XY) versioon.
DNA ja valgud
Inimese genoom sisaldab veidi üle 20 000 valku kodeeriva geeni, mis on palju vähem kui arvati. Tegelikult kodeerib ainult umbes 1,5% genoomist valke, ülejäänud osa koosneb mittekodeerivatest RNA-geenidest, regulatiivsetest järjestustest ja intronitest.
Üks geen võib aga RNA splaissingu abil toota erinevaid valke. Üks konkreetne Drosophila geen (DSCAM) võib alternatiivselt splaissida 38 000 erinevaks mRNA-ks. Iga mRNA kodeerib erinevat peptiidahelat. Seetõttu on toodetud valkude arv palju suurem kui kodeerivate geenide arv.
RNA splaissingu ja RNA translatsiooni järgsete muutuste tõttu võib inimese unikaalsete valkude koguarv ulatuda miljonitesse.
Idee, et enamik DNA-d on kasutu "rämps", on vale. Vähemalt 80% genoomist on kindlate funktsioonidega.
Erinevused inimeste ja šimpanside vahel
Praegu elav loom, kes on inimesele kõige lähemal, on šimpansid. 98,4% DNA-st on inimestel ja šimpansidel sama. See kehtib aga ainult ühe nukleotiidi polümorfismide, st ainult üksikute aluspaaride muutuste kohta. Täispilt on hoopis teistsugune.
2005. aastal avaldati ühise šimpansigenoomi genoomi esialgne järjestus. See näitas, et need piirkonnad, mis on piisavalt sarnased, et neid omavahel joondada, moodustavad inimese genoomi 3164,7 miljonist baasist 2400 miljonit, st 75,8% genoomist.
See 75,8% inimese genoomist erineb 1,23% ulatuses šimpanside genoomist ühe nukleotiidi polümorfismide (SNP-d - üksikute DNA-"tähtede" muutused genoomis) poolest. Teist tüüpi erinevused, mida nimetatakse "indelideks" (insertsioonid/deletsioonid), moodustavad veel ~3% erinevust ühtlustatavate järjestuste vahel. Lisaks sellele annavad sarnase DNA-järjestuse suurte segmentide (> 20 kb) koopiate arvu erinevused veel 2,7% erinevust kahe liigi vahel. Seega võib genoomide üldine sarnasus olla kuni 70%.
Seotud leheküljed
Küsimused ja vastused
K: Kus säilitatakse inimese genoomi?
V: Inimese genoom on salvestatud 23 kromosoomipaaril rakutuumas ja väikeses mitokondriaalse DNA-s.
K: Mida on praegu teada meie kromosoomide DNA järjestuse kohta?
V: Meie kromosoomide DNA järjestuse kohta on nüüdseks palju teada.
K: Mis on inimgenoomi projekt?
V: Inimese genoomi projekt (HGP) on projekt, mille käigus koostati inimese genoomi võrdlusjärjestus.
K: Kui suur osa järjestusest on täiustatud eelnõude järgi täidetud?
V: 2003. ja 2005. aastal avaldatud parandatud eelnõud täitsid ≈92% järjestusest.
K: Milline on viimane projekt, milles uuritakse geenide kontrollimist?
V: Viimane projekt ENCODE uurib geenide kontrollimist.
K: Kuigi inimese genoomi järjestus on täielikult kindlaks tehtud, kas see on täielikult arusaadav?
V: Ei, inimese genoomi järjestust ei ole veel täielikult mõistetud.
K: Mida teeb genoomis mittekodeeriv DNA?
V: Genoomi mittekodeeriv DNA teeb olulisi asju, nagu geeniekspressiooni reguleerimine, kromosoomide organiseerimine ja epigeneetilist pärimist kontrollivad signaalid.
