Organismi genoom on kogu tema DNA-s (või mõnede viiruste puhul RNA-s) kodeeritud pärilikkusega seotud teave. See hõlmab nii geene kui ka DNA mittekodeerivaid järjestusi. Professor Hans Winkler lõi selle mõiste 1920. aastal.

Winkleri definitsioon on tõlkes järgmine:

"Pakun haploidse kromosoomikomplekti jaoks väljendusgenoomi, mis koos asjakohase protoplasmaga määrab liigi materiaalse aluse ...." p165

Ükski haploidne kromosoomikomplekt ei määratle aga isegi ühe liigi DNA-d. Kuna populatsioonil on väga palju erinevaid alleele, on iga indiviid geneetiliselt erinev. Isegi diploidne indiviid kannab geneetilist mitmekesisust. Seetõttu eelistas Dobzhansky "kromosoomikomplekti", ja nüüd peab määratlus olema laiem kui Winkleri määratlus. Haploidse kromosoomikomplekti genoom on vaid näide liigi kogu geneetilisest mitmekesisusest.

Terminit "genoom" võib kasutada konkreetselt tuuma-DNA täieliku kogumi (tuuma genoom) all, kuid seda võib kasutada ka organellide kohta, mis sisaldavad oma DNA-d, nagu näiteks mitokondriaalne genoom või kloroplastide genoom.

Genoomi koostis ja struktuur

Geene defineeritakse tavaliselt kui DNA järjestusi, mis kodeerivad valke või funktsionaalseid RNA-molekule. Lisaks geenidele sisaldab genoom palju mittekodeerivaid järjestusi: regulaatorelemente (promootorid, enhanserid), introneid, korduvaid elemente (nt transposone) ja strukturaalseid alasid (telomeerid, sentromeerid). Mittekodeeriv DNA võib mõjutada geenide avaldumist, kromosoomide struktuuri ja genoomi stabiilsust.

Variatsioon genoomis: pangenoom ja isendi vs liigi genoom

Üksik isendi genoom ei hõlma kogu liigi geneetilist variatsiooni. Selle asemel võib liigi genoomi kirjeldamiseks kasutada mõistet pangenoom, mis koosneb:

  • core-genoomist — geenidest, mis esinevad kõigil isenditel, ja
  • accessory-genoomist — geenidest, mis esinevad ainult mõnel populatsioonil või isendil.

See lähenemine kajastab paremini alleelset mitmekesisust ja geenide paiknemise varieeruvust populatsioonide vahel.

Erinevad genoomitüübid

Genoom võib asuda mitmes eri vormis:

  • nukleaarne genoom — kromosoomid tuumas;
  • mitokondriaalne genoom — väiksem, haploidne ja sageli ringikujuline (näiteks inimese mitokondriaalne genoom ~16,6 kb);
  • kloroplasti genoom — taimerakkudes samuti ringikujuline ja tavaliselt suurem kui mitokondriaalne genoom;
  • bakterite ja arhebakterite kromosomaalne DNA ning sageli plasmidid — väiksemad, tihti silindrilised DNA-molekulid;
  • viiruste genoomid — võivad olla kas DNA- või RNA-põhised, üheahelalised või kaheahelalised, ringikujulised või lineaarsed.

Genoomi mõõtmed ja varieeruvus

Genoomide suurus (genoomi maht baaspaarides) erineb ligi miljoneid kordi: viirustel on genoomid mõnest kilobaasist (kb) kuni bakteritel megabaasideni (Mb) ja eukarüootidel gigabaasideni (Gb). Näiteks inimese genoom on umbes 3,2 Gb ning sisaldab nii kodeerivaid geene kui ka suurt hulka mittekodeerivat DNA-d. Genoomi suurus ei pruugi otseselt korreleeruda organismi keerukusega—see on tuntud kui C-väärtuse paradoks.

Genoomi uurimine ja tehnoloogiad

Genoomika on teadusharu, mis keskendub genoomide järjestamisele, analüüsimisele ja võrdlemisele. Peamised tööriistad ja mõisted:

  • järjestamine (sequencing) — DNA järjestuse määramine (läbimurdeks olid Sangeri meetod ja kõrge läbilaskevõimega sekveneerimistehnoloogiad nagu Illumina ja uued pikkade järjestuste meetodid);
  • genoomi kokkupanek (assembly) — lühikeste järjestuste kokku liitmine täispika genoomi rekonstruktsiooniks;
  • viitemutatsioon (reference genome) — ühe või mõne isendi koostatav mall, millele teiste isendite andmeid võrreldakse;
  • pangenoom ja populatsioonigeneetika — liigi geneetilise mitmekesisuse kaardistamine;
  • epigeneetika — DNA järjestust muutmata mehhanismid (nt metüleerimine, histoonide modifikatsioonid), mis mõjutavad geenide avaldumist.

Rakendused ja tähtsus

Genoomi tundmine ja genoomi-uuringud mõjutavad paljusid valdkondi:

  • meditsiin: haiguste geneetiline diagnostika, isikupärane ravi, kantseleermarkerid;
  • põllumajandus: kultivaride ja loomasortide aretus, resistentsuse geenide tuvastamine;
  • pärilikkuse ja evolutsiooni uurimine: sugulussidemete, migratsioonide ja adapteerumise rekonstrueerimine;
  • konservatsioonibioloogia: ohustatud liikide geneetilise mitmekesisuse hindamine;
  • õigus- ja forensika: DNA-profiilid ja isendituvastus.

Olulised märkused ja edasiarendused

Kuigi termin genoom algselt viitas haploidsele kromosoomikomplektile, on tänapäeval laialdasem arusaam, mis võtab arvesse populatsiooni geneetilist mitmekesisust, pangenoomi ning organellide ja viiruste eripärasid. Genoomiuuringud arenevad kiiresti: paremad järjestustehnoloogiad, suuremad andmebaasid ja täpsemad analüüsimeetodid võimaldavad järjest uusi teadmisi genoomi funktsioonist ja mitmekesisusest.