Alleel on geeni üks võimalik vorm või variant, mis asub kromosoomi konkreetses positsioonis (lokatsioonis). DNA-osa. . Alleelid võivad erineda üksteisest väikesete järjestusevariatsioonide (mutatsioonide) võrra ning need erinevused mõjutavad mõnikord geeni toodet ja seeläbi ka organismi tunnuseid.

Alleelide esinemine diploidsetes organismides

Tüüpilistel taimedel ja loomadel on kaks kromosoomikomplekti, millest üks on päritud iga vanema kaudu; selliseid organisme nimetatakse diploidseteks. Seetõttu esineb igal geenilokatsioonil tavaliselt kaks alleeli (välja arvatud näiteks sugukromosoomidel või juhtudel, kus kromosoomide arv erineb). Kui kaks alleeli on identsed, on indiviid homosügootne; kui need on erinevad, on ta heterosügootne.

Alleelide tüübid ja interaktsioonid

  • Dominantne ja retsessiivne: dominantne alleel avaldab tavaliselt oma toime ka heterosügootses seisundis, retsessiivne alleel avaldub fenotüübil ainult homosügootses seisundis.
  • Mittetäielik (incomplete) dominantsus: heterosügootsete isendite fenotüüp on vaheline kahe homosügootse oleku vahel (näiteks roosa värv punase ja valge vahel).
  • Ko-dominantsus: mõlemad alleelid avalduvad samaaegselt ja eraldi (näide: inimese ABO vererühmades A ja B alleelid).
  • Mitme alleeliga süsteemid: ühes lokatsioonis võib populatsioonis esineda rohkem kui kaks alleeli (näiteks veregrupi alleelid A, B ja O).

Erandid: hemizügootsus ja komposiitheterosügootsus

Mõnel juhul (näiteks X-kromosoomiga seotud geenid meestel) esineb vaid üks alleel — seda nimetatakse hemizügootseks seisundiks. Lisaks võib indiviid olla kompound-heterosügootne, kus kaks erinevat haigust põhjustavat mutatsiooni on samal geenil, aga erinevatel alleelidel; sellisel juhul avaldub haigus sageli, kuigi kumbki mutatsioon ise võib olla retsessiivne.

Mõju fenotüübile ja pärandumine

Alleelide erinevused määravad sageli geeni funktsiooni taseme või kvaliteedi (näiteks valgu töökindlus, ekspressiooni tase või reguleerimine). Mendeli seadused kirjeldavad lihtsamaid tekkepõhimõtteid ühe geeni kahe alleeliga pärandumisel, kuid reaalses maailmas mõjutavad fenotüüpi sageli mitmed geenid (polügeensus), keskkond ja alleelidevahelised interaktsioonid.

Populatsioonigenetika ja alleelfrequentsus

Populatsioonitasandil on oluline, kui levinud iga alleel on — seda mõõdetakse alleelifrequentsusega. Alleelifrequentsuste muutused ajas (näiteks looduslik valik, juhuslikud sündmused, gene flow) kujundavad liigi geneetilist mitmekesisust ja kohanemisvõimet.

Kliiniline ja praktiline tähendus

Alleelide tuvastamine ja nimetamine on meditsiinis oluline pärilike haiguste diagnoosimisel, ravimite efektiivsuse prognoosimisel (farmakogenoomika) ja tõuaretuses. DNA-analüüs võimaldab määrata, millised alleelid patsiendil esinevad ning hinnata haiguse riski või pärandumisviise.

Kokkuvõtlikult: alleelid on genoomi variandid, mis kujundavad organismi tunnuseid läbi geneetiliste ja molekulaarsete mehhanismide. Nende roll pärilikkuses ulatub lihtsatest Mendeli tüüpi mustritest kuni keerukate polügeensete ja keskkonnamõjudega süsteemideni.