Alleel — geeni vorm: määratlus, tüübid ja pärilikkus

Alleel on geeni üks võimalik vorm või variant, mis asub kromosoomi konkreetses positsioonis (lokatsioonis). DNA-osa. . Alleelid võivad erineda üksteisest väikesete järjestusevariatsioonide (mutatsioonide) võrra ning need erinevused mõjutavad mõnikord geeni toodet ja seeläbi ka organismi tunnuseid.

Alleelide esinemine diploidsetes organismides

Tüüpilistel taimedel ja loomadel on kaks kromosoomikomplekti, millest üks on päritud iga vanema kaudu; selliseid organisme nimetatakse diploidseteks. Seetõttu esineb igal geenilokatsioonil tavaliselt kaks alleeli (välja arvatud näiteks sugukromosoomidel või juhtudel, kus kromosoomide arv erineb). Kui kaks alleeli on identsed, on indiviid homosügootne; kui need on erinevad, on ta heterosügootne.

Alleelide tüübid ja interaktsioonid

  • Dominantne ja retsessiivne: dominantne alleel avaldab tavaliselt oma toime ka heterosügootses seisundis, retsessiivne alleel avaldub fenotüübil ainult homosügootses seisundis.
  • Mittetäielik (incomplete) dominantsus: heterosügootsete isendite fenotüüp on vaheline kahe homosügootse oleku vahel (näiteks roosa värv punase ja valge vahel).
  • Ko-dominantsus: mõlemad alleelid avalduvad samaaegselt ja eraldi (näide: inimese ABO vererühmades A ja B alleelid).
  • Mitme alleeliga süsteemid: ühes lokatsioonis võib populatsioonis esineda rohkem kui kaks alleeli (näiteks veregrupi alleelid A, B ja O).

Erandid: hemizügootsus ja komposiitheterosügootsus

Mõnel juhul (näiteks X-kromosoomiga seotud geenid meestel) esineb vaid üks alleel — seda nimetatakse hemizügootseks seisundiks. Lisaks võib indiviid olla kompound-heterosügootne, kus kaks erinevat haigust põhjustavat mutatsiooni on samal geenil, aga erinevatel alleelidel; sellisel juhul avaldub haigus sageli, kuigi kumbki mutatsioon ise võib olla retsessiivne.

Mõju fenotüübile ja pärandumine

Alleelide erinevused määravad sageli geeni funktsiooni taseme või kvaliteedi (näiteks valgu töökindlus, ekspressiooni tase või reguleerimine). Mendeli seadused kirjeldavad lihtsamaid tekkepõhimõtteid ühe geeni kahe alleeliga pärandumisel, kuid reaalses maailmas mõjutavad fenotüüpi sageli mitmed geenid (polügeensus), keskkond ja alleelidevahelised interaktsioonid.

Populatsioonigenetika ja alleelfrequentsus

Populatsioonitasandil on oluline, kui levinud iga alleel on — seda mõõdetakse alleelifrequentsusega. Alleelifrequentsuste muutused ajas (näiteks looduslik valik, juhuslikud sündmused, gene flow) kujundavad liigi geneetilist mitmekesisust ja kohanemisvõimet.

Kliiniline ja praktiline tähendus

Alleelide tuvastamine ja nimetamine on meditsiinis oluline pärilike haiguste diagnoosimisel, ravimite efektiivsuse prognoosimisel (farmakogenoomika) ja tõuaretuses. DNA-analüüs võimaldab määrata, millised alleelid patsiendil esinevad ning hinnata haiguse riski või pärandumisviise.

Kokkuvõtlikult: alleelid on genoomi variandid, mis kujundavad organismi tunnuseid läbi geneetiliste ja molekulaarsete mehhanismide. Nende roll pärilikkuses ulatub lihtsatest Mendeli tüüpi mustritest kuni keerukate polügeensete ja keskkonnamõjudega süsteemideni.

Domineerimine

Heterosügootide puhul võib ühe alleeli mõju täielikult "maskeerida" teise. See tähendab, et fenotüüp, mida kaks alleeli heterosügootses kombinatsioonis tekitavad, on identne selle fenotüübiga, mida üks kahest homosügootsest genotüübist tekitab. 212

Teist alleleid varjavat alleeli nimetatakse domineerivaks ja alternatiivset alleeli esimese suhtes retsessiivseks. See idee pärineb geneetika rajaja Gregor Mendeli töödest.

Teistel juhtudel aitavad mõlemad alleelid fenotüüpi kaasa.

Näide

Alleelide pärilikkust ja nende dominantsust saab kujutada Punnetti ruudus.

Üheks näiteks on paljude lilleliikide õievärvi geen. Üks geen kontrollib kroonlehtede värvi, kuid sellest geenist võib olla mitu erinevat versiooni (või alleeli).

Selles näites on vanematel genotüüp Bb (suured tähed näitavad domineerivaid alleele ja väiketähed näitavad retsessiivseid alleele). Kui nende genotüübis on B (suurtähtedega), on õis punane. Seega ei ole lill punane ainult siis, kui genotüüp on bb (suurtähtedega B ei ole).

Ema

B

b

Isa

B

BB

Bb

b

Bb

bb

Tõenäosus, et õied on erineva genotüübiga, on järgmine: BB on 25%, Bb on 50% ja bb on 25%. Kui genotüübis on domineeriv B, on õie fenotüüp alati punane. Seega on 25% tõenäosus saada lill, mis ei ole punane, ja 75% tõenäosus saada lill, mis on punane.

Retsessiivne

Retsessiivsete geenide pärimismudel on üsna lihtne. Kui nad on heterosügootne dominantse alleeliga, on nende välimus (fenotüüp) sama kui dominantse homosügooti puhul. Ainult siis, kui mõlemad alleelid on retsessiivsed, ilmneb fenotüübis b retsessiivne alleel.

Ebatäielik domineerimine

See on siis, kui domineeriv alleel ei ole täielikult domineeriv retsessiivse alleeli suhtes. See tähendab, et mõlemal alleelil on hübriidides teatav fenotüüpiline avaldumisaste. Sellisel juhul on moodustatud funktsionaalne toode veidi erinev või on dominantse alleeli ja retsessiivse alleeli poolt toodetud toote vahepealne.

Näiteks: Mirabilis jalapa. Selle taime heterosügoot toodab F1-põlvkonnas roosa värvi õisi, erinevalt punastest (dominantsetest) ja valgetest (retsessiivsetest) homosügootidest.

Retsessiivsete geenide pärimineZoom
Retsessiivsete geenide pärimine

Domineerimine

Heterosügootide puhul võib ühe alleeli mõju täielikult "maskeerida" teise. See tähendab, et fenotüüp, mida kaks alleeli heterosügootses kombinatsioonis tekitavad, on identne selle fenotüübiga, mida üks kahest homosügootsest genotüübist tekitab. 212

Teist alleleid varjavat alleeli nimetatakse domineerivaks ja alternatiivset alleeli esimese suhtes retsessiivseks. See idee pärineb geneetika rajaja Gregor Mendeli töödest.

Teistel juhtudel aitavad mõlemad alleelid fenotüüpi kaasa.

Näide

Alleelide pärilikkust ja nende dominantsust saab kujutada Punnetti ruudus.

Üheks näiteks on paljude lilleliikide õievärvi geen. Üks geen kontrollib kroonlehtede värvi, kuid sellest geenist võib olla mitu erinevat versiooni (või alleeli).

Selles näites on vanematel genotüüp Bb (suured tähed näitavad dominantseid alleele ja väikesed tähed näitavad retsessiivseid alleele). Kui nende genotüübis on B (suurtähtedega), on õis punane. Seega ei ole lill punane ainult siis, kui genotüüp on bb (suurtähtedega B ei ole).

Ema

B

b

Isa

B

BB

Bb

b

Bb

bb

Tõenäosus, et õied on erineva genotüübiga, on järgmine: BB on 25%, Bb on 50% ja bb on 25%. Kui genotüübis on domineeriv B, on õie fenotüüp alati punane. Seega on 25% tõenäosus saada lill, mis ei ole punane, ja 75% tõenäosus saada lill, mis on punane.

Retsessiivne

Retsessiivsete geenide pärimismudel on üsna lihtne. Kui nad on heterosügootne dominantse alleeliga, on nende välimus (fenotüüp) sama kui dominantse homosügooti puhul. Ainult siis, kui mõlemad alleelid on retsessiivsed, ilmneb fenotüübis b retsessiivne alleel.

Ebatäielik domineerimine

See on siis, kui domineeriv alleel ei ole täielikult domineeriv retsessiivse alleeli suhtes. See tähendab, et mõlemal alleelil on hübriidides teatud määral fenotüübiline ekspressioon. Sellisel juhul on moodustatud funktsionaalne toode veidi erinev või on dominantse alleeli ja retsessiivse alleeli poolt toodetud toote vahepealne.

Näiteks: Mirabilis jalapa. Selle taime heterosügoot toodab F1-põlvkonnas roosa värvi õisi, erinevalt punastest (dominantsetest) ja valgetest (retsessiivsetest) homosügootidest.

Retsessiivsete geenide pärimineZoom
Retsessiivsete geenide pärimine

Sooline seos

Sugukromosoomide geenid on väidetavalt sugupoolega seotud. Imetajate XY-sugupoole määramise süsteemis kannavad X-kromosoomid täielikku geenikomplekti, kuid Y-kromosoomid kannavad vähe geene. Alleleid või geene, mis ei ole sugupoolega seotud, nimetatakse autosoomseteks.

Sooline seos

Sugukromosoomide geenid on väidetavalt sugupoolega seotud. Imetajate XY-sugupoole määramise süsteemis kannavad X-kromosoomid täielikku geenikomplekti, kuid Y-kromosoomid kannavad vähe geene. Alleleid või geene, mis ei ole sugupoolega seotud, nimetatakse autosoomseteks.

Erinevad alleelid lokaalil

Lokaalide alleelid võivad erineda kolmel viisil.p6 Need on järgmised:

  1. Päritolu järgi. Alleelid erinevad päritolu järgi, kui nad pärinevad samast lokaalsest osast eri kromosoomidel. Seega on näiteks diploidse indiviidi kaks alleeli teatavas lokaalis alati erinevad päritolu järgi. Nad asuvad erinevatel kromosoomidel.
  2. Riigi järgi. Alleelid on riigiti erinevad, kui neil on erinev DNA järjestus. Seda ideed saab kohandada vastavalt vajadusele. Näiteks võime hinnata neid erinevaks ainult siis, kui erinevus muudab valgu aminohapete järjestust.
  3. Laskumisel. Allelid on erinevad põlvnemise teel, kui neil ei ole ühist esivanemat. Loomulikult on kõigil alleelidel ühine esivanem, kui minna piisavalt kaugele tagasi. Mõeldud on seda, et neil on ühine üsna hiljutine esivanem.

Kaks põlvnemise poolest erinevat alleeli võivad olla või mitte olla erineva staatusega. Näiteks võib üks neist kanda mutatsiooni, mis muudab selle DNA järjestuse erinevaks.

Erinevad alleelid lokaalil

Lokaalide alleelid võivad erineda kolmel viisil.p6 Need on järgmised:

  1. Päritolu järgi. Alleelid erinevad päritolu järgi, kui nad pärinevad samast lokaalsest osast eri kromosoomidel. Seega on näiteks diploidse indiviidi kaks alleeli teatavas lokaalis alati erinevad päritolu järgi. Nad asuvad erinevatel kromosoomidel.
  2. Riigi järgi. Alleelid on riigiti erinevad, kui neil on erinev DNA järjestus. Seda ideed saab kohandada vastavalt vajadusele. Näiteks võime hinnata neid erinevaks ainult siis, kui erinevus muudab valgu aminohapete järjestust.
  3. Laskumisel. Allelid on erinevad põlvnemise teel, kui neil ei ole ühist esivanemat. Loomulikult on kõigil alleelidel ühine esivanem, kui minna piisavalt kaugele tagasi. Mõeldud on seda, et neil on ühine üsna hiljutine esivanem.

Kaks põlvnemise poolest erinevat alleeli võivad olla või mitte olla erineva staatusega. Näiteks võib üks neist kanda mutatsiooni, mis muudab selle DNA järjestuse erinevaks.

Kehtestatud terminid

  • Alleel
  • Locus
  • Homosügootne
  • Heterosügootne
  • Domineeriv
  • Retsessiivne
  • Domineerimine (geneetika)
  • Punnetti ruut
  • Sooline seos
  • Autosoomne

Kehtestatud terminid

  • Alleel
  • Locus
  • Homosügootne
  • Heterosügootne
  • Domineeriv
  • Retsessiivne
  • Domineerimine (geneetika)
  • Punnetti ruut
  • Sooline seos
  • Autosoomne

Seotud leheküljed

  • Allüüli sagedus

Seotud leheküljed

  • Allüüli sagedus

Küsimused ja vastused

K: Mis on alleel?


V: Alleel on geeni vorm kromosoomi teatud positsioonil.

K: Mitu kromosoomikomplekti on tüüpilistel taimedel ja loomadel?


V: Tüüpilistel taimedel ja loomadel on kaks kromosoomikomplekti, üks komplekt päritud mõlemalt vanemalt.

K: Kas kahe kromosoomikomplektiga organisme nimetatakse diploidseteks või haploidseteks?


V: Kahe kromosoomikomplektiga organisme nimetatakse diploidseteks.

K: Mitu alleeli on diploidsetel organismidel igas geenilokatsioonis (v.a. sugukromosoomidel)?


V: Diploidsetel organismidel on igas geenilokuses (v.a. sugukromosoomidel) kaks alleeli.

K: Mis on homosügoot?


V: Homosügoot on indiviid, kellel on kaks identset alleeli teatavas geenilokatsioonis ja keda nimetatakse homosügootseks.

K: Mis on heterosügoot?


V: Heterosügoot on indiviid, kellel on kaks erinevat alleeli teatavas geenilokatsioonis ja keda nimetatakse heterosügootseks.

K: Kus asub kodeeriva DNA bitti alleel?


V: Allüüli kodeeriva DNA osa asub kromosoomil geenilokatsioonil konkreetses kohas.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2025 - License CC3