DNA, mis on lühend deoksüribonukleiinhappest, on molekul, mis sisaldab organismide geneetilist koodi. Siia kuuluvad loomad, taimed, algloomad, arheoidid ja bakterid.
DNA on organismi igas rakus ja ütleb rakkudele, milliseid valke toota. Enamasti on need valgud ensüümid. DNA pärivad lapsed oma vanematelt. Seetõttu jagavad lapsed oma vanematega selliseid tunnuseid nagu naha, juuste ja silmade värvus. Inimese DNA on kombinatsioon igalt vanemalt saadud DNA-st.
Osa organismi DNA-st on "mittekodeerivad DNA-järjestused". Need ei kodeeri valgujärjestusi. Osa mittekodeerivast DNA-st transkribeeritakse mittekodeerivateks RNA-molekulideks, näiteks transfeer-RNA-ks, ribosomaalseks RNA-ks ja regulatiivseteks RNA-deks. Teised järjestused ei transkribeeru üldse või tekitavad teadmata funktsiooniga RNA-d. Mittekodeeriva DNA hulk on liikide lõikes väga erinev. Näiteks üle 98% inimese genoomist on mittekodeeriv DNA, samas kui tüüpilise bakteri genoomi puhul on mittekodeeriv DNA ainult 2%.
Viirused kasutavad organismide nakatamiseks kas DNA-d või RNA-d. Enamiku DNA-viiruste genoomi paljunemine toimub raku tuumas, RNA-viirused aga tavaliselt tsütoplasmas.
Struktuur
DNA on pikad ahelad, mis koosnevad nukleotiididest. Iga nukleotiid koosneb kolmest osast: deoksüriboosist (suhkur), fosfaatrühmast ja ühest neljast lämmastikulisest alusest — adeniin (A), tümiin (T), guaniin (G) ja tsütosiin (C). Kaks vastassuunalist ahelat on seotud üksteisega ja moodustavad tuntud kahekordse spiraali ehk kaksikaeluse (double helix). Lämmastikaluste vahelised vesiniksidemed ehk paaritumisreeglid (A paarub T-ga, G paarub C-ga) hoiavad struktuuri koos.
Eukarüootsetes rakkudes on DNA tihedalt pakitud kromosoomidesse ning mähitud valkude (histoonide) ümber. Prokarüootidel, nagu bakteritel, on DNA tavaliselt ringikujuline ja ei ole tuuma sees. Lisaks kromosoomilisele DNA-le leidub rakkudes ka väikeses koguses mitokondriaalset ja (taimedel) kloroplastide DNA-d.
Funktsioon: geenid, transkriptsioon ja translatsioon
Geenid on DNA järjestused, mis sisaldavad juhiseid valkude või funktsionaalsete RNA-de sünteesiks. Geenide töö käib peamiselt kahel etapil:
- Transkriptsioon — DNA järjestus kopeeritakse mRNA-ks (messenger RNA),
- Translatsioon — mRNA juhendamisel pannakse kokku aminohapetest valk ribosoomides, kasutades transfeer-RNA ja ribosomaalset RNA-d.
Lisaks kodeerivatele geenidele on palju regulatiivseid elemente (promootorid, enhanserid jt), mis määravad, millal ja kui palju mingit geeni ekspresseeritakse. See reguleerimine võimaldab rakkudel erineda ja täita spetsiifilisi ülesandeid organisms.
Pärandumine ja muutlikkus
DNA kandub edasi vanematelt järglastele ning see on pärilikkuse põhiprotsess. Inimese genoom on segu kummaltki vanemalt päritud kromosoomidest: munaraku ja seemneraku liitumisel tekib uus kombinatsioon. Meiose käigus toimub kromosoomide vaheline rekombinatsioon, mis suurendab geneetilist mitmekesisust.
Mutaatiod on püsivad muutused DNA järjestuses. Mõned mutatsioonid on kahjutud, mõned kasulikud ja mõned kahjulikud — mõju sõltub sellest, kus muutus aset leiab ja kuidas see mõjutab geeni funktsiooni. Mutaatsioonid on evolutsiooni allikas, sest need loovad uusi geneetilisi variatsioone, mille hulgast looduslik valik võib valida.
On ka erinevaid pärandumise mustreid: Mendeli põhimõtted kehtivad paljude tunnuste puhul, kuid esinevad ka keerukamad mustrid (polügeensed tunnused, sugupõhine pärandumine, mitochondriaalne (ema) pärandumine jm).
Mittekodeeriv DNA — rohkem kui „prügi”
Kuigi suur osa DNA-st eukarüootides ei kodeeri valke, ei tähenda see, et see oleks mõttetu. Mittekodeeriv DNA sisaldab:
- regulatiivseid elemente (promootorid, enhanserid),
- intronid (geenide sees olevad mittetõlgitavad lõigud),
- repetitiivseid elemente ja transposone (liikuvad elemendid),
- mittekodeerivaid RNA-de geene (miRNA, lncRNA jt), mis reguleerivad geenide tegevust.
Paljud neist elementidest mõjutavad geeniekspressiooni, kromatiini struktuuri ja genoomi stabiilsust. Seetõttu on mittekodeeriv DNA tihti funktsionaalne ja oluline.
DNA rakulises kontekstis
Asukohalt ja organiseerituse järgi on DNA-l rakkudes erinev roll:
- eukarüootide tuumas paiknevad lineaarse kujuga kromosoomid,
- prokarüootide genoomid on tavaliselt ringikujulised ja asuvad tsütoplasmas,
- plasmidid (väikesed ringikujulised DNA-molekulid) kannavad lisaomadusi, nt antibiootikumiresistentsust bakteritel,
- mitokondrid ja kloroplastid sisaldavad enda genoomi, mis pärineb prokarüootsetest esivanematest.
DNA ja viirused
Nagu tekstis mainitud, kasutavad viirused oma replikatsiooniks kas DNA-d või RNA-d. DNA-viiruste genoomi paljunemine toimub sageli raku tuumas, sest seal asuvad replikatsiooniks ja transkriptsiooniks vajalikud masinavärgid. RNA-viirused replikeerivad end sageli tsütoplasmas, kuid on erandeid — näiteks retroviirused (nt HIV) teisendavad oma RNA esmalt DNA-ks, kasutades ensüümi reverse transcriptase'i, ning see DNA integreerub peremeesraku genoomi.
Kasutus teaduses ja meditsiinis
DNA uurimine ja selle tööriistad on loonud palju rakendusi:
- PCR (polümeraasi ahelreaktsioon) võimaldab kiiresti miljarditesse korrutada spetsiifilisi DNA-järjestusi,
- Sekveneerimine annab genoomijärjestuse ja võimaldab diagnoosida geneetilisi haigusi ning uurida liike,
- geenitestid aitavad tuvastada pärilikke haigusi ja riskitegureid,
- forensika kasutab DNA-sõrmejälgi isikutuvastuseks,
- geeniteraapia ja geeniredigeerimise meetodid (nt CRISPR) lubavad korrigeerida haigusi põhjustavaid mutatsioone ning arendada uusi ravimeetodeid,
- personaalne meditsiin tugineb inimese genoomile, et valida tõhusamad ja turvalisemad ravistrateegiad.
Kokkuvõte
DNA on elu molekulaarne alus: see salvestab päriliku informatsiooni, juhib valkude tootmist ja määrab suure osa organismi omadustest. Kuigi suur osa genoomist ei kodeeri valke, täidab mittekodeeriv DNA olulisi regulatiivseid ja strukturaalseid rolle. DNA muutused ajas annavad võimaluse evolutsiooniks, kuid võivad ka põhjustada haigusi. Tänapäevased meetodid DNA uurimiseks ja redigeerimiseks on avanud ulatuslikud võimalused meditsiinis, biotehnoloogias ja teaduses.
