Fenotüüp ja genotüüp: määratlus, pärilikkus ja keskkonnamõju
Organismi fenotüüp on kogu selle organismi tunnuste (või tunnuste) kogum.
See ei tähenda ainult "seda, mida te näete pealt". Pigem tähendab see kõike, mida saab sobivate vahenditega nähtavaks teha. Näiteks veregrupid on kindlasti osa fenotüübist. Kuid need ei ole nähtavad lihtsalt inimese vaatamise teel.
Bioloogias eristatakse fenotüüpi genotüübist. Selle ettepaneku tegi Wilhelm Johannsen 1911. aastal, et teha selgeks erinevus organismi pärilikkuse ja selle vahel, mida see pärilikkus tekitab. See eristamine on sarnane August Weismanni pakutud eristusega, kes eristas suguplasmat (sugurakke või nende tüvirakke) ja somaatilisi rakke (keha).
Fenotüüp on oluline, sest see on avatud looduslikule valikule:
"Alates Darwinist kuni tänapäevani on enamik evolutsioniste pidanud valiku peamiseks objektiks individuaalset organismi. Tegelikult on fenotüüp see osa indiviidist, mis on valikule "nähtav"". Ernst Mayr
Fenotüübid määratakse peamiselt geenide poolt ja neid mõjutavad keskkonnategurid. Seega ei võimalda organismi genoomi tundmine täpselt ennustada selle fenotüüpi.
Tunnused erinevad suuresti selle poolest, kui palju nad tulenevad pärilikkusest (loodus vs. kasvatus). Genotüübi ja fenotüübi vastastikmõju on sageli käsitletud järgmise seose abil:
Lihtsustatud seos: genotüüp, keskkond ja fenotüüp
Sageli kasutatakse lihtsustatud võrrandit, et selgitada fenotüübi kujunemist:
P = G + E + G×E + ε
- P — fenotüüp (vaadeldav tunnus);
- G — genotüübi mõju (pärilikkusest tulenev osa);
- E — keskkonna mõju (toitumine, temperatuur, sotsiaalne keskkond jt);
- G×E — genotüübi ja keskkonna vastastikmõju (st sama genotüüp võib erinevas keskkonnas avalduda erinevalt);
- ε — juhuslikud või mittetäpselt mõõdetavad mõjurid (nt arengu müra, mõõtmisvead).
Mida fenotüüp sisaldab?
Fenotüüp on väga lai mõiste ja hõlmab muu hulgas:
- morfoloogilisi tunnuseid (nt keha suurus, värvus, õie kuju),
- füsioloogilisi omadusi (nt ainevahetus, immuunsus, hormonaalne aktiivsus),
- biokeemilisi markereid (nt veregrupid, ensüümide aktiivsus),
- käsitletavaid käitumuslikke tunnuseid (nt õppimisvõime, agressiivsus),
- arenemise käigus muutuvat mõõdetavat (nt vanuselised muutused, stabiilsus vs plastilisus).
Pärilikkus ja heritability
Fenotüübi ja genotüübi suhte uurimisel kasutatakse mõistet pärilikkus (heritability), mis kirjeldab, kui suur osa fenotüübilisest varieeruvusest populatsioonis on seletatav geneetiliste erinevustega. Pärilikkus on statistikapõhine mõiste ja sellel on kaks peamist varianti:
- Laia tähesõna (H²) — kogu geneetilise varieeruvuse osa (sh domineerimine, epistasis).
- Kitse tähesõna (h²) — additive geneetilise varieeruvuse osa, mis on kõige olulisem evolutsiooniliseks reageerimiseks valikule.
Tuleb rõhutada, et kõrge pärilikkus populatsioonis ei tähenda, et tunnus ei oleks keskkonna poolt mõjutatav — see tähendab vaid, et selles konkreetses populatsioonis ja keskkonnas seletab geneetika suur osa variatsioonist.
Mõisted, mis mõjutavad fenotüübi avaldumist
- Penetrantsus — kui sageli konkreetne genotüüp väljendab oodatud fenotüüpi.
- Ekspressiivsus — kui tugevasti või kui palju varieerub fenotüübi avaldumise aste sama genotüübi puhul.
- Pleiootropia — üks geen mõjutab mitut fenotüüpilist tunnust.
- Epistasis — geenidevaheline interaktsioon, kus ühe geeni efekt sõltub teisest.
- Fenotüübiline plastilisus — sama genotüüp võib vastavalt keskkonnale avalduda erinevalt; seda kirjeldab reageerimisnorm (reaction norm).
- Epigenetika — pärilikud (ja mõnikord pöörduvad) geenide avaldumist mõjutavad muutused, mis ei muuda DNAd ennast (nt metüleerumine, histoonide modifikatsioonid).
Kuidas fenotüüpi uuritakse?
Peamised meetodid fenotüübi ja genotüübi seoste uurimiseks hõlmavad:
- klassikalised twin- ja adoptsiooniuuringud — hindamaks pärilikkust ja keskkonna rolli;
- QTL-i kaardistamine (quantitative trait loci) — otsides genoomi alasid, mis on seotud kvantitatiivsete tunnustega;
- GWAS (genome-wide association studies) — otsingud laialt levinud variantide ja fenotüüpide seoste leidmiseks;
- eksperimendid kontrollitud keskkondades (nt kasvatustingimuste varieerimine), et mõõta G×E efekte;
- molekulaarsuuringud, mis mõõdavad geenide ekspressiooni, proteiine ja metaboliite, et selgitada, kuidas geenid fenotüüpi mõjutavad.
Näited ja praktiline tähendus
Mõned näited, mis aitavad mõista fenotüübi ja genotüübi suhet:
- Temperatuuri tundlikkus — paljud putukad ja taimed arenevad erineva kuju või värvusega sõltuvalt kasvutemperatuurist (fenotüübiline plastilisus).
- Toitumise mõju — inimeste kasvu ja kehakaalu mõjutavad nii geenid kui ka toitumisharjumused ning sotsiaalmajanduslikud tingimused.
- Meditsiinis — teatud geneetilised variandid suurendavad haiguse riski, kuid keskkonnategurid (nt eluviis, kokkupuude viirustega) määravad sageli, kas haigus avaldub.
- Põllumajanduses ja aretuses — taime- ja loomaliinide valik põhineb soovitud fenotüübil (saagikus, haiguskindlus), mis eeldab teadmisi genotüübi ja keskkonna vastastikmõjust.
Olulised tähelepanekud
- Fenotüüp ei ole staatiline — see võib muutuda elu jooksul, areneda ja sõltuda keskkonnast.
- Genoomi teadmine annab võimsa tööriista, kuid ei paku alati täielikku prognoosi fenotüübi kohta.
- Fenotüübi uurimine nõuab sageli interdistsiplinaarset lähenemist: genoomika, ökoloogia, arengubioloogia, statistik ja käitumisteadused täiendavad üksteist.
Kokkuvõtlikult: fenotüüp on organismi avalduv omaduste kogum, mille kujunemises osalevad nii genotüüp kui ka mitmesugused keskkonna- ja juhuslikud tegurid. Mõistmine, kuidas need komponendid omavahel suhtlevad, on keskne nii evolutsioonibioloogia, meditsiini kui ka majandusliku aretuse seisukohalt.
Molluskiliigi Donax variabilis isendid näitavad oma fenotüüpides mitmekesist värvust ja mustrit.
Laiendused
Mõiste "fenotüüp" peab hõlmama tunnuseid, mida saab teha nähtavaks mõne tehnilise menetlusega (näiteks veregrupp). Teine laiendus lisab fenotüübile ka käitumise, kuna käitumist mõjutavad nii genotüübi kui ka keskkonnategurid.
Richard Dawkins on välja töötanud laiendatud fenotüübi idee, mis tähendab kõiki mõjusid, mida geen avaldab välismaailmale ja mis võivad mõjutada selle pärimise võimalusi. Need võivad olla mõjud tunnuse kandjale, keskkonnale või teistele organismidele. Näiteks kopra tammi võib pidada kopra geenide fenotüübiks, samamoodi nagu kopra võimsad lõikehambad on nende geenide fenotüübiks. Dawkins nimetab laiendatud fenotüübi näitena ka organismi mõju teise organismi käitumisele (näiteks kakukese pühendunud kasvatamine selgelt teisest liigist vanema poolt).
Seotud leheküljed
Küsimused ja vastused
K: Mis on organismi fenotüüp?
V: Organismi fenotüüp on organismi moodustavate tunnuste või tunnuste kogum. See hõlmab nii nähtavaid kui ka nähtamatuid tunnuseid, näiteks veregruppe.
K: Kuidas erineb fenotüüp genotüübist?
V: Fenotüüp viitab organismi füüsilistele omadustele, samas kui genotüüp viitab selle geneetilisele koostisele. Genotüüp määrab, milline on konkreetne fenotüüp, kuid seda võivad mõjutada ka keskkonnategurid.
K: Kes tegi ettepaneku eristada sugurakke ja somaatilisi rakke?
V: August Weismann tegi ettepaneku eristada suguplasmat (sugurakud või nende tüvirakud) ja somaatilisi rakke (keha).
K: Miks on fenotüüp bioloogias oluline?
V: Fenotüüp on oluline, sest see on avatud looduslikule valikule; see on see, mille alusel valik toimib, kui määratakse, millised isendid jäävad ellu ja paljunevad.
K: Kui palju sõltub fenotüüp pärilikkusest vs. keskkonnast?
V: Tunnused on väga erinevad selles osas, kui palju nad tulenevad pärilikkusest (loodus vs. kasvatus). Pärilikkus mängib fenotüüpide määramisel suurt rolli, kuid ka keskkonnategurid võivad mõjutada.
K: Millist seost on kasutatud genotüübi ja fenotüübi koostoime kirjeldamiseks?
V: Genotüübi ja fenotüübi vahelist seost on sageli käsitletud "nature vs nurture". See tähendab, et pärilikkus mängib fenotüübi määramisel suurt rolli, kuid ka keskkonnategurid võivad mõjutada.
K: Kes ütles, et "fenotüüp on see osa indiviidist, mis on "nähtav" valiku jaoks"?
V: Ernst Mayr ütles, et "fenotüüp on see osa indiviidist, mis on valikule "nähtav"".
