Mis on genotüüp? Definitsioon, pärilikkus ja mõju fenotüübile
Mis on genotüüp? Kiire ja selge juhend genotüübi, pärilikkuse ja fenotüübi seoste kohta — definitsioonid, näited ja miks geenid määravad osa meie omadustest.
Genotüüp on organismi geneetiline ehitus, peamiselt selle genoom. Seda terminit vastandatakse terminile fenotüüp järgmiselt:
genotüüp + keskkond → fenotüüp
Need terminid leiutas Wilhelm Johanssen, et eristada pärilikku ja keskkonnast tulenevat varieerumist. "See eristamine ei olnud uus. Seda oli näiteks Francis Galton arutanud kui nature vs. nurture."
Genotüübi mõju fenotüübile on väga erinev. Mõned fenotüübi aspektid on peaaegu täielikult määratud pärilikkusega, näiteks silmade värvus ja veregrupp. Inimese keel on huvitav juhtum. Võime keelt õppida ja rääkida on täielikult pärilik, kuid see, millist keelt räägitakse, on täielikult õpitud ja seega keskkonnast tingitud.
Kuidas genotüüp üles ehitatud on
Genotüüp koosneb DNA-st, mis on organiseeritud kromosoomidesse. Iga geen DNA-l võib esineda erinevate wariantidena ehk alleelidena. Alleelide kombinatsioonitest koosneb indiviidi genotüüp. Mõned variandid mõjutavad üht nähtavat tunnust (fenotüüpi), teised ei oma nähtavat mõju või mõjutavad tunnuseid kaudselt.
Peamised mõisted
- Alleel – geeni variant (näiteks A või a).
- Homosügootne – mõlema kromosoomikope esitavad sama alleeli (AA või aa).
- Heterosügootne – kromosoomikoped kannavad erinevaid alleele (Aa).
- Dominantsus – kui ühe alleeli mõju avaldub heterosügootsel kujul (näiteks A > a).
- Polügeensus – mitu geeni mõjutavad sama tunnust (näiteks inimeste pikkus).
- Penetrants ja ekspressiivsus – kui tõenäoliselt ja millisel määral avaldub geenivariant fenotüübil.
Kui otseselt genotüüp fenotüüpi määrab?
Suhtlus genotüübi ja fenotüübi vahel võib olla väga erinev:
- Mendeli juhtumid: mõned tunnused järgivad lihtsat dominant-retsessiivset mustrit (näiteks teatud taimetõugudel või lihtsustatud laborikatsetes).
- Monogeensed haigused: üks mutatsioon võib põhjustada nähtava haiguse (näiteks mõned pärilikud geenhäired).
- Polügeensed tunnused: enamikel inimomadustel (pikkus, intelligentsus, enamus haiguse riskidest) on panus mitmelt geenilt ning oluliselt ka keskkonnalt.
- Geni ja keskkonna interaktsioonid: sama genotüüp võib anda erineva fenotüübi erinevates tingimustes (näiteks toitumine, stress, viirused).
Epigeneetika ja geenide regulatsioon
Genotüüp ei ole ainus, mis määrab, kas geen avaldub. Epigeneetilised muutused (näiteks DNA metüleerimine, histoonide modifikatsioonid) mõjutavad geenide aktiivsust ja neid võivad muuta keskkonnategurid. See seletab, miks kaks identse DNA-ga indiviidi (nt identsed kaksikud) võivad siiski erineda mõningate tunnuste poolest.
Kuidas genotüüpi uuritakse
Tänapäeval kasutatakse erinevaid tehnikaid genotüübi määramiseks:
- DNA järjestamine (sequencing) – kogu genoomi või kindlate geenide lugemine.
- SNP-analüüs ja mikrokiibid – spetsiifiliste polümorfismide (SNP) tuvastamine.
- PCR-põhised meetodid – konkreetsete piirkondade paljundamine ja analüüs.
Need meetodid võimaldavad diagnoosida pärilikke haigusi, hinnata haigusriske (pärilike riskigeenide kaudu), teha geneetilist erinevuste kaardistust populatsioonides ning valikuline seemne- või loomakasvatus.
Praktiline tähendus
- Meditsiin: personaliseeritud meditsiin, ravimite annustamine ja ravi valik sõltuvalt patsiendi genotüübist.
- Põllumajandus: geneetiline valik ja aretus tugevdavad soovitud tunnuseid (saagikus, haiguskindlus).
- Evolutsioon: populatsioonide genotüüpide muutumine aja jooksul (mutatsioonid, looduslik valik, gene flow) toob esile adaptatsiooni ja liigierinevusi.
Päranduvuse (heritability) mõiste
Päranduvus on statistiline mõiste, mis kirjeldab, kui suur osa populatsiooni fenotüübilisest varieeruvusest on seletatav geneetiliste erinevustega. See ei kehti üksiku indiviidi kohta ega tähenda, et tunnus on "100% geneetiline" viisil, mis kehtib universaalselt — päranduvus sõltub keskkonnast ja populatsioonist.
Piirangud ja tähelepanekud
- Genotüübi ja fenotüübi vaheline seos on sageli keeruline ja mitmetahuline (epistasis, geneetilised võrgustikud).
- Paljud geenivariandid avaldavad väikest mõju ükshaaval, kuid koos võivad nad anda märkimisväärse efekti.
- Keskkonna muutused võivad muuta sama genotüübi mõju (näiteks toitumine või sotsiaalne keskkond).
Kokkuvõte
Genotüüp on organismi geneetiline alus, mille koosmõju keskkonnaga kujundab fenotüübi. Mõned tunnused on tugevalt geneetilised, teised keskkonna poolt määratud, ning suur osa tunnuseid on tulemuseks keerukast genotüübi, epigeneetika ja keskkonna vastasmõjust. Tänapäevased genotüpiseerimise meetodid annavad meile võime mõista ja rakendada seda teadmist meditsiinis, põllumajanduses ja teadusuuringutes.
Küsimused ja vastused
K: Mis on genotüüp?
V: Genotüüp on organismi geneetiline ehitus, peamiselt tema genoom.
K: Mis vahe on genotüübil ja fenotüübil?
V: Genotüüp kirjeldab pärilikke geneetilisi tunnuseid, fenotüüp aga genotüübi ja keskkonna kombinatsioonist tulenevaid vaadeldavaid füüsilisi ja käitumuslikke tunnuseid.
K: Kes leiutas mõisted genotüüp ja fenotüüp?
V: Terminid genotüüp ja fenotüüp leiutas Wilhelm Johanssen.
K: Mis on genotüübi ja fenotüübi eristamise eesmärk?
V: Genotüübi ja fenotüübi eristamine eristab pärilikku ja keskkonna poolt tekitatud varieerumist.
K: Miks ei olnud genotüübi-fenotüübi eristamine uus mõiste?
V: Päriliku ja keskkonna poolt tekitatud varieerumise kontseptsiooni oli varem arutanud teiste hulgas Francis Galton.
K: Kas kõik fenotüübi aspektid on määratud pärilikkuse poolt?
V: Ei, mitte kõik fenotüübi aspektid ei ole täielikult määratud pärilikkusega. Mõned aspektid, nagu silmade värvus ja veregrupp, on peaaegu täielikult geneetiliselt mõjutatud.
K: Kas võime õppida ja rääkida keelt on pärilik või keskkonnast tulenev?
V: Võime keelt õppida ja rääkida on täielikult pärilik, kuid see, millist keelt räägitakse, on täielikult õpitud ja seega keskkonnast tulenev.
Otsige