Pärilikkus: geneetika, DNA ja pärandumise põhimõtted
Pärilikkus, geneetika ja DNA: selgitatakse pärandumise põhimõtteid, sugupuid, identsust ja genoomi analüüsi praktiliselt ja arusaadavalt.
Pärilikkus on tunnuste (omaduste) edasikandumine vanematelt järglastele. Bioloogias nimetatakse pärilikkuse uurimist geneetikaks. Enamiku elusolendite puhul analüüsitakse pärilikkust aretamise (ristamise) teel, sageli laboris. Kuid inimeste puhul uuritakse pärilikkust ka muul viisil. Perekonna sugupuud, identsed kaksikud ja DNA-genoomi analüüs annavad kõik vihjeid.
Pärilik on pärilik; see on kaasasündinud või sünnipärane Geenid, DNA ja kromosoomid
Pärilikkuse aluseks on DNA (desoksüribonukleiinhape) — pikk molekul, mis kannab bioloogilist infot. DNA on jagatud lõikudeks, mida nimetatakse geenideks. Iga geen kodeerib tavaliselt ühe valgu või molekulaarse funktsiooni. Geenid paiknevad kromosoomides, mis on DNA keeratud kokku ja pakitud koos valgudega. Inimese rakud sisaldavad tavaliselt 46 kromosoomi (23 paari) ja ligi 20 000 geeniga genoomi.
Pärandumise põhimõtted
Gregor Mendel kirjeldas esimesena lihtsamaid pärandumismustreid hernekatsetega. Mendeli põhimõisted:
- Dominantne ja retsessiivne: dominantne alleel avaldub ka siis, kui kromosoomipaaris on vaid üks koopia; retsessiivne avaldub tavaliselt ainult siis, kui mõlemad alleelid on retsessiivsed.
- Homo- ja heterosügootsus: homoügoot tähendab, et mõlemad alleelid on samad; heterosügoot tähendab erinevaid alleele.
- Punnetti ruudud: lihtne tööriist pärilikkuse tõenäosuste arvutamiseks ristamisel.
Mittemendeliaanse pärandumise näited
Pärilikkus ei piirdu alati lihtsa dominant/retsessiivse mustriga. Olulised erandid:
- Mittetäielik dominantus: heterosügootide fenotüüp on vahepealne mõlema alleeli vahel.
- Ko-dominantsus: mõlemad alleelid avalduvad paralleelselt (näiteks ABO vererühmas).
- Multifaktorilised ja polügeensed tunnused: mitmed geenid mõjutavad sama tunnust (nt kõrgus, nahavärv) ning keskkonnatingimused mängivad suurt rolli.
- Suguseotud pärandumine: geenid, mis asuvad sugukromosoomidel (nt X- või Y-seotud), võivad avalduda erinevalt meestel ja naistel.
- Mitochondriaalne pärandumine: mõned geenid päranduvad ainult emalt läbi mitochondrite, sest seemneraku mitochondrid tavaliselt ei osale.
Mutaatsioonid, variatsioon ja epigeneetika
Mutaatsioon on püsiv muutus DNA järjestuses. Mutaatsioone tekib pidevalt — osa neist on neutraalsed, mõned kahjulikud ja harvad võivad olla kasulikud. Mutaatsioone võivad põhjustada eksimused DNA paljundamisel, kiirgus või kemikaalid. Lisaks üksikule nukleotiidmuttatsioonile võib muutuda tervete kromosoomide arv või struktuur.
Epigeneetika uurib DNA järjestust muutmata päranduvaid muutusi geenide ekspressioonis (nt DNA metüleerimine, histoonide modifikatsioon). Epigeneetilised muutused võivad olla mõjutatud keskkonnast (toitumine, stress) ja mõnikord edasiantavad järglastele.
Inimeste pärilikkuse uurimine ja rakendused
Inimeste genetikauuringud kasutavad mitmeid meetodeid: perekondlike sugupuu analüüse, kaksikute-uuringuid (identsed kaksikud), ning otsest DNA-analüüsi (genoomi sekveneerimine). Rakendused hõlmavad:
- Meditsiin: geneetiline testimine pärilikeks haigusteks, riskihindamine, personaalmeditsiin, geeniteraapia ja CRISPR-põhised lähenemised.
- Rasedusealane nõustamine: tõenäosuste hindamine ja valikuvõimalused pärilike haiguste puhul.
- Aretus ja põllumajandus: soovitud tunnuste valikumasad, taimede ja loomade aretamine ning GMO-de arendamine.
- Konservatsioonibioloogia: ohustatud liigikaaslaste geneetilise mitmekesisuse säilitamine.
- Õigusteadus: DNA-analüüs kohtuekspertiisis ja esinemine identifitseerimisel.
Kokkuvõte
Pärilikkus on keeruline protsess, mille käigus geenid ja kromosoomid edastavad bioloogilist infot järgmistele põlvkondadele. Lisaks DNA järjestusele mõjutavad tunnustest ka geneetiline mitmekesisus, mutatsioonid, epigeneetika ja keskkond. Tänapäeva geneetika annab võimaluse mõista pärandumise põhialuseid, ennustada haigusriske ja arendada uusi ravimeetodeid, kuid kaasneb ka eetiliste ja sotsiaalsete küsimustega.
Küsimused ja vastused
K: Mis on pärilikkus?
V: Pärilikkus on tunnuste või omaduste edasiandmine vanematelt järglastele.
K: Kuidas uuritakse pärilikkust bioloogias?
V: Pärilikkust uuritakse bioloogias aretamise või ristamise teel, tavaliselt laboris.
K: Millised on mõned viisid, kuidas inimesed uurivad pärilikkust?
V: Inimesed uurivad pärilikkust sugupuude, identsete kaksikute ja DNA-genoomi analüüsi abil.
K: Mida tähendab, et mingi tunnus on pärilik?
V: Päriliku iseloomujoonega on tegemist kaasasündinud või sünnipärase tunnusega, mis võib päranduda vanematelt järglastele.
K: Kuidas nimetatakse pärilikkuse uurimist bioloogias?
V: Pärilikkuse uurimist bioloogias nimetatakse geneetikaks.
K: Kas pärilikkust saab uurida ainult aretamise kaudu laboris?
V: Ei, pärilikkust saab uurida ka inimestel perekonna sugupuude, identsete kaksikute ja DNA-genoomi analüüsi abil.
K: Milliseid tunnuseid peetakse pärilikkuseks?
V: Igasugust omadust, mis võib pärituda vanematelt järeltulijatele, peetakse pärilikuks.
Otsige