Identsed (monosügootilised) kaksikud — definitsioon, tekkimine ja sagedus
Identsed (monosügootilised) kaksikud: mis need on, kuidas tekivad, esinemissagedus, IVF-i mõju ja statistika — selgitus teaduspõhiselt ja kergesti mõistetavalt.
Identsed kaksikud on algselt geneetiliselt identsed: neil on samad alleelid. Nad tekivad viljastatud munarakkude jagunemisel kaheks eraldi isendiks. Nad on alati samast soost ja on monosügootilised ehk MZ-kaksikud (mono = üks; zügoot = viljastatud munarakkond). See erineb vendadest kaksikutest, mis tekivad kahe eraldi munarakkude ja kahe eraldi seemnerakkude poolt viljastatud munarakkude kaudu ning mis ei ole alati samasoolised (DZ = dizygootilised). Mõlemat tüüpi kaksikud arenevad samas emakas, seega on nende sünnituskeskkond sarnane.
Tekkemehhanism ja ajastus
Monosügootiliste kaksikute tekkimine toimub siis, kui ühte viljastatud munarakku (zügooti) jagunemine toimub väga varastel arenguetappidel. Jagunemise ajastus määrab, kuidas kaksikute looted ja membraanid (kõrion ja amnion) jagunevad:
- Kui jagunemine toimub väga varakult (enne morula faasi, ~päev 1–3), võivad tekkida dihorionilised, diamnionilised kaksikud (igal lootel oma platsenta ja lootekest).
- Sagedamini jagunetakse umbes päeval 4–8, mis annab monohorionilised, diamnionilised kaksikud (ühine platsenta, kaks lootekest).
- Hilisem jagunemine (päev 8–13) võib viia monohorioniliste, monoamnioniliste kaksikuteni (ühine platsenta ja ühine lootekott) — see on haruldasem ja kõrgema riskiga seisund.
- Kui jagunemine toimub alles pärast umbes päeva 13, võib see lõppeda liitunud (siamese) kaksikutega (konjugeeritud kaksikud).
Sagedus ja riskitegurid
Uuringud näitavad, et monosügootiliste kaksikute esinemissagedus on üldiselt konstantne üle maailma ja jääb ligikaudu vahemikku üks 250–300 sündmuse kohta (u 3–4 monosügootset paari 1000 sünnituse kohta). Mõned allikad esitavad ka väärtust umbes üks 240 sündmuse kohta — kõik nüansid jäävad samasse suurusjärku. Dizygootilised kaksikud seevastu varieeruvad märgatavalt rahvuse, vanuse ja pärilikkuse mõjul ning on paljudes populatsioonides sagedasemad.
In vitro viljastamise (IVF) meetodite puhul on tõenäolisem, et tekivad kaksikud. IVF-sünnituste puhul on iga 1000 sünnituse kohta peaaegu 21 paari kaksikuid; eriti suureneb dizygootiliste kaksikute osakaal, kuid ka monosügootsed kaksikud võivad IVF-protseduuride korral olla sagedamini esinevad (näiteks blastotsüsti ülekandmine, zona pellucida mehaaniline mõjutamine või abistatud haardumine).
Meditsiinilised ja arengulised erinevused
Kuigi identsed kaksikud on algselt geneetiliselt samad, ei tähenda see alati täiesti identset tervist, iseloomu või välimust. Peamised põhjused on:
- Epigeneetilised erinevused (geenide aktiveerumine või vaigistumine sõltuvalt rakkude keskkonnast ja arengust).
- Somaatilised mutatsioonid, mis võivad tekkida pärast jagunemist ja olla vaid ühes kaksikust.
- Erinev raseduse ajal esinev verevarustus või platsentaarne olukord (eriti monohorionilistel paaridel), mis võib põhjustada kasvuerinevusi või tervesusega seotud probleeme nagu twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS).
- X-kromosoomi inaktiveerumise muster võib põhjustada naissoost identsetes kaksikutes nähtavaid erinevusi (nt nahatoon, sünnimärgid).
- Peegeldusfenomen (mirror imaging) — mõnikord ühel kaksikul peegelduvad kehalised tunnused teisega võrreldes (nt juukseparti, hammaste eripära), eriti kui jagunemine juhtus hiljem.
Identsed kaksikud on tavaliselt samasoolised; erandid on väga haruldased ja seotud kromosomaalse mosaiiksuse või sugupoolte määramise eripäradega.
Kliinilised tagajärjed ja jälgimine
Monosügootiliste kaksikute rasedusi jälgitakse tavaliselt hoolikamalt, kuna monohorionilised paarid kannatavad suurema riski all (näiteks TTTS, sünnijärgne probleemide kõrgem esinemissagedus). Raseduse jooksul tehakse sagedasemaid ultraheliuuringuid, et hinnata kasvu, platsenta struktuuri ja verevoolu. Sünnitusosakonnas võidakse planeerida erilisemat jälgimist või enneaegset sekkumist, kui tekib komplikatsioonide oht.
Kuidas määratakse, kas kaksikud on identsed?
Algselt saab oletada identset päritolu ultraheliandmete (üks zügootiline algus) ja sündroomide põhjal, kuid lõplikku vastust annab geneetiline testimine — DNA-profiilimine näitab, kas kaksikud jagavad sama pärilikkust. Samuti aitab materjali analüüs selgitada chorionicity ja amnionicity määratlusi raseduse ajal.
Kokkuvõttes: monosügootilised ehk identsed kaksikud tekivad ühe viljastatud munaraku jagunemisel, on geneetiliselt väga sarnased ning moodustavad püsiva ja suhteliselt ühtlase osa sündivusest (umbes 3–4/1000). Nende areng ja tervis võivad erineda epigeneetiliste, platsentaarsete ja somaatiliste muutuste tõttu ning IVF-protseduurid võivad kaasa tuua kõrgema kaksikute esinemissageduse.
Kaksikuuringud
Identsed kaksikud on loomulikud kloonid. Kuna neil on algselt samad geenid, saab nende abil uurida, kui palju pärilikkus mõjutab inimesi. See on looduse ja kasvatuse vaheline küsimus.
Kaksikute uuringud on olnud üsna huvitavad. Kui me koostame nimekirja iseloomulikest omadustest, leiame, et need erinevad selles osas, kui palju nad on pärilikkusele võlgu. Näiteks:
- Silmade värvus: täielikult pärilik.
- Kaal, pikkus: osaliselt pärilik, osaliselt keskkonnast tulenev.
- Millises keeles te räägite: täiesti keskkonnaalane.
Uuringud tehakse nii. Võetakse identsete kaksikute rühm ja kaksikõdede rühm ning rahvastikust pärit õdede-vendade rühm. Mõõtke neid erinevate tunnuste osas. Tehke statistiline analüüs (näiteks dispersioonanalüüs). See ütleb teile, millises ulatuses on tunnus pärilik. Te leiate, et kõik need tunnused, mis on osaliselt päritud, on identsetel kaksikutel oluliselt sarnasemad.
Selliseid uuringuid võib viia edasi, võrreldes koos kasvanud identsed kaksikud ja erinevates tingimustes kasvanud identsed kaksikud. See annab ülevaate sellest, kui palju võivad asjaolud muuta geneetiliselt identsete inimeste tulemusi.
Kaasaegsed uuringud on üsna selgelt näidanud, et geneetiline pärilikkus mõjutab elu psühholoogilisi aspekte (kuidas inimesed käituvad), mitte ainult füüsilisi aspekte.
Ajalugu
Inimene, kes esimesena tegi kaksikute uuringuid, oli Francis Galton, Darwini poolsugulane, kes oli statistika rajaja. Tema meetodiks oli jälgida kaksikuid läbi nende eluloo, tehes mitmesuguseid mõõtmisi. Kahjuks, kuigi ta teadis mono- ja dizygootilistest kaksikutest, ei hinnanud ta tegelikku geneetilist erinevust. Tänapäevased kaksikute uuringud ilmusid alles 1920. aastatel.
Wilhelm Weinberg tegi esimese hinnangu kaksikute arvu kohta. Mõistes, et identsed kaksikud peavad olema samasoolised, samas kui mitteidentaalsed kaksikud võivad olla kas sama või vastassugupoolsed, tuletas Weinberg valemi MZ- ja DZ- kaksikute sageduse hindamiseks samasooliste ja vastassugupoolsete kaksikute suhtest emade koguarvule. Weinberg hindas ka, et kaksikute pärilikkus ise on nullilähedane. See tähendab, et võime saada kaksikuid ei ole pärilik.
Mitte päris nii identne
Monosügootilised kaksikud on geneetiliselt peaaegu identsed ja nad on alati sama soost, välja arvatud juhul, kui arengu käigus on toimunud mutatsioon. Monosügootilistel kaksikutel on alati erinevad fenotüübid. Kaksikud võivad väljendada erinevaid sugupoolte fenotüüpe, tavaliselt XXY Klinefelteri sündroomiga zügoote, mis jaguneb ebaühtlaselt.
Kuigi monotsügootilised kaksikud on geneetiliselt peaaegu identsed, leiti 2012. aastal 92 paari monotsügootiliste kaksikute uuringus, et monotsügootilised kaksikud omandavad sadu geneetilisi erinevusi juba varakult loote arengus. Selle põhjuseks on mutatsioonid (ehk koopiavead), mis toimuvad mõlema kaksiku DNAs pärast embrüo jagunemist. Teine 2018. aastal läbi viidud uuring 450 paari monosügootiliste kaksikute kohta näitas, et sageli (87%) erinesid kaksikud seksuaalsuse poolest. uuring näitas ka, et kui üks kaksik abiellus enne 40. eluaastat, siis tõenäoliselt abiellus ka teine enne 40. eluaastat.
Hinnanguliselt on monosügootiliste kaksikute paaril keskmiselt umbes 360 geneetilist erinevust, mis on tekkinud loote arengu alguses.
Teine põhjus, mis põhjustab erinevusi monotsügootiliste kaksikute vahel, on epigeneetiline modifikatsioon. Need on põhjustatud erinevatest keskkonnamõjudest kogu elu jooksul, mis mõjutavad, millised geenid on sisse või välja lülitatud. Uuring, milles osales 80 paari monosügootilisi kaksikuid vanuses kolm kuni 74 aastat, näitas, et noorimatel kaksikutel on suhteliselt vähe epigeneetilisi erinevusi. Epigeneetiliste erinevuste arv suureneb vanusega. Viiekümneaastastel kaksikutel oli üle kolme korra rohkem epigeneetilisi erinevusi kui kolmeaastastel kaksikutel. Kõige suuremad erinevused olid kaksikutel, kes olid oma elu elanud lahus (näiteks need, kelle kaks erinevat vanemat olid sünnihetkel lapsendanud). Teatud omadused muutuvad aga kaksikute vananedes sarnasemaks, näiteks IQ ja isiksus. See nähtus illustreerib geneetika mõju paljudele inimomaduste ja käitumise aspektidele.
Loomade kaksikud
Kaksikute teke on normaalne paljudel imetajatel, näiteks rottidel, kassidel ja koertel. Üksikud kaksikud on normaalsed mõnedel liikidel. Üheksakandiline vööthuul (Dasypus novemcinctus) sünnitab identsed nelikud.
Mittesugulise meetodi, näiteks parthenogeneesi teel toodetud järglased on identsed, kui munade tootmisel ei toimu ristumist.
Küsimused ja vastused
K: Kuidas identsed kaksikud geneetiliselt algavad?
V: Identsed kaksikud on algselt geneetiliselt identsed ja neil on samad alleelid.
K: Mida tähendavad MZ kaksikud ja DZ kaksikud?
V: MZ kaksikud tähendavad monosügootilisi kaksikuid ja DZ kaksikud tähendavad dizügootilisi kaksikuid. MZ kaksikud moodustuvad ühest viljastatud munarakkudest, DZ kaksikud aga kahest eraldi munarakkudest.
K: Kas identsed kaksikud on alati ühesugused?
V: Jah, identsed kaksikud on alati samast soost.
K: Kuidas tekivad vennas kaksikud?
V: Vendlikud kaksikud tekivad kahe eraldi munarakkude ja kahe eraldi seemnerakkude viljastamise teel.
K: Kas mõlemat liiki kaksikute sünnikeskkond on sama?
V: Jah, mõlemat liiki kaksikud, nii identsed kui ka kaksikõed, sünnivad samas emakas samal ajal, seega on nende sünnikeskkond sama.
K: Kumba tüüpi kaksikud on sagedasemad, kas ühe- või kahepaiksed?
V: Dizygootilised kaksikud on sagedasemad kui monotsygootilised kaksikud.
K: Milline on uuringute kohaselt monotsügootiliste kaksikute esinemissagedus?
V: Uuringute kohaselt on monosügootiliste kaksikute esinemissagedus üks 240 sündmusest.
Otsige