Epigeneetika
Epigeneetika on geenide aktiivsuse muutuste uurimine, mis ei ole põhjustatud muutustest DNA järjestuses. See on geeniekspressiooni uurimine, see on viis, kuidas geenid avaldavad fenotüüpset mõju.
Need muutused geenide aktiivsuses võivad jääda raku ülejäänud elueaks ja võivad püsida ka mitme rakupõlve jooksul, läbi rakkude jagunemise. Organismi aluseks olev DNA järjestus siiski ei muutu. Selle asemel põhjustavad mittepärilikud tegurid, et organismi geenid käituksid (väljenduksid) erinevalt. Epigeneetika toimib spetsiifiliste mehhanismide, näiteks DNA metülatsiooni abil.
Epigeneetilised tegurid võivad püsida täiskasvanueas.
Definitsioonid
Üldine määratlus on "geeni aktiivsuse uurimine keeruliste organismide arengu ajal". Seega võib epigeneetikat kasutada kõige muu kui DNA järjestuse kirjeldamiseks, mis mõjutab organismi arengut.
Rangem või kitsam määratlus on "mitootiliselt ja/või meiootiliselt pärilike geenifunktsiooni muutuste uurimine, mida ei saa seletada DNA järjestuse muutustega".
Terminit "epigeneetika" on kasutatud selliste protsesside kirjeldamiseks, mis ei ole pärilikud. Üks näide on histoonide modifitseerimine. Seega ei nõua mõned määratlused pärilikkust. Adrian Bird defineeris epigeneetikat kui "kromosoomi piirkondade struktuurilist kohandamist, et registreerida, signaliseerida või säilitada muutunud aktiivsuse seisundid". See määratlus hõlmab DNA parandamise või rakkude jagunemise faase ja stabiilseid muutusi rakupõlvede lõikes. See välistab muud, nagu näiteks prioonid, kui need ei mõjuta kromosoomi funktsiooni.
NIH Epigenoomika teekaardi projekt kasutab määratlust: "...Käesoleva programmi puhul tähendab epigeneetika nii pärilikke muutusi geenide aktiivsuses ja ekspressioonis (rakkude või indiviidide järglaste puhul) kui ka stabiilseid, pikaajalisi muutusi raku transkriptsioonipotentsiaalis".
2008. aastal anti Cold Spring Harbori kohtumisel epigeneetilise tunnuse konsensuslik määratlus: "stabiilselt pärilik fenotüüp, mis tuleneb kromosoomi muutustest ilma DNA järjestuse muutusteta".
Usaldusväärne ja loetav ülevaade on ajalehes The Guardian.
Näited
Parim näide epigeneetiliste muutuste kohta eukarüootides on rakkude diferentseerumise protsess. Morfogeneesi käigus muutuvad generaliseerunud tüvirakud embrüo rakuliinideks, mis omakorda muutuvad täielikult diferentseerunud rakkudeks. Teisisõnu, üks viljastatud munarakk - zügoot - jaguneb ja muutub kõikideks paljudeks rakutüüpideks: neuronideks, lihasrakkudeks, epiteeliks, veresooneteks jne.
Kui embrüo areneb, lülitatakse mõned geenid sisse, teised aga lülitatakse välja või mõõdetakse. Seda protsessi nimetatakse geeniregulatsiooniks. Raku tuumas on palju molekule, mis teevad tööd geenide väljundi reguleerimisel.
DNA ja histoonid moodustavad nn kromatiini. Kromatiini epigeneetilised muudatused kopeeritakse raku jagunemise käigus. Nii tekib rida rakke, mis on kõik ühesugused. Seda nimetatakse koeks.
Meioos tühistab epigeneetilised muutused ja taastab genoomi algseisundi, nii et protsess jätkub igas uues põlvkonnas. Sellest reeglist on mõned erandid, kuid ükski neist eranditest ei hõlma DNA aluspaaride järjestuse muutusi.
See protsess erineb DNA mutatsioonidest. Geneetilised mutatsioonid muudavad DNA algset järjestust ja mutatsioonid võivad toimuda igas rakus. Kuid ainult paljunemisega seotud rakkude mutatsioonid võivad mõjutada järeltulijaid.
Küsimused ja vastused
K: Mis on epigeneetika?
V: Epigeneetika on geenide aktiivsuse muutuste uurimine, mis ei ole põhjustatud muutustest DNA järjestuses. See on geeniekspressiooni uurimine ehk see, kuidas geenid põhjustavad oma fenotüüpseid mõjusid.
K: Kui kaua kestavad epigeneetilised muutused?
V: Epigeneetilised muutused võivad püsida raku elu lõpuni ja võivad rakkude jagunemise kaudu kesta isegi mitmeid rakupõlvkondi.
K: Kas epigeneetilise muutuse toimumisel muutub ka selle aluseks olev DNA järjestus?
V: Ei, epigeneetika toimumisel ei muutu organismi aluseks olev DNA järjestus. Selle asemel põhjustavad mittepärilikud tegurid geenide teistsugust käitumist, ilma et nende geneetiline struktuur muutuks.
K: Milliseid mehhanisme kasutab epigeneetika toimimiseks?
V: Epigeneetika toimib selliste mehhanismide abil nagu DNA metülatsioon.
K: Kas epigeneetilised tegurid jätkuvad ka täiskasvanueas?
V: Jah, epigeneetilised tegurid võivad püsida ka täiskasvanueas.
K: Kuidas väljendavad geenid end epigeneetika tõttu erinevalt? V: Geenid väljendavad end erinevalt pärilikkusega mitteseotud tegurite tõttu, mis panevad neid käituma erinevalt, ilma et nende geneetiline struktuur muutuks.
K: Kas igal organismil on oma unikaalne epigeneetiliste protsesside kogum?
V: Jah, igal organismil on oma unikaalne epigeneetiliste protsesside kogum, mis määrab, kuidas tema geenid aja ja põlvkondade jooksul väljenduvad.
