Kromosoomistik
Karyotüüp on kromosoomide arv ja välimus eukarüootse raku tuumas. Terminit kasutatakse ka liigi või üksiku organismi kromosoomide täieliku kogumi kohta. See kirjeldab kromosoomide arvu ja nende välimust valgusmikroskoobi all. Tähelepanu pööratakse nende pikkusele, tsentromeeride asendile, võimalikele erinevustele sugukromosoomide vahel ja muudele füüsikalistele omadustele. Karyotüüpide koostamine ja uurimine on osa tsütogeneetikast (tsütoloogia ja geneetika).
Indiviidi või liigi somaatilistes (keha)rakkudes olevate kromosoomide põhilist arvu nimetatakse somaatiliseks arvuks ja seda nimetatakse 2n. Seega on inimesel 2n = 46. Sugurakkudes on kromosoomide arv n (inimesel: n = 23).
Seega on normaalsetes diploidsetes organismides kromosoomid kahes eksemplaris. Seal võivad olla või ei pruugi olla sugukromosoomid. Polüploidsetel rakkudel on kromosoomide mitu koopiat ja haploidsetel rakkudel üks koopia. Tervete kromosoomikomplektide uurimist nimetatakse mõnikord karyoloogiaks.
Kromosoomid kujutatakse (mikrofoto ümberpaigutamise teel) standardformaadis, mida tuntakse karyogrammi või idiogrammina: paarikaupa, järjestatuna suuruse ja tsentromeeri asukoha järgi sama suurusega kromosoomide puhul. Seda võib kasutada mitmel otstarbel, näiteks geneetilise haiguse näitamiseks, looma soo ja diploidse arvu näitamiseks. Inimestel on tsütoloogid kasutanud karyotüüpe, et aidata tuvastada geneetilisi kõrvalekaldeid, mis võivad olla lapsel enne tema sündi.
Karyotüüpe võib uurida, et koguda teavet varasemate evolutsiooniliste sündmuste, näiteks polüploidsuse kohta.
Inimese karyogramm.
Küsimused ja vastused
K: Mis on karyotüüp?
V: Karyotüüp on kromosoomide arv ja välimus eukarüootse raku tuumas. See kirjeldab kromosoomide arvu ja seda, kuidas need valgusmikroskoobi all välja näevad.
K: Mis on tsütogeneetika?
V: Tsütogeneetika on karyotüüpide koostamine ja uurimine, mis ühendab endas tsütoloogia (rakkude uurimine) ja geneetika (pärilikkuse uurimine).
K: Mis on somaatiline arv?
V: Somaatiline arv viitab kromosoomide põhilisele arvule inimese või liigi somaatilistes (keha)rakkudes, mida tähistatakse 2n. Näiteks inimesel on 2n = 46.
K: Mitu koopiat on tavalistel diploidsetel organismidel?
V: Normaalsetes diploidsetes organismides on igast kromosoomist kaks koopiat.
K: Mida näitab karyogramm?
V: Karyogramm ehk idiogramm näitab kromosoomide paigutust suuruse ja tsentromeeri asukoha järgi sarnase suurusega kromosoomide puhul. Seda saab kasutada geneetilise haiguse, soo, diploidide arvu jne näitamiseks.
K: Kuidas saab karyotüüp aidata tuvastada geneetilisi kõrvalekaldeid enne sündi? V: Karyotüüpe saab uurida, et aidata tuvastada võimalikke geneetilisi kõrvalekaldeid, mis võivad esineda lapsel enne tema sündi.
K: Kuidas saavad karyotüübid anda teavet mineviku evolutsiooniliste sündmuste kohta?
V: Karyotüüpe võib uurida ka selleks, et koguda teavet varasemate evolutsiooniliste sündmuste, näiteks polüploidsuse (mitme kromosoomikomplekti olemasolu) kohta.
