Downi sündroom – definitsioon, sümptomid, põhjused ja diagnoos

Downi sündroom: selgitus, tüüpilised sümptomid, võimalikud põhjused ja kaasaegsed diagnoosimeetodid. Lugege infot varajase sekkumise, toe ja raseduse valikute kohta.

Downi sündroom (või trisoomia 21; vana nimetus mongoliidi idiootsus) on geneetiline häire. Downi sündroomiga inimestel on kromosoomi 21 või selle osa lisakoopia, mis mõjutab organismi arengut ja füsioloogiat.

Mis see on ja kuidas avaldub?

Downi sündroom põhjustab vaimse puude erineva raskusastmega vorme. Mõnel inimesel on kerge kuni mõõdukas intellektuaalne erivajadus, teistel raskem. Näiteks on Downi sündroomiga noore täiskasvanu keskmine IQ umbes 50 — see vastab ligikaudu 8–9‑aastase lapse vaimsele tasemele — kuid tegelik oskuste tase võib oluliselt varieeruda. Paljudel inimestel kulub uute oskuste õppimiseks rohkem aega, kuid nad võivad õppida ja elada rahuldavat ning tähendusrikast elu õige toe ja juhendamisega.

Ajalooline taust ja terminoloogia

Seisund on saanud nime John Langdon Downi järgi, Briti arsti, kes kirjeldas seda nähtust 1866. aastal. Ta kasutas tollal terminit mongoliidi idiootilisuseks, lähtudes oma ekslikest ja tänapäeval sobimatutest võrdlustest. See termin on nüüdseks vananenud ja peetakse halvustavaks; tänapäeval kasutatakse selle asemel sõna Downi sündroom või trisoomia 21.

Sümptomid ja välised tunnused

Downi sündroomiga inimestel võivad esineda nii kehvemaid õpitulemusi kui ka erinevad füüsilised tunnused. Paljudel on eristuv näovorm ja silmade kujundus, mida mõnikord kirjeldatakse kui teistsugust silmakujundust. Muud levinud tunnused ja probleemid võivad olla:

• füüsilised arenguprobleemid (vaeglihaselisus, peapõhja kuju muutused);
• keele ja kõne arenguhäired;
• õpiraskused, mille raskusaste on väga individuaalne;
• sageli kaasnevad terviseprobleemid (südame väärarengud, kuulmis- ja nägemisprobleemid jt).

Põhjused ja tüübid

Downi sündroom tekib tavaliselt seetõttu, et kehasse satub täiendav (kolmas) kromosoomi 21 koopia. On kolm peamist tüüpi:

• Trisoomia 21 (nondisjunktsioon) — kõige sagedasem juhtum, kus kõikides rakkudes on kolm kromosoomi 21;
• Translokatsioon — osa kromosoomist 21 on kinnistunud mõne teise kromosoomi külge; sellisel juhul ei pruugi vanemal olla sümptomeid, kuid geenide jagunemisel võib sündida Downi sündroomiga laps;
• Mosaiiksus — mõnes rakkudes on tavaline kromosoomide arv ja teistes rakkudes kolm kromosoomi 21; sümptomid võivad olla kergemad.

Risk saada Downi sündroomiga laps suureneb ema vanusega, kuid sündida võib see igal vanusel.

Diangostika ja sõeluuringud

Paljudes riikides pakutakse raseduse ajal sõeluuringuid, et hinnata Downi sündroomi riski. Sõeluuringute hulka kuuluvad esimese trimestri kombinatsioonitest (veretestid + kaela tagumise ruumi ehk nuchal translucency ultraheli), teise trimestri vere­analüüsid ja kaasaegsed vaba loote DNA testid (cell‑free DNA), mis annavad riskihinnangu, kuid ei anna lõplikku diagnoosi.

Diagnoosi kinnitavad invasiivsed testid, mis võtavad rakke lootelähedast koest või looteveest, näiteks amniotsentees ja platsentabiopsia (chorionic villus sampling, CVS). Need testid määravad kromosoomide arvu ja struktuuri täpselt. Raseduse ajal saab varajase info loote seisundi kohta — kui tehakse teste, võib arst öelda, kas lootel on Downi sündroom. Mitteametlikud sõnakasutused nagu „helikopteri skaneerimine“ on ebatäpsed; õige termin on ultraheliuuring või ultraheli‑skaneerimine.

Levinud kaasnevad terviseprobleemid

Downi sündroomiga inimestel on suurema tõenäosusega teatud terviseprobleemid, näiteks:

• konfliktaalsed sünnimomendi südame kaasasündinud väärarengud (sagedus on märkimisväärne);
• kuulmis- ja nägemisprobleemid;
• kilpnäärme talitlushäired;
• seedetrakti kaasnevad anomaaliad;
• suurem risk mõnede vereloomehaiguste, nt leukeemiate tekkeks;
• uneapnoe ja hingamisprobleemid seetõttu, et ülemiste hingamisteed võivad olla ahenemisega.

Ravi, tugi ja haridus

Downi sündroomi ravida ei saa kromosoomitasandil, kuid sümptomid ja kaasnevad terviseprobleemid on sageli hästi juhitavad. Tuge pakuvad:

• varajane interventsioon (füsioteraapia, logopeedia, eripedagoogika);
• kirurgiline ravi või medikamentoosne ravi kaasnevatele meditsiinilistele probleemidele (näiteks südameoperatsioonid);
• regulaarne tervisekontroll — kuulmine, nägemine, kilpnääre ja kasv jälgimine;
• tugivõrgustik perele ja erihariduse võimalused; töö‑ ja sotsiaaltugi täiskasvanutele.

Paljud Downi sündroomiga inimesed õpivad iseseisvaid oskusi, töötavad ja elavad sõltuvalt toetuse tasemest oma kogukonnas.

Esinemissagedus ja valikud raseduse ajal

Hinnanguliselt diagnoositakse Downi sündroom umbes igal 700–1000 sünnil, aga see võib sõltuda piirkonnast ja sõeluuringute kättesaadavusest. Tekib küsimusi raseduse ajal tehtavate testide järel — osa emaid ja peresid otsustab raseduse lõpetada, osa jätkab rasedust ja valmistub toetava keskkonna loomiseks. Artiklis mainitud statistika (näiteks abortide osakaal teatud riikides) võib varieeruda sõltuvalt ajast ja kohalikust praktikast; tinglikult on diagnoositakse ja otsused seotud isiklike, meditsiiniliste ja sotsiaalsete kaalutlustega. Kui kõnelda konkreetsest juhtumist, on oluline saada aktuaalset ja usaldusväärset infot ning nõustamist.

Sotsiaalne mõju ja diskrimineerimine

Mõnikord kogevad Downi sündroomiga inimesed diskrimineerimist haridussüsteemis, töökohal ja ühiskonnas üldiselt. On oluline edendada kaasavat haridust, ligipääsu tervishoiule ja töövõimalusi. Paljud organisatsioonid ja tugigrupid töötavad selle nimel, et parendada teadlikkust ja pakkuda peredele praktilist tuge.

Prognoos ja elukvaliteet

Eluea pikkus Downi sündroomiga inimestel on viimastel aastakümnetel märgatavalt paranenud tänu varajasele diagnoosile, paremale meditsiinilisele ravile ja toetavatele teenustele. Tänapäeval võivad paljud inimesed elada viiekümnendatesse ja kuuekümnendatesse eluaastatesse ning mõnikord kauemgi, sõltuvalt kaasuvatest terviseprobleemidest ja tugitasandist.

Kus saada abi ja lisateavet?

Pered, kellel tekib kahtlus või diagnoos, peaksid pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole, et saada täpsemat nõustamist, meditsiinilisi uuringuid ja suunamist tugiteenustesse. Eripedagoogilised teenused, logopeedid, füsioterapeudid ja eraldi Downi sündroomile pühendunud organisatsioonid saavad aidata igapäevaoskuste, õppimise ja sotsiaalse kohanemisega.

Muud tähelepanekud: Kuigi varasemalt kasutatud terminid on osa ajaloost, on oluline kasutada inimväärikat ja austavat keelt. Downi sündroomiga inimeste õigused, väärikus ja võimekus elada täisväärtuslikku elu väärivad tähelepanu ning ühiskonna toetus ja ligipääsetavus parandavad oluliselt nende elukvaliteeti.

Omadused

Samuti kasvavad nad teistest lastest erinevalt. Downi sündroomiga lapsi on võimalik tuvastada juba sünnihetkel, sest neil võivad olla teatud füüsilised tunnused. Nende tunnuste hulka kuuluvad kitsad silmad, lame ninasild, väiksem suu ja lühemad sõrmed. Väiksema suu tõttu võib keel eenduda või tunduda suure keelena. Mõnikord on ka väikesed sõrmed sissepoole kaardunud ning sageli on ka suure varba ja teiste varvaste vahel tühimik. Downi sündroomiga inimestel on vanemas eas sageli südamedefekte või Alzheimeri tõbi. Umbes 90% Downi sündroomiga inimestest elab üle teismeliseea. Downi sündroomiga inimese eluiga on keskmiselt 50-55 aastat.

Siiani ei ole Downi sündroomi raviks olnud ühtegi meetodit.

Downi sündroomiga laps ehitab raamaturiiulit (puur ei ole sellel fotol töös).

Küsimused ja vastused

K: Mis on Downi sündroom?

K: Kes kirjeldas esimesena Downi sündroomi?

K: Kui levinud on Downi sündroom?

K: Milliste probleemidega seisavad Downi sündroomiga inimesed silmitsi?

K: Kuidas saavad rasedad emad teada, kas nende lootel on Downi sündroom?

K: Kui suur osa rasedustest, mille tulemusel diagnoositakse Downs'i sündroom, katkestatakse?

Otsing