Downi sündroom
Downi sündroom (või trisoomia 21; vana nimetus mongoliidi idiootsus) on geneetiline häire. Downi sündroomiga inimestel on kromosoomi 21 või selle osa lisakoopia.
Downi sündroom põhjustab vaimse puude. See võib olla kerge või raske. Downi sündroomiga noore täiskasvanu keskmine IQ on 50, mis vastab 8- või 9-aastase lapse vaimsele vanusele, kuid see sõltub tõepoolest inimesest endast. See võib suuresti varieeruda, kuid enamik inimesi vajab järelevalvet, kui nad tahavad oma elu rahuldavalt elada. Selle seisundiga lastel kulub uute asjade õppimiseks rohkem aega.
See seisund on nime saanud John Langdon Downi, Briti arsti järgi, kes kirjeldas seda esimest korda 1866. aastal. Ta nimetas seda mongoliidi idiootilisuseks, sest tema arvates olid Downi sündroomiga lastel Blumenbachi mongoolia näod. Idiootsus tähendas intellektuaalset puuet. Tänapäeval ei kasutata terminit "mongoloidne idiootsus". See on halvustav ehk lugupidamatu termin.
Mõnikord diskrimineeritakse Downi sündroomiga inimesi nii haridussüsteemis kui ka ühiskonnas üldiselt. Mõnedel selle haigusega inimestel on keskmine intelligentsus, kuid neil võib olla hoopis muid arenguprobleeme. Downi sündroomiga inimestel on sageli teistsugune silmakujundus kui enamikul inimestest. Mõnedel selle haigusega inimestel on tõsised õpiraskused.
Igast 800-1000 sündinud lapsest ühel diagnoositakse Downi sündroom. Vanematel naistel on suurem tõenäosus saada Downi sündroomiga laps. Kui nad teevad amniotsenteesi, saab rasedatele emadele öelda, kas nende lootel on Downi sündroom. Ka helikopteri skaneerimine võib diagnoosida Downi sündroomi olemasolu. Emad, kelle lootel on diagnoositud Downi sündroom, võivad otsustada teha abordi. Ühendkuningriigis ja Euroopas tehakse 92% sellistest juhtudest abort.
Kaheksa-aastane Downi sündroomiga poiss
Omadused
Samuti kasvavad nad teistest lastest erinevalt. Downi sündroomiga lapsi on võimalik tuvastada juba sünnihetkel, sest neil võivad olla teatud füüsilised tunnused. Nende tunnuste hulka kuuluvad kitsad silmad, lame ninasild, väiksem suu ja lühemad sõrmed. Väiksema suu tõttu võib keel eenduda või tunduda suure keelena. Mõnikord on ka väikesed sõrmed sissepoole kaardunud ning sageli on ka suure varba ja teiste varvaste vahel tühimik. Downi sündroomiga inimestel on vanemas eas sageli südamedefekte või Alzheimeri tõbi. Umbes 90% Downi sündroomiga inimestest elab üle teismeliseea. Downi sündroomiga inimese eluiga on keskmiselt 50-55 aastat.
Siiani ei ole Downi sündroomi raviks olnud ühtegi meetodit.
Downi sündroomiga laps ehitab raamaturiiulit (puur ei ole sellel fotol töös).
Geneetilised põhjused
Downi sündroom tuleneb geenide probleemist. Inimene on diploidne organism. See tähendab, et iga kromosoomi kohta on kaks koopiat, üks emalt ja üks isalt. Meioosi käigus väheneb nende arv ühele kromosoomikomplektile. Downi sündroomiga inimestel on 21. kromosoomi või selle osa lisakoopia.
Downi sündroom on põhjustatud kolmel viisil. Kõige tavalisem Downi sündroomi põhjus on trisoomia. Trisoomia on see, kui laps saab kaks kromosoomi emalt ja ühe isalt. See muudab kromosoomi nr 21 kolmeks kromosoomiks. Teine viis, kuidas Downi sündroomi põhjustab, on uute rakkude tekkimine. Mõnikord võib isegi siis, kui vanemate rakud on normaalsed, kromosoom 21 deformeeruda rakkude paljunemisel. Seetõttu on mõnel rakul 47 kromosoomi ja teisel 46 kromosoomi. Seda nimetatakse mosaiikhäireks. Mosaiikne tähendab, et neil on rakkude paljunemisel kolmas kromosoom. Kolmandat viisi, kuidas Downi sündroom võib tekkida, nimetatakse translokatsiooniks. See juhtub siis, kui normaalne kromosoom puruneb kaheks tükiks. Selle tulemuseks on kolm kromosoomi.
Küsimused ja vastused
K: Mis on Downi sündroom?
V: Downi sündroom (või trisoomia 21; vana nimetus mongoliidi idiootsus) on geneetiline häire, mille puhul on enamikul inimestel kromosoomi 21 või selle osa lisakoopia. See põhjustab vaimse puude, mis võib ulatuda kergest kuni raskeni.
K: Kes kirjeldas esimesena Downi sündroomi?
V: John Langdon Down, Briti arst, kirjeldas seda esimesena 1866. aastal. Ta nimetas seda mongoliidi idiootilisuseks, sest tema arvates olid Downi sündroomiga lastel näod nagu Blumenbachi mongoolia rassil.
K: Kui levinud on Downi sündroom?
V: Igast 800-1000 sündinud lapsest ühel diagnoositakse Downi sündroom. Vanematel naistel on suurem tõenäosus saada selle haigusega laps.
K: Milliste probleemidega seisavad Downi sündroomiga inimesed silmitsi?
V: Selle seisundiga inimestel kulub rohkem aega uute asjade õppimiseks ning nad võivad kogeda diskrimineerimist hariduses ja ühiskonnas üldiselt. Mõnel inimesel võib olla keskmine intelligentsus, kuid selle asemel muud arenguprobleemid, samas kui teistel võivad olla tõsised õpiraskused.
K: Kuidas saavad rasedad emad teada, kas nende lootel on Downi sündroom?
V: Rasedatele emadele saab teada, kas nende lootel on Downi sündroom, selliste protseduuride abil nagu amniotsentees või helikopteri skaneerimine.
K: Kui suur osa rasedustest, mille tulemusel diagnoositakse Downs'i sündroom, katkestatakse?
V: Ühendkuningriigis ja Euroopas katkestatakse 92% sellistest juhtudest.
