Geneetiline häire
Geneetiline häire on haigus, mille põhjuseks on kõrvalekalded genoomis. Need on pärilikud ja kanduvad edasi vanemate geenidest. Kui geneetiline häire esineb sünnist alates, on tegemist kaasasündinud defektiga. Mõned ilmnevad alles hilisemas elus. Geneetilised häired, nagu ka muud haigused, võivad halvata ja tappa.
Enamik geneetilisi häireid on üsna haruldased ja mõjutavad ühte inimest iga tuhande või miljoni inimese kohta. Mõnikord on need populatsioonis suhteliselt sagedased. Seda tüüpi retsessiivsed geenihäired annavad teatud keskkondades eelise, kui geenist on olemas ainult üks koopia. Näide on sirprakuline aneemia.
Üks ja sama haigus, näiteks mõned vähivormid, võib mõnel inimesel olla põhjustatud pärilikust geneetilisest seisundist, teisel inimesel uutest mutatsioonidest ja kolmandal inimesel mittegeenilistest põhjustest. Haigust nimetatakse geneetiliseks haiguseks ainult siis, kui see on pärilik.
Seotud leheküljed
Küsimused ja vastused
K: Mis on geneetiline häire?
V: Geneetiline häire on terviseprobleem, mille põhjuseks on kõrvalekalded genoomis.
K: Kas geneetilised häired on pärilikud?
V: Jah, geneetilised häired on pärilikud ja võivad kanduda vanemate geenidest edasi nende lastele ja hilisematele põlvkondadele.
K: Mis on kaasasündinud defekt?
V: Kui geneetiline häire esineb sünnist alates, nimetatakse seda kaasasündinud defektiks.
K: Kuidas võib häire eest vastutav geneetiline mutatsioon tekkida?
V: Vastutav mutatsioon võib tekkida spontaanselt enne embrüo arengut või pärineda vanematelt, kes on vigase geeni kandjad.
K: Kas geneetilised häired on levinud?
V: Enamik geneetilisi häireid on haruldased, mõjutades ühte inimest iga tuhande või isegi miljoni inimese kohta.
K: Miks on mõned geneetilised häired populatsioonis suhteliselt sagedased?
V: Mõnikord võivad teatud geneetilised häired olla populatsioonis suhteliselt sagedased, kui need annavad eelise teatavas keskkonnas, kui geenist on olemas ainult üks koopia.
K: Mis on geneetiline haigus?
V: Haigust nimetatakse geneetiliseks haiguseks ainult siis, kui see võib olla pärilik.
