Sünniviga

Geneetilised defektid

Surmavad või kahjustavad geenid

Mõned geenide alleelid (geeni versioonid) võivad kahjustada last.

Sellised seisundid nagu kääbus on peaaegu alati geneetilise päritoluga. Üks tüüp, akondroplaasia, tekib siis, kui lapse luud ei kasva õigesti. Teist tüüpi põhjustab hüpofüüsi talitlushäire, mille puhul kasvuhormoone tootev hüpofüüsi ei tööta korralikult.

Paljud geneetilised häired on põhjustatud geenide alleelide mutatsioonidest (või muutustest). Mutatsioonid võivad põhjustada arengu ebaõnnestumist või lihtsat biokeemilist puudust (organismis ei ole mõnda olulist kemikaali piisavalt). Keemilise puudujäägi korral võib probleem olla ravitav. Näiteks fenüülketonuuria oli vaimse alaarengu põhjuseks. Arstid mõtlesid välja lihtsa testi, et leida, millistel lastel on see seisund. Nad leidsid, et kui need lapsed said ravi ja järgisid ranget dieeti, said nad piisavalt vajalikku kemikaali. Fenüülketonuuria põhjustab praegu vähe vaimse mahajäämuse juhtumeid.

Kromosoomidefektid

Teist tüüpi geneetiline defekt on põhjustatud vigadest kromosoomide kopeerimises rakkude jagunemisel, mille käigus tekivad sugurakud (meioos). Rakud jagunevad ja kopeerivad end, et toota sugurakke. Mõnikord esineb selle protsessi käigus kromosoomide kopeerimise käigus vigu. Need vead kopeeruvad siis uuesti ja uuesti, kui rakud jagunevad ja kopeerivad end pidevalt. Kõige levinum kromosoomihäire on Downi sündroom ("mongolism"). See seisund tekib siis, kui lapsel on 21. kromosoomi kolm koopiat kahe asemel.

Ema keskkond

Nakkushaigused

Teine peamine kaasasündinud häire tüüp on põhjustatud emalt lapsele edasikanduvast nakkushaigusest. Näiteks kui rase naine saab punetised, võib tema lapsel olla palju sünnidefekte. Sajand tagasi oli kaasasündinud süüfilis tavaline ja tänapäeval esineb kaasasündinud AIDS, mis on levinud mõnes Aafrika piirkonnas.

Aja möödudes on sõeluuringute ja antibiootikumide tõttu vähenenud ema poolt edasikanduvate nakkuste arv. See on palju väiksem osakaal kui sajand tagasi, hoolimata AIDSist. Samuti on emade toitumishäired palju haruldasemad, välja arvatud riikides, kus toiduga varustamine on piiratud. Seetõttu on geneetiliste häirete osakaal kaasasündinud defektide üldarvust kasvanud.

Ema poolt võetud ained

Kemikaalid

Mõnikord võtavad emad kemikaale, mis kahjustavad embrüot. Mis tahes ainet, mis põhjustab sünnidefekte, nimetatakse teratogeeniks.

Ema võetud ravimid võivad mõjutada embrüo arengut. Rasedad naised ei tohi kasutada mõningaid ravimeid. Näiteks talidomiidi ei tohi rasedad kasutada, sest see võib põhjustada lootel mitmeid defekte.

Elustiil

Kui ema võttis raseduse ajal teatud asju, võivad need põhjustada probleeme lapsega. Tavalised näited sellistest asjadest on tubaka suitsetamine või alkoholi tarvitamine. Toiduga seotud: Rasedad naised peaksid hästi sööma. Kui rase naine ei saa toiduga piisavalt foolhapet, võib laps saada neuraaltoru defekte.

Mõistlikud ettevaatusabinõud

Paljud naised loobuvad raseduse ajal sigarettidest ja alkoholist, sest see annab embrüole parema võimaluse normaalseks arenguks.

Kui levinud sünnidefektid on

Umbes 3 protsendil kõigist imikutest on nn suur füüsiline anomaalia. See on miski, mis kahjustab lapse välimust või toimimist (füsioloogiat).

Kõige sagedamini esinevad sünnidefektid, mis hõlmavad aju. Neid esineb umbes 10 juhul 1000 elussünni kohta, võrreldes südameprobleemidega (8 juhul 1000 kohta), neeruprobleemidega (4 juhul 1000 kohta) ja jäsemeprobleemidega (1 juhul 1000 kohta). Kõik muud füüsilised kõrvalekalded esinevad kokku 6 korral 1000 elusündinu kohta.

Südame sünnidefektidel on suurim risk surra lapsepõlves. Need põhjustavad 28% sünnidefektidest tingitud imikute surmajuhtumitest. 15% moodustavad kromosoomianomaaliad ja hingamisteede väärarengud ning umbes 12% aju väärarengud. Umbes 10% laste surmajuhtumitest on tingitud geneetilisest haigusest. See on rohkem kui nakkushaigustest põhjustatud surmade arv.

Hiina sünnidefektide seirekeskuse andmetel sünnib Hiinas iga 30 sekundi tagant üks sünnidefektiga laps.

Abielurikkumised

Rasedus, mis ei lõpe (raseduse katkemine), on sarnaste põhjustega nagu sünnidefektid. Paljud neist on tingitud embrüo arengut kontrolliva geneetika tõrgetest.

Enamik kliiniliselt nähtavaid raseduse katkemisi (erinevates uuringutes kaks kolmandikku kuni kolm neljandikku) esineb esimese trimestri jooksul. Kromosoomianomaaliaid leitakse rohkem kui pooltel esimese 13 nädala jooksul katkenud embrüotest.

Geneetilise probleemiga rasedus lõpeb 95% tõenäosusega raseduse katkemisega. Geneetilised probleemid esinevad tõenäolisemalt vanemate vanemate puhul; see võib selgitada vanemate naiste puhul täheldatud suuremat raseduse katkemise määra.

Seotud leheküljed

• Geneetiliste haiguste loetelu
• Täielik genoomika