Kaasasündinud defektid (sünnivead): põhjused, tüübid ja diagnoos

Kaasasündinud defektid: selgitused, põhjused, tüübid ja diagnoosimeetodid. Õpi sünnieelset testimist, riskitegureid ja ravivõimalusi lapse tervise kaitseks.

Autor: Leandro Alegsa

20-10-2025 14:17

Sünnivead (või kaasasündinud defektid) on kõrvalekalded või kahjustused, mis on lapsel juba sünniga olemas või mis ilmnevad välja esimesel elukuul ning võivad mõjutada keha ehitust, elundite tööd või ainevahetust. Paljud neist avastatakse sünnil, mõned aga alles hiljem, kui sümptomid ilmnevad.

Põhjused

Kaasasündinud defekte võivad põhjustada erinevad tegurid. Peamised rühmad on:

Geneetilised põhjused – muutused kromosoomides (näiteks Downi sündroom) või ühe geeni mutatsioonid, mis võivad olla geneetilistest kõrvalekalletest tingitud ja vahel pärilikud.
Keskkonnast tingitud põhjused – nakkused (näiteks emalt saadud viirushaigused), kemikaalid, teatud ravimid, alkohol, suitsetamine või toitainete nappus raseduse ajal.
Mitmefaktoriaalsed põhjused – kombinatsioon pärilikust eelsoodumusest ja keskkonnamõjudest.

Tüübid ja näited

Kaasasündinud defekte saab jagada kahele suuremale grupile:

Struktuursed defektid – väljenduvad keha või organi ehituslikus muutuses: südame arenguvead, neuraltoru defektid (nt spina bifida), lõhekeel ja lõhehuul, jäsemete väärarengud.
Funktsionaalsed või ainevahetushäired – puudused, mis mõjutavad organite talitlust või ainevahetust: fenüülketonuuria, tsüstiline fibroos, immuunpuudulikkused.

Levinud näited: Downi sündroom, kaasasündinud südamevead, neuraltoru defektid, lõhekeel/lõhehuul ja mitmed ainevahetushaigused.

Diagnoos ja sõeltestid

Mõnikord saavad arstid teada, et lapsel on kaasasündinud häire juba enne sündi. Sellisel juhul kasutatakse mitut meetodit:

Sünnieelne sõel- ja diagnostika – rutiinsed ultraheliuuringud raseduse käigus, biokeemilised vereanalüüsid ning mitteinvasiivsed testid (nt NIPT).
Invasiivsed diagnostilised protseduurid – amniotsentees (amniotsenteesi) ja koorioni villuse proovi võtmine (CVS), mida kasutatakse kromosoomide ja geneetiliste muutuste täpsemaks analüüsiks. Arstid kasutavad ka teisi meetodeid, näiteks sünnieelset diagnostikat, kui on kahtlus või kõrge risk.
Sünnijärgne sõelumine – vastsündinute tervisekontroll, beebi füüsiline läbivaatus ja imikute sõelumised (vereproovid vastsündinu skriiningu jaoks), mis aitavad varakult tuvastada ainevahetus- või hormoonhäireid.
Lisauuringud – vajadusel MRI, kardioloogilised uuringud, geneetilised testid ja erioskuste konsultatsioonid.

Riskifaktorid

Vanemuse kõrge vanus (eriti ema vanus) suurendab riski teatud kromosomaalseteks defektideks.
Peres esinenud geneetilised häired või varasem kaasasündinud defekt.
Raseduse ajal esinevad infektsioonid (nt punetised), teatud ravimid, alkohol ja tubakas.
Toitumise puudulikkus (nt foolhappe puudus enne rasedust ja raseduse esimestel nädalatel) ning kroonilised haigused (diabeet jne).

Ennetamine ja nõustamine

Foolhappe (foolhape) võtmine enne rasestumist ja raseduse alguses vähendab neuraltoru defektide riski.
Grippide ja rubella vastu vaktsineerimine enne rasedust ning soovituslik raseduseaegne jälgimine vähendab nakkustest tingitud riske.
Raseduse planeerimisel ja geneetilise riski korral on soovitatav pöörduda geneetilise nõustaja poole, kes annab infot testide, riskide ja võimaluste kohta.
Vältida alkoholi, tubakat ja ravimeid ilma arstiga konsulteerimata; pidada korras kroonilisi haigusi (nt diabeet) ja järgida raseduseaegseid juhiseid.

Ravi ja elu pärast diagnoosi

Ravi sõltub defekti tüübist ja raskusastmest. Paljudel juhtudel on võimalik ravi või sümptomite leevendamine:

Kirurgilised korrektsioonid (nt südameoperatsioonid, lõhekeele/kõri korrigeerimine).
Medikamentoosne ravi ja pikaajaline käsitlus krooniliste seisundite korral.
Teraapiad ja rehabilitatsioon: füsioteraapia, logopeediline abi, eriharidus ja varajane sekkumine toetavad lapse arengut.
Mitmetel juhtudel nõutakse multidistsiplinaarset lähenemist (pediater, kirurg, geneetik, füsioterapeut, psühholoog jt).

Prognoos on väga varieeruv: mõned kaasasündinud defektid on kergesti ravitavad või ei mõjuta oluliselt eluiga, teised võivad vajada elukestvat ravi või toetust. Varajane avastamine ja sekkumine parandavad tavaliselt tulemusi.

Millal pöörduda arsti poole

Kui raseduse ajal avastatakse sõeltestides kõrvalekalle või kui ultrahelis nähakse anomaaliaid.
Kui peres on teadaolev geneetiline haigus või varasem kaasasündinud defekt.
Pärast sündi, kui vastsündinu ei saa hästi toita, hingab raskelt, on nähtavad anomaaliad või ilmnevad muud murettekitavad sümptomid.

Kui teil on kahtlusi või küsimusi seoses kaasasündinud defektide riskide, sõeluuringute või ravivõimalustega, rääkige oma ämmaemandaga, perearstiga või otsige geneetilist nõustamist — varajane teave ja toetus aitavad teha teadlikke otsuseid.

Sünnitusanomaaliad 100 000 elaniku kohta 2004. aastal. andmed puuduvad alla 160 160-240 240-320 320-400 400-480 480-560 560-640 640-720 720-800 800-900 900-950 üle 950

Hispaania Karl II sündis vaimse ja füüsilise puudega, mille põhjustas tõenäoliselt Habsburgide koja sisemine aretus.

Geneetilised defektid

Surmavad või kahjustavad geenid

Mõned geenide alleelid (geeni versioonid) võivad kahjustada last.

Sellised seisundid nagu kääbus on peaaegu alati geneetilise päritoluga. Üks tüüp, akondroplaasia, tekib siis, kui lapse luud ei kasva õigesti. Teist tüüpi põhjustab hüpofüüsi talitlushäire, mille puhul kasvuhormoone tootev hüpofüüsi ei tööta korralikult.

Paljud geneetilised häired on põhjustatud geenide alleelide mutatsioonidest (või muutustest). Mutatsioonid võivad põhjustada arengu ebaõnnestumist või lihtsat biokeemilist puudust (organismis ei ole mõnda olulist kemikaali piisavalt). Keemilise puudujäägi korral võib probleem olla ravitav. Näiteks fenüülketonuuria oli vaimse alaarengu põhjuseks. Arstid mõtlesid välja lihtsa testi, et leida, millistel lastel on see seisund. Nad leidsid, et kui need lapsed said ravi ja järgisid ranget dieeti, said nad piisavalt vajalikku kemikaali. Fenüülketonuuria põhjustab praegu vähe vaimse mahajäämuse juhtumeid.

Kromosoomidefektid

Teist tüüpi geneetiline defekt on põhjustatud vigadest kromosoomide kopeerimises rakkude jagunemisel, mille käigus tekivad sugurakud (meioos). Rakud jagunevad ja kopeerivad end, et toota sugurakke. Mõnikord esineb selle protsessi käigus kromosoomide kopeerimise käigus vigu. Need vead kopeeruvad siis uuesti ja uuesti, kui rakud jagunevad ja kopeerivad end pidevalt. Kõige levinum kromosoomihäire on Downi sündroom ("mongolism"). See seisund tekib siis, kui lapsel on 21. kromosoomi kolm koopiat kahe asemel.

Ema keskkond

Nakkushaigused

Teine peamine kaasasündinud häire tüüp on põhjustatud emalt lapsele edasikanduvast nakkushaigusest. Näiteks kui rase naine saab punetised, võib tema lapsel olla palju sünnidefekte. Sajand tagasi oli kaasasündinud süüfilis tavaline ja tänapäeval esineb kaasasündinud AIDS, mis on levinud mõnes Aafrika piirkonnas.

Aja möödudes on sõeluuringute ja antibiootikumide tõttu vähenenud ema poolt edasikanduvate nakkuste arv. See on palju väiksem osakaal kui sajand tagasi, hoolimata AIDSist. Samuti on emade toitumishäired palju haruldasemad, välja arvatud riikides, kus toiduga varustamine on piiratud. Seetõttu on geneetiliste häirete osakaal kaasasündinud defektide üldarvust kasvanud.

Ema poolt võetud ained

Kemikaalid

Mõnikord võtavad emad kemikaale, mis kahjustavad embrüot. Mis tahes ainet, mis põhjustab sünnidefekte, nimetatakse teratogeeniks.

Ema võetud ravimid võivad mõjutada embrüo arengut. Rasedad naised ei tohi kasutada mõningaid ravimeid. Näiteks talidomiidi ei tohi rasedad kasutada, sest see võib põhjustada lootel mitmeid defekte.

Elustiil

Kui ema võttis raseduse ajal teatud asju, võivad need põhjustada probleeme lapsega. Tavalised näited sellistest asjadest on tubaka suitsetamine või alkoholi tarvitamine. Toiduga seotud: Rasedad naised peaksid hästi sööma. Kui rase naine ei saa toiduga piisavalt foolhapet, võib laps saada neuraaltoru defekte.

Mõistlikud ettevaatusabinõud

Paljud naised loobuvad raseduse ajal sigarettidest ja alkoholist, sest see annab embrüole parema võimaluse normaalseks arenguks.

Kui levinud sünnidefektid on

Umbes 3 protsendil kõigist imikutest on nn suur füüsiline anomaalia. See on miski, mis kahjustab lapse välimust või toimimist (füsioloogiat).

Kõige sagedamini esinevad sünnidefektid, mis hõlmavad aju. Neid esineb umbes 10 juhul 1000 elussünni kohta, võrreldes südameprobleemidega (8 juhul 1000 kohta), neeruprobleemidega (4 juhul 1000 kohta) ja jäsemeprobleemidega (1 juhul 1000 kohta). Kõik muud füüsilised kõrvalekalded esinevad kokku 6 korral 1000 elusündinu kohta.

Südame sünnidefektidel on suurim risk surra lapsepõlves. Need põhjustavad 28% sünnidefektidest tingitud imikute surmajuhtumitest. 15% moodustavad kromosoomianomaaliad ja hingamisteede väärarengud ning umbes 12% aju väärarengud. Umbes 10% laste surmajuhtumitest on tingitud geneetilisest haigusest. See on rohkem kui nakkushaigustest põhjustatud surmade arv.

Hiina sünnidefektide seirekeskuse andmetel sünnib Hiinas iga 30 sekundi tagant üks sünnidefektiga laps.

Abielurikkumised

Rasedus, mis ei lõpe (raseduse katkemine), on sarnaste põhjustega nagu sünnidefektid. Paljud neist on tingitud embrüo arengut kontrolliva geneetika tõrgetest.

Enamik kliiniliselt nähtavaid raseduse katkemisi (erinevates uuringutes kaks kolmandikku kuni kolm neljandikku) esineb esimese trimestri jooksul. Kromosoomianomaaliaid leitakse rohkem kui pooltel esimese 13 nädala jooksul katkenud embrüotest.

Geneetilise probleemiga rasedus lõpeb 95% tõenäosusega raseduse katkemisega. Geneetilised probleemid esinevad tõenäolisemalt vanemate vanemate puhul; see võib selgitada vanemate naiste puhul täheldatud suuremat raseduse katkemise määra.

Seotud leheküljed

Küsimused ja vastused

K: Mis on sünnirohi?

V: Sünniviga on defekt, mis tekib lapsel sünni ajal või esimese elukuu jooksul.

K: Kas sünnidefekti põhjus on alati teada?

V: Ei, sünnidefekti põhjus ei ole alati teada.

K: Mida tähendab, kui seisundit nimetatakse "kaasasündinud"?

V: Kui seisundit nimetatakse "kaasasündinuks", tähendab see, et see oli olemas juba sünni ajal.

K: Kas sünnidefektid võivad olla põhjustatud keskkonnateguritest?

V: Jah, sünnidefekte võivad põhjustada nii keskkonnategurid kui ka geneetilised kõrvalekalded.

K: Kas kõik kaasasündinud defektid on pärilikud?

V: Ei, mitte kõik kaasasündinud defektid ei ole pärilikud. Mõned võivad olla põhjustatud näiteks nakkushaigustest.

K: Kuidas saavad arstid enne sündi teada, kas lapsel on kaasasündinud väärareng?

V: Arstid võivad kasutada sünnieelset diagnostikat ja sõeltestide, näiteks amniotsenteesi, abil välja selgitada, kas lapsel on kaasasündinud väärareng enne sündi.

K: Kas mõiste "sünnidefekt" on põhjuse suhtes neutraalne?

V: Jah, mõiste "sünnidefekt" on põhjuse suhtes neutraalne.

Otsige