Kääbus (kääbuskasv): definitsioon, põhjused, ahondroplaasia ja tüübid

Kääbus (kääbuskasv): selgitus, peamised põhjused, ahondroplaasia, kasvuhormooni puudulikkus ja tüübid — selge, teaduslik ja inimlik ülevaade.

Kääbus on lühikest kasvu inimene, kelle pikkus on alla 4 jala ja 10 tolli (147 cm). Sageli, kuid mitte alati, on selle põhjuseks mingi meditsiiniline seisund. Selle seisundiga inimesi nimetatakse kääbusteks või väikesteks inimesteks. Sarnane termin lühikeste inimeste kohta on kääbus; siiski ei ole kääbused ja kääbused samad. Kääbused on täiuslikult proportsioonidega inimesed, samas kui päkapikud on suure pea ning ebakorrektsete jäsemete ja torsoga.

Kääbus on sageli põhjustatud sellest, et inimene on pärinud alleeli (mutantgeeni), mis põhjustab arenguvea. Geneetiliselt põhjustatud defektid on peamised kaasasündinud defektid, mida tavaliselt ei saa ravida. Kõige levinum kääbusjuhtum on luude arengu defekt, mida nimetatakse ahondroplaasiaks, mille puhul jäsemed on kehaga võrreldes lühikesed. See moodustab 70% juhtudest. Äärmiselt lühikeste, kuid normaalsete proportsioonidega kehaosade puhul võib põhjuseks olla kasvuhormooni puudulikkus, mida kunagi nimetati hüpofüüsi kääbusena. On veel üle 200 haiguse, mis võivad põhjustada kääbust.

19. sajandil olid päkapikkudega inimesed Ameerika Ühendriikides paljude tsirkuse näitemängude peamiseks atraktsiooniks. Ameerika tsirkuse ajaloo kuulsaimad pisikesed inimesed on kindral Tom Thumb ja Michu.

Mis on kääbuse põhjused?

Kääbuskasv võib olla põhjustatud väga erinevatest teguritest. Peamised rühmad on:

• Geneetilised erandid — näiteks ahondroplaasia (enamlevinud põhjus), mis on sageli autosoomselt dominantse pärandumisega seotud luude kasvurohke häire. Ahondroplaasiaga seotud mutatsioonid mõjutavad kõhre ja luude kasvu, seega on jäsemed kehast lühemad.
• Endokriinsed põhjused — kasvuhormooni puudulikkus (hüpopituitarism) põhjustab proportsionaalset, väga lühikest kasvu; ravi kasvuhormooniga võib mõnel juhul kasvu soodustada.
• Kaasasündinud sündroomid ja muutused — on rohkem kui 200 erinevat haigust ja sündroomi, mis võivad lühikest kasvu tekitada (nt Turner’i sündroom, erinevad skeleti düsplaasiad).
• Keskkonna- või toitainete puudusest tingitud kasvupeetus — rasketel juhtudel võib alatoitumus või kroonilised haigused takistada normaalse kasvu saavutamist.

Ahondroplaasia lühiülevaade

Ahondroplaasia on kõige levinum skeleti düsplaasia, mis põhjustab disproportsionaalset kääbust: lühikesed ülajäsemed ja alajäsemed, suhteliselt suur pea ning sageli teised tunnused nagu lühike ülakõht ja mingil määral piiratuma liikuvusega liigesed. Sagedus on umbkaudu 1 : 25 000–30 000 sündi juures.

Diagnoos tehakse kliiniliselt (füüsilised tunnused), radioloogiliselt (luude kasvumustrid) ja vajadusel geeniuuringuga. Uued sihtterapeutilised ravimid, näiteks vosoritide (brändnimega Voxzogo), on viimastel aastatel näidanud kasvu soodustavat toimet mõnes lastealases rühmas ning neid kasutatakse teatud juhtudel spetsialisti järelevalve all.

Kuidas kääbust diagnoositakse ja hinnatakse?

• Kõrguse ja kasvumustrite jälgimine — kasvuarvestus ja kasvutabelid aitavad teha vahet pikaajalise lühikuse ja hilisemate kasvupeetuste vahel.
• Pereajaloo ja geneetiline hindamine — pärilikkuse hindamiseks vaadatakse sugupuu; vajadusel tehakse geenitestid.
• Endokriinsed testid — kasvuhormooni taseme ja teiste hormoonide kontroll, kui kahtlustatakse hormonaalset põhjust.
• Pildistamine ja ortopeediline hindamine — röntgenipildid skeleti struktuuri ja kasvuplaadi muutuste hindamiseks.

Ravi ja toetus

Ravi sõltub põhjusest. Mõned peamised lähenemised:

• Meditsiiniline ravi — kasvuhormooni asendusravi kasvuhormoonipuudulikkuse korral; uued sihtravimid (nt vosoritide) ahondroplaasia juhtudele teatud vanusegrupis; sümptomite ja tüsistuste ravi (nt hingamisteede probleemide, kuulmisprobleemide või seljaaju kokkusurumise korral).
• Kirurgilised sekkumised — mõnel juhul on vajalikud ortopeedilised operatsioonid või neurosurgilised sekkumised (nt foramen magnumi dekompressioon vastavalt näidustusele).
• Füsioteraapia ja tööteraapia — aitavad säilitada liigeste funktsiooni, tugevust ja iseseisvat toimetulekut.
• Psühhosotsiaalne toetus — vaimse tervise ja sotsiaalse kohanemise tugiteenused, hariduslikud kohandused ja ühiskondlik ligipääsetavus on olulised kvaliteedi parandamiseks.
• Perekonna nõustamine — geneetiline nõustamine aitab mõista pärandumise riske ja tulevikuvõimalusi.

Elukvaliteet ja sotsiaalsed aspektid

Kääbus ei määra inimese väärtust ega võimekust. Tänapäeval pööratakse suuremat tähelepanu ligipääsetavusele, diskrimineerimisvastastele meetmetele ja võrdsetele võimalustele. Enamik inimesi, kellel on kääbus, elavad täisväärtuslikku ja iseseisvat elu, kui vajadusel pakutakse kohandusi ja tuge.

Millal pöörduda arsti poole?

Pöörduge arsti poole, kui lapse kasv langeb normist allapoole, kui vanematel või perekonnas on lühikest kasvu või kui esinevad muud arenguprobleemid (nt hingamis- või toitmisraskused, tähelepanu- või motoorsed viivitused). Varajane hindamine võimaldab kiiremini leida põhjuse ja alustada sobivat ravi või toetust.

Kokkuvõte: kääbus tähendab lühikest kasvu (alla 147 cm), mille taga võib olla palju erinevaid põhjuseid — geneetilised, hormonaalsed, sündroomsed või keskkondlikud. Ahondroplaasia on kõige levinum põhjus ja moodustab enamik disproportsionaalse kääbuse juhtudest; proportsionaalset lühikest kasvu põhjustavad teiste hulgas kasvuhormooni puudulikkus ja mitmed sündroomid. Täpne diagnoos ja individuaalne ravi- ning tugiplaan on olulised parima elukvaliteedi tagamiseks.

Küsimused ja vastused

K: Mis on kääbus?

K: Kas kõiki lühikesi inimesi peetakse kääbusteks või väikesteks inimesteks?

K: Mis vahe on kääbusel ja kääbusel?

K: Mis põhjustab kääbuskasvu?

K: Mis on kõige sagedasem kääbuskasvamise põhjus?

K: Kas kääbuskasvajat saab ravida?

K: Kes olid Ameerika tsirkuse ajaloo kõige kuulsamad pisikesed inimesed?

Otsing