Edwardsi sündroom
Trisoomia 18, tuntud ka kui Edwardsi sündroom, on trisoomia. See on geneetiline häire. Trisoomiaga 18 inimestel on kromosoomi 18 kolm koopiat. "Normaalsetel" inimestel on kromosoomi kaks koopiat. See on nimetatud John H. Edwardsi järgi, kes kirjeldas seda sündroomi esimest korda 1960. aastal. See on Downi sündroomi järel teine kõige sagedamini esinev autosoomne trisoomia, mis kandub sünnituse lõpuni.
Hinnanguliselt on sellest mõjutatud umbes iga 3000 elussündi kohta. Esinemissagedus suureneb ema vanuse kasvades. Sündroomi ellujäämise määr on väga madal. Edwardsi sündroomiga inimestel on sageli südame väärarenguid, neerude väärarenguid ja muid siseorganite häireid.
Umbes 95% Edwardsi sündroomiga lastest sureb enne sündi. Umbes pooled kõigist selle haigusega sündinud imikutest jõuavad kahe kuu vanuseks ja ainult 5-10% jäävad ellu aastaks. Keskmine eluiga on viis kuni viisteist päeva. Üks protsent selle sündroomiga sündinud lastest elab kümnenda eluaastani, tavaliselt on tegemist vähem raske mosaiikse Edwardsi sündroomiga.
Küsimused ja vastused
K: Mis on trisoomia 18?
V: Trisoomia 18, mida tuntakse ka Edwardsi sündroomi nime all, on geneetiline häire, mille puhul kannatanutel on kromosoomi 18 kolm koopiat normaalse kahe koopia asemel.
K: Kes on John H. Edwards?
V: John H. Edwards on isik, kelle järgi Trisoomia 18 on nime saanud. Ta kirjeldas seda sündroomi esimest korda 1960. aastal.
K: Kui levinud on trisoomia 18?
V: Trisoomia 18 esineb umbes ühel juhul 3000st elusündinust.
K: Millised on mõned sagedased tervislikud tüsistused, mis on seotud Trisoomia 18-ga?
V: Trisoomia 18-ga inimestel esineb sageli südame väärarenguid, neerude väärarenguid ja muid siseorganite häireid.
K: Milline on Trisoomia 18-ga laste ellujäämismäär?
V: Umbes 95% Trisoomia 18-ga lastest sureb enne sündi. Umbes pooled kõigist selle haigusega sündinud lastest jõuavad kahe kuu vanuseks ja ainult 5-10% jäävad ellu aastaks. Keskmine eluiga on viis kuni viisteist päeva.
K: Kui suur osa Trisoomia 18-ga sündinud lastest elab kümneaastaseks?
V: Üks protsent trisoomia 18-ga sündinud lastest elab kümneaastaseks, tavaliselt on tegemist vähem raske mosaiikse Edwardsi sündroomiga.
K: Kas Trisoomia 18 esinemissagedus suureneb ema vanusega?
V: Jah, Trisoomia 18 esinemissagedus suureneb ema vanuse kasvades.
