Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom) — määratlus, põhjused, sümptomid ja ellujäämus

Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom) – selge ülevaade: määratlus, põhjused, sümptomid, diagnoos ja ellujäämus. Loe usaldusväärset infot ja tuge.

Trisoomia 18, tuntud ka kui Edwardsi sündroom, on trisoomia. See on geneetiline häire. Trisoomiaga 18 inimestel on kromosoomi 18 kolm koopiat. "Normaalsetel" inimestel on kromosoomi kaks koopiat. See on nimetatud John H. Edwardsi järgi, kes kirjeldas seda sündroomi esimest korda 1960. aastal. See on Downi sündroomi järel teine kõige sagedamini esinev autosoomne trisoomia, mis kandub sünnituse lõpuni.

Hinnanguliselt on sellest mõjutatud umbes iga 3000 elussündi kohta. Esinemissagedus suureneb ema vanuse kasvades. Sündroomi ellujäämise määr on väga madal. Edwardsi sündroomiga inimestel on sageli südame väärarenguid, neerude väärarenguid ja muid siseorganite häireid.

Umbes 95% Edwardsi sündroomiga lastest sureb enne sündi. Umbes pooled kõigist selle haigusega sündinud imikutest jõuavad kahe kuu vanuseks ja ainult 5-10% jäävad ellu aastaks. Keskmine eluiga on viis kuni viisteist päeva. Üks protsent selle sündroomiga sündinud lastest elab kümnenda eluaastani, tavaliselt on tegemist vähem raske mosaiikse Edwardsi sündroomiga.

Põhjused ja pärandumine

Trisoomia 18 tekib tavaliselt siis, kui rakkude jagunemise käigus (meioosis või varases lootearengus) toimub kromosoomi 18 mittetäielik eraldumine ehk nondisjunksioon, mille tulemuseks on kolmas kromosoom 18. Enamasti on tegu juhusliku (de novo) muutusega, mis ei ole päritud vanematelt. Harvadel juhtudel võib Edwardsi sündroomi põhjustada tasakaalustamata kromosoomtranslokatsioon, mille puhul soovitatakse vanematel teha kromosoomiuuringud (karyotüüp), sest sel juhul on kordusrisk suurem.

Peamised tunnused ja sümptomid

Edwardsi sündroomi kliiniline pilt on mitmekesine, kuid sagedasemad tunnused on:

• kasvu- ja arengu pidurdumine (väike sünnikaal ja aeglane juurdekasv),
• erinevad näojoonte väärarengud (nt mikrognaatia ehk väike lõug, madalal asetsevad kõrvad),
• käte deformatsioonid, sh sõrmede ülekatmine (esimesed sõrmed kattuvad teiste peal),
• jalataldade „rocker‑bottom“ kujund (kumer tald),
• raske intellektuaalne alaareng ja lihashüpotoonia (vähene lihastoonus),
• kardiovaskulaarsed väärarengud (südamelülide defektid nagu VSD, PDA jt),
• neeru- ja seedetrakti anomaaliad (nt neerude hüpoplaasia, soolesulgus),
• hingamisraskused, söömishäired ja suurenenud infektsioonide oht.

Diagnostika

Trisoomia 18 avastamiseks kasutatakse nii eel- kui ka järelraseduslikke meetodeid:

• esmased sõeluuringud raseduse ajal — esimese trimestri kombineeritud test (nuchal translucency, PAPP‑A, vaba β‑hCG) ja teise trimestri analüüsid;
• mitteinvasiivne eelkontroll (cfDNA / NIPT) — vereanalüüs emalt, mis annab suure tundlikkuse, kuid ei ole diagnostiline;
• diagnostilised protseduurid — koorionivilluse biopsia (CVS) või amniootsentees ning loote karyotüüp või kromosoomide mikromassiiv (array), mis kinnitavad trisoomia olemasolu;
• sünnitusjärgne diagnoos — beebi kromosoomiuuring verest, samuti kliiniline hindamine ja vajalikud kujutisuuringud (EKG/ehhokardiograafia, ultraheli jne).

Tuleb märkida, et mosaiikne trisoomia võib olla raskemini tuvastatav sõltuvalt sellest, millistes kudedes lisakromosoom esineb.

Ravi ja hooldus

Edwardsi sündroomil puudub ravivõimalus, mis taastaks normaalse kromosoomikoopia. Ravi on peamiselt sümptomaatiline ja toetav ning nõuab multidistsiplinaarset lähenemist:

• kardioloogiline järelvalve ja vajaduse korral kirurgiline sekkumine mõnede südamedefektide korral (otsustatakse juhtumipõhiselt);
• söömise ja hingamise toetamine — toitmisnõustamine, vajadusel ninagastriline sond või gastrostoomia;
• infektsioonide ennetus ja kiire ravi;
• füsioteraapia ning varajane arengutugi vastavalt lapse seisundile;
• palliatiivne ja sümptomaatiline abi — valu, hingamis‑ ja toitmisprobleemide juhtimine ning pere psühhosotsiaalne toetus.

Meditsiinilised otsused, sh kirurgilised sekkumised ja elustamise piirangud, tehakse tihti individuaalse eelistuse, prognoosi ja elukvaliteedi kaalutluste põhjal, lähtudes lapse ja pere soovidest ning meditsiinilistest võimalikest tulemustest.

Prognoos ja ellujäävus

Edwardsi sündroomiga laste prognoos on üldiselt halb. Suur osa looteid langeb raseduse ajal ära (saadud hinnangud kõiguvad) ja paljud imikud surevad varases eluetapis. Mõned punktid prognoosi kohta:

• esialgsed statistilised näitajad näitavad, et suur osa mõjutatud looduslikest rasedustest lõpeb enne sünnitust;
• sünnijärgsetel imikutel on kõrge suremusrisk esimeste elukuude jooksul; osa jääb elama mitu kuud kuni aastaid, kuid keskmine eluiga on sageli väga lühike (teie tekstis mainitud 5–15 päeva);
• püsivalt pikaealised juhud (näiteks üle 10 aasta) on harvad ja esinevad sageli mosaiikse või vähem raske kromosoomimuutusega lastel.

Korduvrisk ja pereplaneerimine

Kui trisoomia on tekkinud de novo nondisjunksiooni tõttu, on järgmise raseduse korduvrisk suhteliselt madal, kuid veidi kõrgem kui üldpopulatsioonil ja suureneb ema vanuse kasvades. Kui aga Edwardsi sündroom on tingitud vanema tasakaalustatud kromosoomtranslokatsioonist, võib kordusrisk olla märksa suurem. Seetõttu soovitatakse kõigil peredel, kellel on sündroomiga laps, konsulteerida geneetikuga ja teha vajadusel vanemate kromosoomianalüüs.

Tugi ja nõustamine

Perele on oluline pakkuda meditsiinilist, emotsionaalset ja praktilist tuge. Geneetiline nõustamine annab teavet haiguse põhjuse, korduvriski ja raseduse valikute kohta. Paljudes kohtades on olemas ka tugigrupid ja palliatiivse hoolduse teenused, mis aitavad perel teha otsuseid lapse hoolduse ja elukvaliteedi teemadel.

Küsimused ja vastused

K: Mis on trisoomia 18?

K: Kes on John H. Edwards?

K: Kui levinud on trisoomia 18?

K: Millised on mõned sagedased tervislikud tüsistused, mis on seotud Trisoomia 18-ga?

K: Milline on Trisoomia 18-ga laste ellujäämismäär?

K: Kui suur osa Trisoomia 18-ga sündinud lastest elab kümneaastaseks?

K: Kas Trisoomia 18 esinemissagedus suureneb ema vanusega?

Otsing