Geneetiliste haiguste loetelu

See on inimeste kõige levinumate geneetiliste häirete loetelu. Kui see on teada, on näidatud mutatsiooni tüüp ja asjaomane kromosoom.

  • P - punktmutatsioon või mis tahes sisestus/lõikamine täielikult ühe geeni sees.
  • D - geeni või geenide kustutamine
  • C - terve kromosoomi ekstra, puuduv või mõlemad (vt kromosoomiaberratsioonid).
  • T - trinukleotiidse korduse häired: geeni pikkus on pikenenud.

On teada, et paljud teised seisundid on osaliselt või täielikult pärilikud, kuid nende geneetiline alus ei ole veel selge. Hea näide on "hambahalde" (huule- ja suulaelõhe), mida esineb kuni 4 1000 indiaanlase kohta ja mõnes Aasia populatsioonis, kuid mis on peaaegu tundmatu Aafrika populatsioonides. Uuritakse umbes 20 geeni.

Kõige sagedasemad häired

Häire

Mutatsioon või geen

Kromosoom

22q11.2 deletsiooni sündroom

D

22q

Angelmani sündroom

DCP

15

Canavani tõbi

ASPA

17p

Tsöliaakia

DQ2.5

6

Charcot-Marie-Tooth'i haigus

MFN2

17

Värvipimedus

P

X

Cri du chat

D

5

Tsüstiline fibroos

P

7q

Downi sündroom

C

21

Duchenne'i lihasdüstroofia

D

Xp

Hemokromatoos

P

6

Hemofiilia

P

X

Jouberti sündroom

21 erinevat lokust

Klinefelteri sündroom

C

X

Neurofibromatoos

NF1/NF2

17q/22q/?

Fenüülketonuuria

P

12q

Polütsüstiline neeruhaigus

P

16 (PKD1) või 4 (PKD2)

DC

15

Sirprakuline haigus

P

11p

Tay-Sachsi tõbi

P

15

β-talasseemia

HBB

11

Turneri sündroom

C

X



Küsimused ja vastused

K: Mida näitab nimekiri?


V: Loetelus on näidatud inimestel kõige sagedamini esinevad geneetilised häired koos mutatsiooni tüübi ja kromosoomiga (kui see on teada).

K: Mis on punktmutatsioon?


V: Punktmutatsioon on mutatsioon, mis mõjutab ühte nukleotiidi.

K: Mis on deletsioon?


V: Deletsioon on see, kui üks või mitu geeni puuduvad.

K: Mis on terve kromosoomi aberratsioon?


V: Terve kromosoomi aberratsiooniks nimetatakse seda, kui terve kromosoom on kas üleliigne, puuduv või mõlemad.

K: Mis on trinukleotiidkorduse häired?


V: Trinukleotiidi kordumishäired on häired, mille puhul geen on pikenenud.

K: Kas lisaks loetletud haigustele on ka muid pärilikke haigusi?


V: Jah, on palju muid haigusi, mis on osaliselt või täielikult pärilikud, kuid mille geneetiline alus ei ole veel selge.

K: Mis on näide pärilike seisundite kohta, mille geneetiline alus ei ole veel selge?


V: Üks näide pärilike seisundite kohta, mille geneetiline alus ei ole veel selge, on huule- ja suulaelõhe, mis esineb mõnes populatsioonis sagedamini kui teistes ja mille puhul uuritakse praegu umbes 20 geeni.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3