Geneetiliste haiguste loetelu

See on inimeste kõige levinumate geneetiliste häirete loetelu. Kui see on teada, on näidatud mutatsiooni tüüp ja asjaomane kromosoom.

P - punktmutatsioon või mis tahes sisestus/lõikamine täielikult ühe geeni sees.
D - geeni või geenide kustutamine
C - terve kromosoomi ekstra, puuduv või mõlemad (vt kromosoomiaberratsioonid).
T - trinukleotiidse korduse häired: geeni pikkus on pikenenud.

On teada, et paljud teised seisundid on osaliselt või täielikult pärilikud, kuid nende geneetiline alus ei ole veel selge. Hea näide on "hambahalde" (huule- ja suulaelõhe), mida esineb kuni 4 1000 indiaanlase kohta ja mõnes Aasia populatsioonis, kuid mis on peaaegu tundmatu Aafrika populatsioonides. Uuritakse umbes 20 geeni.

Kõige sagedasemad häired

Häire	Mutatsioon või geen	Kromosoom
22q11.2 deletsiooni sündroom	D	22q
Angelmani sündroom	DCP	15
Canavani tõbi	ASPA	17p
Tsöliaakia	DQ2.5	6
Charcot-Marie-Tooth'i haigus	MFN2	17
Värvipimedus	P	X
Cri du chat	D	5
Tsüstiline fibroos	P	7q
Downi sündroom	C	21
Duchenne'i lihasdüstroofia	D	Xp
Hemokromatoos	P	6
Hemofiilia	P	X
Jouberti sündroom	21 erinevat lokust
Klinefelteri sündroom	C	X
Neurofibromatoos	NF1/NF2	17q/22q/?
Fenüülketonuuria	P	12q
Polütsüstiline neeruhaigus	P	16 (PKD1) või 4 (PKD2)
	DC	15
Sirprakuline haigus	P	11p
Tay-Sachsi tõbi	P	15
β-talasseemia	HBB	11
Turneri sündroom	C	X

Küsimused ja vastused

K: Mida näitab nimekiri?

V: Loetelus on näidatud inimestel kõige sagedamini esinevad geneetilised häired koos mutatsiooni tüübi ja kromosoomiga (kui see on teada).

K: Mis on punktmutatsioon?

V: Punktmutatsioon on mutatsioon, mis mõjutab ühte nukleotiidi.

K: Mis on deletsioon?

V: Deletsioon on see, kui üks või mitu geeni puuduvad.

K: Mis on terve kromosoomi aberratsioon?

V: Terve kromosoomi aberratsiooniks nimetatakse seda, kui terve kromosoom on kas üleliigne, puuduv või mõlemad.

K: Mis on trinukleotiidkorduse häired?

V: Trinukleotiidi kordumishäired on häired, mille puhul geen on pikenenud.

K: Kas lisaks loetletud haigustele on ka muid pärilikke haigusi?

V: Jah, on palju muid haigusi, mis on osaliselt või täielikult pärilikud, kuid mille geneetiline alus ei ole veel selge.

K: Mis on näide pärilike seisundite kohta, mille geneetiline alus ei ole veel selge?

V: Üks näide pärilike seisundite kohta, mille geneetiline alus ei ole veel selge, on huule- ja suulaelõhe, mis esineb mõnes populatsioonis sagedamini kui teistes ja mille puhul uuritakse praegu umbes 20 geeni.