Pärilik hemokromatoos
Pärilik hemokromatoos on geneetilisest häirest põhjustatud haigus, mille puhul inimesel koguneb organismis ohtlik rauasisaldus.
Inimene, nagu enamik loomi, ei suuda liigset rauda eritada. Liigne raud koguneb kudedesse ja organitesse, mis häirib nende normaalset toimimist.
Haiguse pärilik vorm on kõige levinum Põhja-Euroopa päritolu inimeste, eriti keldi päritolu inimeste seas. Haigus pärandub autosoomselt retsessiivselt, mis tähendab, et mõlemas geenikoopias igas rakus on mutatsioonid. Enamasti kannavad autosoomse retsessiivse haigusega inimese vanemad kumbki ühte koopiat muteerunud geenist, kuid neil ei ilmne haiguse tunnuseid ega sümptomeid.
Küsimused ja vastused
K: Mis on pärilik hemokromatoos?
V: Pärilik hemokromatoos on geneetiline häire, mille puhul inimesel koguneb kehas ohtlik rauasisaldus.
K: Miks koguneb selle häirega inimestel kehasse liigset rauda?
V: Inimene ei suuda liigset rauda kiiresti välja viia, mistõttu see koguneb kudedesse ja organitesse ning kahjustab keha normaalset toimimist.
K: Kes kannatab kõige tõenäolisemalt hematokromatoosi päriliku vormi all?
V: Haiguse pärilik vorm on kõige sagedamini levinud Põhja-Euroopa päritolu inimeste, eriti keldi päritolu inimeste seas.
K: Kuidas haigus pärandub?
V: Haigus pärandub autosoomselt retsessiivselt, mis tähendab, et mõlemas geenikoopias on igas rakus mutatsioonid.
K: Kas vanemad võivad muteerunud geeni oma lastele edasi anda?
V: Jah, enamasti kannavad autosoomse retsessiivse haigusega inimese vanemad kumbki ühte koopiat muteerunud geenist, kuid neil ei esine haiguse tunnuseid ega sümptomeid.
K: Millised on mõned päriliku hemokromatoosi sümptomid?
V: Mõned päriliku hemokromatoosi sümptomid on liigesevalu, väsimus, kõhuvalu ja organikahjustus.
K: Kas pärilik hemokromatoos on ravitav haigus?
V: Kuigi pärilikku hemokromatoosi ravitakse vere rauasisalduse vähendamisega flebotoomia või raua kelaatioonravi abil, ei ole see ravitav.
