Pärilik hemokromatoos — raua kuhjumine, pärandumine ja sümptomid

Pärilik hemokromatoos on geneetilisest häirest põhjustatud haigus, mille puhul inimesel koguneb organismis ohtlik rauasisaldus.

Inimene, nagu enamik loomi, ei suuda liigset rauda eritada. Liigne raud koguneb kudedesse ja organitesse, mis häirib nende normaalset toimimist.

Haiguse pärilik vorm on kõige levinum Põhja-Euroopa päritolu inimeste, eriti keldi päritolu inimeste seas. Haigus pärandub autosoomselt retsessiivselt, mis tähendab, et mõlemas geenikoopias igas rakus on mutatsioonid. Enamasti kannavad autosoomse retsessiivse haigusega inimese vanemad kumbki ühte koopiat muteerunud geenist, kuid neil ei ilmne haiguse tunnuseid ega sümptomeid.

Põhjused ja geneetika

Päriliku hemokromatoosi põhjuseks on tavaliselt mutatsioonid HFE-geenis; kõige tavalisemad muutused on nimetatud C282Y ja H63D. Kui inimene on HFE-geeni kahe mutatsiooni kandja (nt C282Y homoügoot), on tal suurenenud risk raua liigkogunemiseks. Oluline on teada, et geenimuutuse olemasolu ei pruugi alati tähendada haiguse avaldumist — haiguse kliiniline avaldumine sõltub geenidest, keskkonnast ja teistest teguritest (näiteks alkoholitarvitus, viirused, toitumine).

Sümptomid ja võimalikud komplikatsioonid

Varases staadiumis võivad sümptomid olla ebaselged või puududa. Aja jooksul võib liigne raud kahjustada erinevaid organeid. Levinumad kaebused ja kliinilised ilmingud:

• Väsimus ja nõrkus
• Lihas- ja liigesevalud, eriti pöidla ja sõrmede liigestes
• Nahkpruunistus või “pronksjas” pigmentatsioon
• Diabeet (pankrease kahjustuse tõttu)
• Maksa suurenemine, tsirroos ja maksavähk (pikaajalise raudikogunemise tõsine tüsistus)
• Südameprobleemid (kardiomüopaatia, arütmiad)
• Hormonaalsed häired (näiteks libiido langus, potentsihäired, amenorröa või viljakusprobleemid)

Diagnoos

Kahtluse korral tehakse esmalt vereanalüüsid, mille hulka kuuluvad:

• Transferriini küllastumine (transferrin saturation) — kui üle 45% võib see viidata raua liigile organismis.
• Seerumi feritiin — peegeldab keha rauavarusid; püsivalt kõrge väärtus viitab raudaadusele või põletikule.

Edasi tehakse sageli HFE-geeni molekulaarne test kinnituseks. Maksabiopsiat kasutatakse harvemini tänu kaasaegsete mitteinvasiivsete meetodite (magnetresonants-RAUAmõõtmised) levikule, kuid seda võidakse kaaluda maksakahjustuse raskuse hindamiseks. Arsti jälgimine sisaldab regulaarselt vereproove ja vajadusel kuvamisuuringuid maksafunktsiooni ja südametöö hindamiseks.

Ravi ja järelhooldus

Peamine ja tõhusaim ravi on flebotoomia — vere regulaarsed võtmised (sarnaselt doonorlusele), mis vähendavad kehas oleva raua hulka. Algfaasis võidakse võtta verd sagedamini (nt kord nädalas), kuni seerumi feritiin langeb soovitud tasemeni; seejärel järgitakse pikemaajalist hooldusrežiimi.

Kui flebotoomia pole võimalik (nt südame- või verehaigused) kasutatakse raua siduvaid (sequestering) ravimeid ehk keemiaravimeid (rauašunnersid). Lisaks on oluline elustiili korrigeerimine: vältida rauapreparaate ja liigsuures koguses C-vitamiini, mis tõstab raua imendumist; piirata alkoholi tarbimist, sest alkohol suurendab maksakahjustuse riski.

Pärandumine, pere ja skriining

Kuna haigus pärandub autosoomselt retsessiivselt, on esimese astme sugulastel (lapsed, vanemad, õed-vennad) suurem risk olla haiguse kandjad või haigestuda. Soovitatav on pakkuda pereliikmetele geneetilist nõustamist ja vajadusel HFE-testimist. Oluline on teadmine, et paljud geenimuutuse kandjad ei arene sümptomaatiliseks haiguseks — penetrants võib olla madal.

Eluviis ja ennetus

Olulised soovitused inimestele, kellel on kinnitatud pärilik hemokromatoos või kes on riskigrupis:

• ei tohi võtta raua- või vitamiinilisandeid, mis sisaldavad rauda;
• vähendada alkoholi tarbimist — alkohol suurendab maksakahjustuse ja tsirroosi riski;
• teavitada tervishoiuteenuse osutajat ravimitest ja toidulisanditest ning järgida regulaarselt vereanalüüse;
• esimese astme sugulastel kaaluda geneetilist testimist ja regulaarselt kontrollida raua markereid.

Millal pöörduda arsti poole?

Pöörduge arsti poole, kui teil on seletamatult püsiv väsimus, liigesevalu, naha värvuse muutus, maksafunktsiooni näitajate halvenemine või kui perekonnas on olnud pärilikku hemokromatoosi. Varajane avastamine ja ravi vähendavad märkimisväärselt tüsistuste riski.

Kui vajate täpsemat informatsiooni või geeni- ning pereuuringute korraldamist, konsulteerige geneetiku või hematoloogiga.

Küsimused ja vastused

K: Mis on pärilik hemokromatoos?

K: Miks koguneb selle häirega inimestel kehasse liigset rauda?

K: Kes kannatab kõige tõenäolisemalt hematokromatoosi päriliku vormi all?

K: Kuidas haigus pärandub?

K: Kas vanemad võivad muteerunud geeni oma lastele edasi anda?

K: Millised on mõned päriliku hemokromatoosi sümptomid?

K: Kas pärilik hemokromatoos on ravitav haigus?

Otsing