Hemofiilia: määratlus, sümptomid, põhjused ja ravi

Hemofiilia: mis see on, sümptomid, põhjused ja tänapäevased ravivõimalused. Loe pärilikkusest, tüsistustest ja praktilistest nõuannetest ohutuks igapäevaeluks.

Hemofiilia on pärilik verre hüübimist mõjutav haigus, mille korral verejooks (verejooks) ei peatu tavapäraselt, sest veri ei hüübitu korralikult. Hemofiilia korral puudub üks või mitu vere hüübimisfaktorit – need on konkreetsed valgud, mis on vajalikud verehüübe moodustumiseks. Seetõttu võivad ka väikesed lõikehaavad või sisemised verejooksud (verevalum), tekitada püsivamaid ja ohtlikumaid veritsusi; raskematel juhtudel võib veritsus olla eluohtlik (surnuks veritseda). Sõna pärineb kreekakeelsetest sõnadest haima ("veri") ja philia ("armastus").

Põhjused ja pärandumine

Hemofiilia põhjuseks on geenimutatsioonid, mis mõjutavad teatud hüübimisfaktoreid. Enim levinud on:

• Hemofiilia A – umbes 90% juhtudest. Puudub või on vähenenud hüübimisfaktor VIII.
• Hemofiilia B – harvem, tingitud hüübimisfaktori IX puudumisest või vähesusest.
• Hemofiilia C – tavaliselt põhjustatud hüübimisfaktori XI puudusest; erinevalt A- ja B-tüübist on see sageli autosoomne retsessiivne ja võib esineda nii meestel kui naistel.

Ligikaudsed sagedused: Hemofiilia A esineb umbes 1 korral 5 000–10 000 meessoost sündinu kohta ja hemofiilia B umbes 1 korral 20 000–34 000 meessoost sündinu kohta. Umbes 30% hemofiilia A ja B juhtudest tekib esmakordselt perekonnas ootamatu (de novo) mutatsiooni tagajärjel.

Kes on enim mõjutatud?

Geneetilised defektid X‑kromosoomil mõjutavad peamiselt mehi, sest meestel on ainult üks X‑kromosoom. Kui see X‑kromosoom sisaldab hemofiiliat põhjustavat mutatsiooni, väljendub haigus sageli hemofiiliat kandval mehel. Y‑kromosoom kannab mõningaid geene, kuid palju vähem kui X‑kromosoom. Naistel on X‑kromosomaalne retsessiivne muutus sageli “maskeeritud” teise normaalse X‑kromosoomi tõttu, kuid kandjad võivad siiski mõnikord sümptomaatilised olla (võivad olla madalamad hüübimisfaktori tasemed ja kergemast raskema veritsuse risk).

Sümptomid ja tüsistused

Sümptomid sõltuvad haiguse raskusastmest (mildist kuni raskeni):

• Sügavad lihaste ja liigeste (hemartroosid) veritsused, eriti põlvedes, pahkluudes ja küünarnukkides; korduvad liigeste veritsused võivad põhjustada kroonilist liigesevalu ja deformatsioone.
• Väikesed haavad võivad veritseda palju kauem kui tavaliselt; suured vigastused või operatsioonid põhjustavad intensiivset veritsust.
• Sisemised veritsused – lihastesse, kõhuõõnde või peaaju – võivad olla eluohtlikud (eriti ajusisene veritsus).
• Hammaste ja suuveega seotud veritsused, menstruatsiooniga seotud raskem veritsus naistel‑kandjatel.
• Ravi käigus võivad tekkida inhibitorid – patsiendi immuunsüsteem toodab antikehi asendusravi faktorite vastu, mis teeb vereravi keerulisemaks.

Diagnoos

Diagnoos põhineb anamneesil (pereajalugu, korduvad veritsused), füüsilisel läbivaatusel ja laborikatsetel: pikenenud aktiveeritud osalise tromboplastiini aeg (aPTT), normaalne protrombiiniaeg (PT) ja spetsiifilised hüübimisfaktori assaysid (nt VIII, IX, XI aktiivsus). Kaasaegsed uuringud hõlmavad geneetilist teste ja raseduseelsed või prenataalsed analüüsid, kui perekonnas on teada mutatsioon.

Ravi ja igapäevane hooldus

Hemofiiliat ei ole püsivalt „ravitav” traditsioonilisel mõttes (v.a. uued geneetilised terapeutilised lähenemised), kuid olemas on tõhusad ravimeetodid ja ennetusmeetmed, mille abil patsientide eluiga ja elukvaliteet on märgatavalt paranenud:

• Asendusteraapia: puuduvate hüübimisfaktorite manustamine — plasma‑põhised või rekombinantsed faktorkontsentratsioonid. Manustatakse kas ägeda veritsuse raviks (on‑demand) või profülaktiliselt, et ära hoida korduvaid liigeseveritsusi.
• DDAVP (desmopressiin) võib tõsta faktor VIII taset ja sobib kerge hemofiilia A korral.
• Antifibrinolüütilised ravimid (nt traneksaamhape) aitavad vältida limaskestadest ja suuõõnest pärinevat veritsust.
• Inhibiitorite ravi: kui tekivad antikehad asendusravi vastu, kasutatakse erilisi ravistrateegiaid (immuun­tolerantsravi, bypass‑faktorid).
• Kirurgiline ja hambaravi planeerimine nõuab eelnevalt hüübimisfaktori asendamist ja koordineerimist hemofiilia keskusega.
• Elustiili soovitused: vältida NSAID‑e (nt ibuprofeen), mis suurendavad veritsemisohtu; kasutada sobivat spordiala (mittekontakti‑sport); kanda meditsiinilist ID‑sildist ja hoida erakorralise raviplaani olemasolu.
• Uued suunad: geneetiline ravi (geenisiirded) on viimastel aastatel näidanud olulist edu hemofiilia A ja B ravis ning pakub potentsiaali pikaajaliseks sümptomite vähendamiseks või korduva asendusravi vähendamiseks.

Haiguse kulg ja prognoos

Tänu profülaktilisele asendusravile, paremale arstiabile ja ennetavatele meetmetele on hemofiiliahaigete eluiga ja elukvaliteet oluliselt paranenud. Varajane profülaktika aitab vältida liigesekahjustusi. Ilma sobiva ravita võivad korduvad hemartroosid ja sisemised veritsused põhjustada püsivaid kahjustusi ja tüsistusi.

Praktilised nõuanded patsientidele ja peredele

• Registreeru hemofiilia keskusesse ja jätka regulaarset jälgimist.
• Õpi ja hoia kaasas isiklik veritsus‑hädaolukorra plaan (kellele helistada, millist faktorit manustada jms).
• Kandke meditsiinilist tunnust (rõngas, käevõru), eriti lastel ja aktiivsel eluviisil.
• Pereplaneerimisel ja raseduse ajal kasuta geneetilist nõustamist, et mõista pärandumist ja riske.
• Uuri võimalust vaktsineerida (nt hepatitis B) ning kasuta ainult ohutuid ja kontrollitud veretooteid – tänapäeval eelistatakse rekombinantseid faktoreid, mis vähendavad nakkusohtu.

Märkuseks: Hemofiiliaga inimene nimetatakse hemofiiliahaigeks. Haiguse varajane avastamine ja koordineeritud ravi parandavad oluliselt tulemust ja vähendavad tüsistuste riski. Kui tekib tugev või kestv veritsus, eriti peaaju‑ või sisemine veritsus, tuleb viivitamatult pöörduda erakorralise abi poole.

Küsimused ja vastused

Q: Mis on hemofiilia?

K: Kuidas ravitakse hemofiiliat?

K: Kui levinud on hemofiilia?

K: Kas seda haigust on võimalik ravida?

K: Mis põhjustab hemofiiliat?

K: Kas on olemas erinevaid hemofiiliatüüpe?

Otsing