Hemofiilia
Hemofiilia on verehaigus, mis tähendab, et verejooks ei peatu. Verejooks tekib seetõttu, et veri ei hüübitu. Hemofiiliahaigetel puuduvad veres valkud, mis tekitavad verehüübeid ja verehüübeid. Inimene, kellel on väike lõikehaav või sisemine verejooks (verevalum), võib surnuks veritseda. Nad ei veritse rohkem kui tavalised inimesed, kuid nad veritsevad palju kauem. Sõna tuleneb kreekakeelsetest sõnadest haima ("veri") ja philia ("armastama"). Selle raviks võib haigestunud inimene saada vereloovutuse kelleltki, kellel ei ole hemofiiliat. Doonori veres on hüübimisvalke ja see võib ajutiselt teha normaalse räbu. 30% hemofiilia A ja B juhtudest on esimene inimene oma perekonnas, kellel on hemofiilia, mis on ootamatu mutatsiooni tulemus (see tähendab, et organismis on toimunud ootamatu muutus).
See mõjutab tavaliselt mehi. See kandub emalt lapsele geenide kaudu.
On olemas 3 liiki hemofiiliat:
- Hemofiilia A - umbes 90% juhtudest. Puudub vere hüübimisvõime.
- Hemofiilia B - mitte nii raske, kuid palju vähem levinud. Vere hüübimisvõime ei ole piisav.
- Hemofiilia C - põhjustatud mitte ühest, vaid kahest retsessiivsest (nõrgast) geenist.
Hemofiilia A esineb umbes 1 korral 5000-10 000 meessoost sündinuist. Hemofiilia B esineb umbes 1 korral iga 20 000-34 000 meessündinu kohta.
Geneetilised defektid X-kromosoomil mõjutavad mehi, sest neil on ainult üks X-kromosoom. Naistel on retsessiivne geen tavaliselt maskeeritud normaalse geeniga teisel X-kromosoomil. Y-kromosoom kannab küll mõningaid geene, kuid palju vähem kui X-kromosoom. Seda tüüpi defekte nimetatakse geneetikas "sugupoolega seotud" defektideks. Seda haigust ei ole võimalik ravida, kuid maailmas on olemas erinevad ravimeetodid.
Hemofiiliaga inimest nimetatakse hemofiiliahaigeks.
Hemofiilia antakse edasi X-kromosoomi alleelina.
Seotud leheküljed
Küsimused ja vastused
Q: Mis on hemofiilia?
V: Hemofiilia on verehaigus, mis tähendab, et verejooks ei peatu. Verejooks tekib seetõttu, et veri ei hüübitu, kuna veres puuduvad valgud, mis tekitavad kelmid ja verehüübed.
K: Kuidas ravitakse hemofiiliat?
V: Hemofiiliat saab ravida, saades vereannetuse kelleltki, kellel ei ole hemofiiliat, sest tema veres on hüübimisvalke, mis võivad ajutiselt teha normaalse hüübimise.
K: Kui levinud on hemofiilia?
V: Hemofiilia A esineb umbes 1 korral 5000-10 000 meessündinust ja hemofiilia B umbes 1 korral 20 000-34 000 meessündinust.
K: Kas seda haigust on võimalik ravida?
V: Seda haigust ei ole võimalik ravida, kuid kogu maailmas on olemas erinevad ravimeetodid.
K: Mis põhjustab hemofiiliat?
V: Hemofiiliat põevad tavaliselt mehed ja see kandub emalt lapsele edasi geenide kaudu. 30% hemofiilia A ja B juhtudest on esimene inimene oma perekonnas, kellel on hemofiilia, mis on ootamatu mutatsiooni tulemus (see tähendab, et organismis toimub ootamatu muutus). Tavaliselt mõjutab see mehi X-kromosoomi geneetilise defekti tõttu, kuna neil on ainult üks X-kromosoom, samas kui naistel on kaks X-kromosoomi, nii et retsessiivne geen võib olla maskeeritud normaalse geeniga teisel X-kromosoomil. Seda tüüpi defekte nimetatakse geneetikas "sugupoolega seotud" defektideks.
K: Kas on olemas erinevaid hemofiiliatüüpe?
V: Jah, on olemas kolm liiki hemofiiliat - hemofiilia A (puudub hüübimisvõime), hemofiilia B (ei ole piisavalt hüübimisvõime) ja hemofiilia C (põhjustatud kahe retsessiivse geeni poolt).
