Tsüstiline fibroos (mukoviskidoos): põhjused, pärandumine ja ravi
Tsüstiline fibroos (mukoviskidoos): selgitatud põhjused, pärandumine ja tänased ravivõimalused. Lugege sümptomeid, diagnostikat ja elukvaliteeti parandavaid teraapiaid.
Tsüstiline fibroos, tuntud ka kui mukoviskidoos, CF ja 65 roosi, on pärilik haigus, mille tagajärjel organism toodab paksu ja kleepuvat lima. See lima koguneb eelkõige kopsudesse, seedesüsteemi ja teistesse elunditesse ning põhjustab põletikke, seedetrakti häireid ja muid tüsistusi.
Põhjus ja pärandumine
Tsüstilise fibroosi põhjustab mutatsioon CFTR-geenis. Kui laps saab mutatsiooni mõlemalt vanemalt (autosomal-retsessiivne pärandumine), tekib haigus. Kui inimesel on ainult üks haigustekitav geenivariant, on ta kandja: tal tavaliselt haigust ei esine, kuid ta võib seda edasi pärandada. Geen-testid ja geneetiline nõustamine aitavad kaardistada kandluse riske ja võimalikke raseduseaegseid valikuid.
Millised on sümptomid?
- Krooniline kuiv või limaeritav köha ja sagedased kopsuinfektsioonid
- Hingamisraskused, vilistav hingamine ja korduvad bronhiidid
- Äärmiselt rasvane, lõhnav väljaheide ja kõhulahtisus (rasvade imendumise häired)
- Hoidlik kasv ja kehv kaalutõus lastel
- Umpkinnine mekoniumikoolon vastsündinutel (mekonium ileus)
- Suurem risk maksahaiguste, kopsude kahjustuse ja suhkruhaiguse (CF-iga seotud diabeet) tekkele
- Meestel sageli viljatus (testostaatilised põhjused nagu vas deferens'i kaasasündinud puudumine)
Kuidas diagnoositakse?
- Uuringud uutel vastsündinutel: paljudes riikides kuulub CF vastsündinute sõeluuringusse (nt immunoreaktiivne trüpsiin ehk IRT).
- Soola- ehk higi test (sweat test) on kuldstandard — CF-iga patsientide higis on tavaliselt suurenenud soolasisaldus.
- Geenitestimine CFTR-mutatsioonide tuvastamiseks kinnitab diagnoosi ja aitab valida sobiva ravi.
Ravi ja haigushooldus
Tsüstilist fibroosi ei saa kõigil juhtudel üheainsa raviga täielikult välja ravida, kuid tänapäeva ravimeetodid ja hooldus on oluliselt parandanud elukvaliteeti ja elulemuse võimalusi. On palju ravimeid ja protseduure, mis aitavad haigust kontrolli all hoida:
- Hingamisteede hooldus: bronhiaalhügieen (rinnafysioteraapia, seadepõhised drenaažitehnikad), regulaarne liikumine ja füüsiline aktiivsus lima eemaldamiseks.
- Lokaliseeritud ja süsteemsed antibiootikumid korduvate kopsuinfektsioonide raviks ja ennetamiseks.
- Mukolüütikumid (nt dornazaalfa) ja soolalahuse aurutamine, et vedeldada limat ja parandada irdumist.
- CFTR-modulaatorid — ravimid, mis parandavad CFTR-valgu tööd ja võivad mõjutada haiguse kulgu (ravimi sobivus sõltub konkreetsetest geenimutatsioonidest).
- Seedetrakti tugi: pankreaas asendusravi ensüümidega, rasvlahustuvad vitamiinid (A, D, E, K) ja kõrgekaloriline dieet tagamaks õiglast kasvu ja kehakaalu säilimist.
- Hingamisteede koloniseerumise korral inhalatsioonravimid (nt inhalatsiooniline tobramütsiin) ning vajadusel intravenoosse antibiootikumravi kuurid.
- Edasijõudnud kopsuhaiguse korral võib kaaluda kopsu siirdamist.
Elu ja ennetus
- Regulaarsed järelkontrollid spetsialiseeritud CF-keskuses (kopsufunktsiooni mõõtmised, röntgen/CT, köhaproovide mikrobioloogiline kontroll).
- Vaktsineerimine (gripp, pneumokokid jt) ja tähelepanelik nakkuskaitse — CF-patsiendid on vastuvõtlikumad rasketele kopsuinfektsioonidele.
- CF-patsientide kogunemisi tuleks piirata, sest patsiendid võivad kanda üksteisele ohtlikke baktereid (nt Pseudomonas aeruginosa) — sellel teemal järgitakse sageli spetsiifilisi infektsioonikontrolli juhendeid.
- Geneetiline nõustamine peredele, kes plaanivad lapsi; võimalikud diagnostilised valikud raseduse ajal ja enne rasedust.
Komplikatsioonid
CF võib viia kroonilise kopsukahjustuse, kopsupuudulikkuse, maksahaiguste, luumassi vähenemise ning CF-iga seotud diabeedi tekkeni. Kuna haigus on süsteemne, nõuab pidevat mitme eriala koostööd (kopsuarst, gastroenteroloog, dietoloog, füsioterapeut, endokrinoloog).
Prognoos
Tänu paremale hooldusele, uutele ravimitele (sealhulgas CFTR-modulaatoritele) ja varasele avastamisele on CF-patsientide eluiga oluliselt paranenud viimase kahe-kolme aastakümne jooksul. Paljudel patsientidel on võimalik elada aktiivset ja töövõimelist elu, kuid prognoos sõltub haiguse raskusastmest, ravi sobivusest ja varajasest jälgimisest.
Kokkuvõte
Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis mõjutab eelkõige hingamisteid ja seedesüsteemi ning vajab elukestvat arstlikku jälgimist. Kuigi täielikku ravi pole kõigile kättesaadav, on olemas mitmeid tõhusaid raviviise ja toetavaid meetmeid, mis parandavad haigete elukvaliteeti ja prognoosi.
Mida CF teeb kehaga
Tsüstiline fibroos mõjutab kogu keha. Üldiselt on kehal raskusi soola transportimisega kehaosadesse, mis seda vajavad. Kuna kehal on raskusi soola liikumisega, kuhjub see kohtadesse, kuhu see ei peaks kogunema, näiteks kopsudesse, maole ja soolestikku.
Kopsud
Kui kopsudes jääb soola kinni, siis on seal vähem vett, mis muudab lima väga paksuks. Hingamine muutub väga raskeks. Selle raviks on hingamisravim, mis aitab lisada kopsudele vett, et lima oleks õhem, nii et seda oleks kergem välja köhida. Kui lima on õhem ja vähem, on kergem hingata.
Treatment
Tsüstilist fibroosi ei ole võimalik ravida. Kuigi inimesed saavad teha asju, et jääda terveks. Tervislikud harjumused hoiavad inimest haigestumast rohkem. Inimesed saavad jääda puhtaks. Inimesed saavad mikroobidest eemale hoida. Nad saavad juua vett, et aidata lima ära minna. Ensüümide võtmine aitab toitu seedida, kui maos on lima.
Harjutus puhastab lima. See ehitab tugevaid lihaseid ja luid ning tugevdab kopsusid. Vitamiinide võtmine aitab organismil võidelda infektsiooni vastu. Samuti aitab see organismil kasvada ja hästi toimida.
- Inhaleeritavaid antibiootikume kasutatakse selleks, et vältida bakterite kasvu paksus limas.
- Inhaleeritav soolane vesi aitab hoida kopsud niisutatuna
Tsüstilise fibroosi testimine
- Higi-kloriiditest - sellega kontrollitakse inimese higi soolasisaldust.
- Geneetiline test - seda kasutatakse juhul, kui higiproov on positiivne, et näha, kas neil on mõlemad geenid.
65 roosid
"65 roosi" - nii nimetavad mõned lapsed oma seisundit, sest tsüstilist fibroosi on väikesel lapsel raske välja öelda. "65 roosi" on ka tsüstilise fibroosi fondi poolt kaubamärgiga kaitstud väljend, et aidata selle kasutamist kontrollida. See on väikelastele väga kasulik viis mõistmiseks. Valjusti öelduna kõlab see sarnaselt tsüstilise fibroosiga.
Küsimused ja vastused
K: Mis on tsüstiline fibroos?
V: Tsüstiline fibroos on seisund, mille tõttu keha toodab paksu, kleepuvat lima, mis võib koguneda kopsudesse, seedesüsteemi ja teistesse kehaosadesse.
K: Kuidas tekib tsüstiline fibroos?
V: Tsüstilise fibroosi põhjustab tsüstilise fibroosi geeni pärimine mõlemalt vanemalt.
K: Kas inimene, kellel on ainult üks tsüstilise fibroosi geen, võib seda haigust edasi anda oma lapsele?
V: Isik, kellel on ainult üks tsüstilise fibroosi geen, ei pruugi ise seda haigust põdeda, kuid võib selle geeni siiski oma lapsele edasi anda.
K: Kas tsüstiline fibroos on nakkav?
V: Ei, tsüstiline fibroos ei ole nakkav ja seda ei saa ühelt inimeselt teisele edasi anda.
K: Kas tsüstilist fibroosi saab ravida?
V: Ei, praegu ei ole tsüstilist fibroosi võimalik ravida, kuid on olemas palju ravimeid, mis aitavad haiguse ravimisel.
K: Milliseid kehaosi võib tsüstiline fibroos kahjustada?
V: Tsüstiline fibroos võib mõjutada kopsusid, seedesüsteemi ja teisi kehaosi.
K: Kuidas saavad tsüstilise fibroosiga inimesed jääda terveks?
V: Tsüstilise fibroosiga inimesed saavad jääda terveks, võttes ravimeid, jälgides oma seisundit ja järgides tervislikke eluviise.
Otsige