Tsüstiline fibroos, tuntud ka kui mukoviskidoos, CF ja 65 roosi, on pärilik haigus, mille tagajärjel organism toodab paksu ja kleepuvat lima. See lima koguneb eelkõige kopsudesse, seedesüsteemi ja teistesse elunditesse ning põhjustab põletikke, seedetrakti häireid ja muid tüsistusi.

Põhjus ja pärandumine

Tsüstilise fibroosi põhjustab mutatsioon CFTR-geenis. Kui laps saab mutatsiooni mõlemalt vanemalt (autosomal-retsessiivne pärandumine), tekib haigus. Kui inimesel on ainult üks haigustekitav geenivariant, on ta kandja: tal tavaliselt haigust ei esine, kuid ta võib seda edasi pärandada. Geen-testid ja geneetiline nõustamine aitavad kaardistada kandluse riske ja võimalikke raseduseaegseid valikuid.

Millised on sümptomid?

  • Krooniline kuiv või limaeritav köha ja sagedased kopsuinfektsioonid
  • Hingamisraskused, vilistav hingamine ja korduvad bronhiidid
  • Äärmiselt rasvane, lõhnav väljaheide ja kõhulahtisus (rasvade imendumise häired)
  • Hoidlik kasv ja kehv kaalutõus lastel
  • Umpkinnine mekoniumikoolon vastsündinutel (mekonium ileus)
  • Suurem risk maksahaiguste, kopsude kahjustuse ja suhkruhaiguse (CF-iga seotud diabeet) tekkele
  • Meestel sageli viljatus (testostaatilised põhjused nagu vas deferens'i kaasasündinud puudumine)

Kuidas diagnoositakse?

  • Uuringud uutel vastsündinutel: paljudes riikides kuulub CF vastsündinute sõeluuringusse (nt immunoreaktiivne trüpsiin ehk IRT).
  • Soola- ehk higi test (sweat test) on kuldstandard — CF-iga patsientide higis on tavaliselt suurenenud soolasisaldus.
  • Geenitestimine CFTR-mutatsioonide tuvastamiseks kinnitab diagnoosi ja aitab valida sobiva ravi.

Ravi ja haigushooldus

Tsüstilist fibroosi ei saa kõigil juhtudel üheainsa raviga täielikult välja ravida, kuid tänapäeva ravimeetodid ja hooldus on oluliselt parandanud elukvaliteeti ja elulemuse võimalusi. On palju ravimeid ja protseduure, mis aitavad haigust kontrolli all hoida:

  • Hingamisteede hooldus: bronhiaalhügieen (rinnafysioteraapia, seadepõhised drenaažitehnikad), regulaarne liikumine ja füüsiline aktiivsus lima eemaldamiseks.
  • Lokaliseeritud ja süsteemsed antibiootikumid korduvate kopsuinfektsioonide raviks ja ennetamiseks.
  • Mukolüütikumid (nt dornazaalfa) ja soolalahuse aurutamine, et vedeldada limat ja parandada irdumist.
  • CFTR-modulaatorid — ravimid, mis parandavad CFTR-valgu tööd ja võivad mõjutada haiguse kulgu (ravimi sobivus sõltub konkreetsetest geenimutatsioonidest).
  • Seedetrakti tugi: pankreaas asendusravi ensüümidega, rasvlahustuvad vitamiinid (A, D, E, K) ja kõrgekaloriline dieet tagamaks õiglast kasvu ja kehakaalu säilimist.
  • Hingamisteede koloniseerumise korral inhalatsioonravimid (nt inhalatsiooniline tobramütsiin) ning vajadusel intravenoosse antibiootikumravi kuurid.
  • Edasijõudnud kopsuhaiguse korral võib kaaluda kopsu siirdamist.

Elu ja ennetus

  • Regulaarsed järelkontrollid spetsialiseeritud CF-keskuses (kopsufunktsiooni mõõtmised, röntgen/CT, köhaproovide mikrobioloogiline kontroll).
  • Vaktsineerimine (gripp, pneumokokid jt) ja tähelepanelik nakkuskaitse — CF-patsiendid on vastuvõtlikumad rasketele kopsuinfektsioonidele.
  • CF-patsientide kogunemisi tuleks piirata, sest patsiendid võivad kanda üksteisele ohtlikke baktereid (nt Pseudomonas aeruginosa) — sellel teemal järgitakse sageli spetsiifilisi infektsioonikontrolli juhendeid.
  • Geneetiline nõustamine peredele, kes plaanivad lapsi; võimalikud diagnostilised valikud raseduse ajal ja enne rasedust.

Komplikatsioonid

CF võib viia kroonilise kopsukahjustuse, kopsupuudulikkuse, maksahaiguste, luumassi vähenemise ning CF-iga seotud diabeedi tekkeni. Kuna haigus on süsteemne, nõuab pidevat mitme eriala koostööd (kopsuarst, gastroenteroloog, dietoloog, füsioterapeut, endokrinoloog).

Prognoos

Tänu paremale hooldusele, uutele ravimitele (sealhulgas CFTR-modulaatoritele) ja varasele avastamisele on CF-patsientide eluiga oluliselt paranenud viimase kahe-kolme aastakümne jooksul. Paljudel patsientidel on võimalik elada aktiivset ja töövõimelist elu, kuid prognoos sõltub haiguse raskusastmest, ravi sobivusest ja varajasest jälgimisest.

Kokkuvõte

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis mõjutab eelkõige hingamisteid ja seedesüsteemi ning vajab elukestvat arstlikku jälgimist. Kuigi täielikku ravi pole kõigile kättesaadav, on olemas mitmeid tõhusaid raviviise ja toetavaid meetmeid, mis parandavad haigete elukvaliteeti ja prognoosi.