Achondroplaasia
Achondroplaasia on kääbus. See kuulub kondrodüstroofiate või osteokondrodüsplaasiate perekonda, mille tõttu inimese luustik on liiga lühike või kasvab liiga aeglaselt. See mõjutab sageli reieluud ja õlavarreluud. Seda põhjustab domineeriv alleel. See tähendab, et geen peab olema ainult ühel vanemal. See annab lapsele 50% tõenäosuse haigestuda sellesse seisundisse. Kui mõlemal vanemal on geen olemas, suureneb tõenäosus 75%-ni, kuid 25% juhtudest on väga ebatõenäoline, et laps elab kauem kui paar kuud. Siiski võib haigus esineda ka ilma, et kummalgi vanemal oleks geen olemas. Achondroplaasia on põhjustatud fibroblastide kasvufaktori 3 retseptori DNA muutusest. See muutus mõjutab kõhre valmistamist. Nüüd, kui on teada, milline osa DNA-st seda seisundit põhjustab, on lootust, et on võimalik välja töötada uusi ravimeetodeid.
Küsimused ja vastused
K: Mis on Achondroplasia?
V: Achondroplaasia on kääbus.
K: Mis põhjustab akondroplaasiat?
V: Achondroplaasiat põhjustab fibroblastide kasvufaktori 3 retseptori DNA muutus. See muutus mõjutab kõhre valmistamist.
K: Kuidas mõjutab akondroplaasia skeletti?
V: Achondroplaasia tõttu on inimese luustik liiga lühike või kasvab liiga aeglaselt. Sageli mõjutab see reieluud ja õlavarreluud.
K: Milline on võimalus saada ahindroplaasia, kui ainult ühel vanemal on see geen?
V: Kui ainult ühel vanemal on see geen, on lapsel 50% tõenäosus haigestuda sellesse haigusseisundisse.
K: Kui suur on tõenäosus haigestuda akondroplaasiasse, kui mõlemal vanemal on see geen?
V: Kui mõlemal vanemal on geen, on tõenäosus 75%.
K: Kas on võimalik, et ahindroplaasia esineb ilma, et kummalgi vanemal oleks geen?
V: Jah, akondroplaasia võib esineda ilma, et kummalgi vanemal oleks geen olemas.
K: Kas nüüd, kui põhjus on teada, töötatakse välja uusi ravimeetodeid ahindroplaasia raviks?
V: Jah, nüüd, kui on teada, milline osa DNA-st seda haigust põhjustab, on lootust, et võidakse välja töötada uusi ravimeetodeid.
