Complete Genomics — inimgenoomi sekveneerimise teenuseettevõte (BGI)
Complete Genomics (BGI) – juhtiv inimgenoomi sekveneerimise teenus, suur genoomiandmebaas ning tipptasemel bioinformaatika meditsiini, põllumajanduse ja teadusuuringute jaoks.
Complete Genomics (CG) on Mountain View, California, tegutsev bioteaduste ettevõte, mis pakkus äripõhist DNA-d sekveneerimise ja genoomianalüüsi teenust. CG arendas kommertsliku platvormi inimgenoomi täielikuks järjestamiseks ja variatsioonide analüüsiks ning keskendus kõrge läbilaskevõime ja konkurentsivõimelise hinnaga täismolekulaarsete genoomide valmisoleku pakkumisele.
Tehnoloogia ja tööprotsess
Complete Genomics kasutas oma sekveneerimistöös unikaalset lähenemist, mis põhines kõrge paralleelsuse saavutamisel ning laboris ettevalmistatud DNA-materjali realiseeritud äriprotsessidel. Ettevõte pakkus klientidele täielikke genoomilisi lahendusi — alates proovide ettevalmistusest ja järjestamisest kuni bioloogilise tõlgenduse ja variantide kutsumiseni. CG teenusena loodud andmepaketid sisaldasid tavaliselt koosseisuanalüüse, varieeruvuse kaardistamist ja standardiseeritud andmeformaatide väljundit, mida sai edasiseks uuringuks või meditsiiniliseks kasutamiseks.
Ajalugu ja peamised verstapostid
- 2009: veebruaris teatas Complete Genomics, et on sekveneerinud esimese inimese genoomi ja edastas tulemused Biotehnoloogia Informatsiooni Riikliku Keskuse andmebaasi. Sama aasta novembris avaldas ettevõte ajakirjas Science kolme inimese genoomi järjestusandmed.
- 2009 lõpp: CG oli sekveneerinud umbes 50 inimgenoomi.
- 2013, märts: Complete Genomics ostis maailma suurim genoomikateenuste ettevõte BGI-Shenzhen. BGI, millel on umbes 4000 töötajat Shenzhenis, Guangdongis, Hiinas, pakkus edasi ulatuslikke sekveneerimise ja bioinformaatika teenuseid mitmes valdkonnas.
- 2014: Complete Genomics koos Radboudi ülikooli (Madalmaad), Maastrichti ülikooli meditsiinikeskuse (Madalmaad) ja Central South University (Hiina) teadlastega kasutas kogu genoomi sekveneerimist intellektipuude (intellectual disability) peamiste põhjuste tuvastamiseks.
- 2015: ettevõte oli sekveneerinud üle 20 000 genoomi, mis näitas selle teenuse kasutuselevõttu nii akadeemilises kui ka kliinilises uurimistöös.
Rakendused ja mõju
Complete Genomics'i sekveneerimisteenused olid suunatud mitmele valdkonnale:
- meditsiin ja geneetika — pärilike haiguste ja sporadiiliste geneetiliste variantide uurimine;
- populatsioonigenoomika ja evolutsiooniuuringud;
- põllumajandusgenoomika — taimede ja loomade aretusuuringud;
- keskkonnagenoomika — mitmekesise bioloogilise materjali karakteriseerimine.
Teenuse mudel — kus kliendid tellisid täieliku järjestusteenuse ja said kätte analüüsitud genoomid — aitas paljudel laboritel ja uurimisgruppidel juurde pääseda kõrgekvaliteedilistele kogu genoomi andmetele ilma omandatud riistvara soetamiseta.
Andmete jagamine ja teaduslik panus
Complete Genomics avaldas ja jagas mitmeid järjestusandmeid teaduslike avalduste ja avalike andmebaaside kaudu, mis aitas kiirendada genoomika arengut ning andis uurijatele ligipääsu kvaliteetsetele referentsandmetele. Näiteks 2009. aasta andmete edastus Biotehnoloogia Informatsiooni Riikliku Keskuse andmebaasi toetab avatud teaduse põhimõtteid ja võimaldas sõltumatute analüüside läbiviimist.
Omandamine ja integreerimine BGI-ga
2013. aastal toimunud ülevõttest alates on Complete Genomics tehnoloogiad ja teenused suures osas integreeritud BGI tegevusse. BGI kasutas mõningaid CG-lt pärit tehnoloogilisi ideid ja protsesse oma ulatuslikuma sekveneerimisäri arendamiseks ning laiemate teenuste pakkumiseks kliinilistes, teaduslikes ja tööstuslikes projektides.
Eetilised ja praktikalised kaalutlused
Inimgenoomi järjestamisega kaasnevad olulised eetilised, õiguslikud ja privaatsuse küsimused — andmete konfidentsiaalsus, biopanga nõusolekud ja kliinilise tähenduse tõlgendamine. Teenusepakkujad nagu Complete Genomics püüdsid pakkuda vastavust kohalikele ja rahvusvahelistele regulatsioonidele ning kliendiandmete turvalisust, kuid lõplik vastutus andmete kasutamise ja inimese tervisealaste järelduste eest jääb sageli tellijale ja kliinilistele juhenditele.
Complete Genomics on jätnud märkimisväärse jälje genoomika teenuste arengusse — eriti inimgenoomi massilise sekveneerimise kättesaadavuse ja uuringute edendamise kaudu.
Küsimused ja vastused
K: Mis on täielik genoomika?
V: Complete Genomics on Ameerika biotehnoloogiaettevõte, mis pakub DNA sekveneerimise teenuseid.
K: Millist tüüpi platvormi lõi Complete Genomics?
V: Complete Genomics lõi kommertsliku DNA sekveneerimisplatvormi inimese genoomi jaoks.
K: Millal Complete Genomics asutati?
V: Complete Genomics asutati 2006. aastal.
K: Kes omandas Complete Genomics'i 2013. aastal?
V: BGI-Shenzhen, maailma suurim genoomikateenuste ettevõte, omandas Complete Genomics'i 2013. aastal.
K: Milliseid teenuseid BGI pakub?
V: BGI pakub sekveneerimise ja bioinformaatika teenuseid kaubanduslikuks teaduslikuks, meditsiiniliseks, põllumajanduslikuks ja keskkonnaalaseks kasutuseks.
K: Mitu inimgenoomi oli Complete Genomics 2009. aasta lõpuks sekveneerinud?
V: 2009. aasta lõpuks oli Complete Genomics sekveneerinud 50 inimgenoomi.
K: Milles seisnes Complete Genomics'i ja Radboudi ülikooli, Maastrichti ülikooli meditsiinikeskuse ja Central South University vaheline koostöö?
V: Complete Genomics'i ja nende ülikoolide koostöö eesmärk oli vaimupuude peamiste põhjuste tuvastamine.
Otsige