Trisoomia 13 (Patau sündroom): põhjused, sümptomid ja prognoos

Patau (Trisoomia 13): põhjalik ülevaade põhjustest, tüüpilistest sümptomitest, diagnoosist ja prognoosist — olulised faktid ja nõuanded peredele.

Patau sündroom, tuntud ka kui Trisoomia 13 või Trisoomia D, on kromosoomide probleem. Selle all kannatavatel inimestel on kromosoomi 13 lisakoopia. Selle põhjuseks on tavaliselt meioosi käigus tekkinud probleem, kuid see võib olla ka Robertsoni translokatsiooni tulemus, mis on inimestel tavaline kromosoomide ümberpaigutus. Meioosi käigus tekkinud probleemi tekkimise risk suureneb, kui naised saavad lapsi hilisemas eas. Keskmine vanus selle sündroomi puhul on 31 aasta juures.

See on kolmest levinud trisoomiast kõige haruldasem. Downi sündroom ja Edwardsi sündroom on sagedasemad. Patau sündroomi esineb umbes ühel juhul 25 000 elussünnituse kohta. Paljud trisoomiaga rasedused lõppevad raseduse katkemisega või vastsündinute surmaga.

Põhjused ja geneetika

Patau sündroomi põhjuseks on tavaliselt täielik trisoomia 13 — lapse rakkudes on kromosoomi 13 kolm koopiat. Võimalikud mehhanismid:

• De novo meiootiline erandidus — kõige sagedasem, koloniseeritud munaraku või seemneraku jagunemise viga.
• Robertsoni translokatsioon — osa kromosoomi 13 on kinnitunud teise kromosoomi külge; kui üks vanematest on translokatsiooni kandja, on kordusrisk suurem.
• Mosaisism — osa rakkudest on trisoomsed ja osa normaalsed; sümptomid võivad olla oluliselt kergemad.

Iseloomulikud sümptomid ja anomaaliad

Patau sündroomiga lapsel võivad esineda mitmesugused füüsilised ja neuroloogilised tunnused. Tüüpilised leiud:

• Rasket tüüpi arengupeetus ja intellektipuue.
• Pea- ja aju arenguvead — sageli holoprosentsefaalia (aju poolete poolte mittelahknemine) või vähenenud aju areng.
• Nina- ja näoanomaliad — lõhenenud huul ja/ või suulae (cleft lip/palate), väikesed silmad (mikroftalmia) või silmade puuduvad osad.
• Südame kaasasündinud väärarengud (nt VSD, PDA, komplekssemad defektid).
• Lisavarbad (polüdaktüülia) ja sõrme-/varbade anomaaliad.
• Kõhuseina ja teiste siseorganite väärarengud ning neeruanomaaliad.
• Skalpi defektid (nt aplasia cutis) — avatud nahapiirkonnad pealael.

Diagnoos

Diagnoos võib tulla raseduse ajal või sünnitusjärgselt:

• Sõeluuringud raseduse ajal — varajane ultraheli, biokeemilised testid ja mitteinvasiivne prenataalne testimine (NIPT) võivad viidata trisoomiale.
• Invasiivsed uuringud — koorioni villuse proovid (CVS) või amniootsentees võimaldavad kromosoomide uurimist (karyotüüp, kromosomaalne mikroarray) ja annavad kindla diagnoosi.
• Pärast sündi — kliiniline hindamine ja kromosoomianalüüs kinnitavad diagnoosi; mõnikord leitakse mosaiikset mustrit, mis nõuab täpsustamist.

Ravi ja hooldus

Patau sündroomil puudub ravi, mis kõrvaldaks kromosomaalse anomaalia. Hooldus on peamiselt toetav ja individuaalselt planeeritud:

• Multidistsiplinaarne meeskond: lastearst, kardiokirurg, kirurg, kognitiivsete/võimekuse spetsialistid, logopeedid ja palliatiivhoolduse meeskond.
• Kaasasündinud südame- või suu-anomaaliate kirurgiline korrigeerimine võib mõnel juhul olla võimalik, kuid otsus põhineb üldisel tervisel, prognoosil ja peresisestel väärtushinnangutel.
• Palliatiivne ja toetav hooldus rõhutab lapse ja pere elukvaliteedi parandamist, valu ja ebamugavuse leevendamist ning emotsionaalset toetust.
• Teatud hooldus- ja teraapialiigid (toitumine, hingamistoetus, eriterapeudi sekkumised) võivad parandada kompenseerivaid võimalusi ja mugavust, kuid ei muuda geneetilist alget.

Prognoos

Patau sündroomiga laste prognoos on üldiselt raske. Paljudel juhtudel on eluohtlikud organianomaaliad ning suur osa vastsündinutest sureb esimestel elunädalatel või -kuudel. Alla 10% lapsi elab tavaliselt esimese aasta lõpuni. Elulemus sõltub anomaaliate raskusastmest ja võimalikest meditsiinilistest sekkumistest; mosaisismiga või kergemate anomaaliatega lapsed võivad elada kauem ja vajada püsivalt tugiteenuseid.

Kordusrisk ja geneetiline nõustamine

Kui trisoomia on tekkinud juhusliku meiootilise veana, on kordusrisk raseduse kohta üldiselt madal, kuid suurusjärk võib olenevalt vanusest pisut suureneda. Kui aga üks vanematest on Robertsoni translokatsiooni kandja, võib kordusrisk olla märkimisväärselt suurem. Seetõttu on oluline pakkuda vanematele geneetilist nõustamist ja vajadusel vanemate karyotüpiseerimist, et täpselt hinnata kordusriski ja arutada võimalikke raseduseeelseid ja -ajalisi valikuid.

Ennetus ja raseduse planeerimine

Otseteed pärilikkuse täielikuks vältimiseks ei ole, kuid raseduse planeerimisel ja raseduse ajal kasutatakse erisuguseid uuringuid ja sõeltestimisvõimalusi (NIPT, ultraheli, CVS, amniootsentees), et võimalikke kromosomaalseid anomaaliaid avastada varakult. Geneetiline nõustamine aitab paaridel mõista riske ja valida sobivaid uuringuid või jätkamise strateegiaid.

Lühidalt: Patau sündroom (Trisoomia 13) on haruldane, aga raske kromosomaalne seisund, mis põhjustab mitmeid sünnidefekte ja väga piiratud eluea keskmist prognoosi. Täpsustamiseks ja ravi-/toetusvõimaluste kaalumiseks on tähtis varajane diagnoos, multidistsiplinaarne hindamine ja geneetiline nõustamine.

Otsing