Talasseemia
Talasseemia (või talasseemia) on geneetiline verehäire, mis on pärit Vahemere piirkonnast.
See haigus on põhjustatud punaste vereliblede nõrgenemisest ja hävimisest. Selle põhjuseks on mutantsed geenid, mis mõjutavad organismi hemoglobiini tootmist. Hemoglobiin on punaste vereliblede valk, mis kannab hapnikku. Talasseemiaga inimesed toodavad vähem hemoglobiini ja ringluses olevaid punaseid vereliblesid kui tavaliselt, mille tulemuseks on kerge või raske aneemia.
Talasseemia võib põhjustada märkimisväärseid tüsistusi, sealhulgas kopsupõletikku, raua ülekoormust, luumuutusi ja südame-veresoonkonna haigusi. See pärilik punaliblede haigus annab siiski teatava kaitse malaaria vastu, mis on või oli levinud piirkondades, kus see tunnus on levinud. See kandjate selektiivne ellujäämise eelis (tuntud kui heterosügootne eelis) on vastutav selle eest, et mutatsioon püsib populatsioonides palju üle selle mutatsioonimäära. Kandjad on talasseemia alleeli suhtes heterosügootsed, mis tähendab, et ainult üks nende kahest alleelist on mutantne (ebanormaalne). Talasseemiast on mitmeid erinevaid versioone. Igaüks neist on põhjustatud mutatsioonist erinevas kohas genoomis.
Selles osas sarnaneb talasseemia teise hemoglobiini mõjutava geneetilise haigusega, sirprakuline rakuhaigus.
Talasseemiaga patsiente on võimalik ravida sobivate doonorite luuüdi siirdamisega. See meetod nõuab siiski HLA-ühilduvat doonorit.
Küsimused ja vastused
K: Mis on talasseemia?
V: Talasseemia on geneetiline verehäire, mis on pärit Vahemere piirkonnast. Selle haiguse põhjuseks on punaste vereliblede nõrgenemine ja hävimine, mis on tingitud mutantgeenidest, mis mõjutavad seda, kuidas organism valmistab hemoglobiini.
K: Millised on talasseemiaga seotud tüsistused?
V: Talasseemiaga seotud komplikatsioonid võivad olla kopsupõletik, raua ülekoormus, luumuutused ja südame-veresoonkonna haigused.
K: Kuidas annab talasseemia kaitset malaaria vastu?
V: Talasseemia kandjatel on selektiivne ellujäämise eelis kandjatele (nn heterosügootne eelis), mis aitab hoida mutatsiooni populatsioonides tunduvalt kõrgemat mutatsioonikiirust. See annab neile kaitse malaaria vastu, mis on või oli levinud piirkondades, kus see tunnus on levinud.
Küsimus: Kas talasseemia on olemas erinevaid versioone?
V: Jah, on olemas mitu erinevat talasseemia versiooni, millest igaüks on põhjustatud mutatsioonist erinevas kohas genoomis. See sarnaneb teise hemoglobiini mõjutava geneetilise häirega, sirprakuline haigus.
K: Kas talasseemiaga patsiente on võimalik ravida?
V: Jah, talasseemiaga patsiente on võimalik ravida luuüdi siirdamise teel ühilduvatelt doonoritelt, kellel on HLA-ühilduv doonor.
