Talasseemia: mis see on — põhjused, sümptomid ja ravi
Talasseemia on pärilik verehaigus, mille puhul organism ei tooda piisavalt normaalset hemoglobiini. See põhjustab punaliblede vähenemist ja aneemiat ning esineb sagedamini teatud piirkondades, näiteks Vahemere piirkonnas, Aafrikas ja Lähis‑Idas.
Haigus tekib siis, kui mutatsioonid mõjutavad hemoglobiini sünteesi. Konkreetsemalt on talasseemia põhjustatud muutustest geenides, mis reguleerivad hemoglobiini tootmist; selle kohta on viide ka geneetiline põhjendus. Hemoglobiin on punaste vereliblede valk, mis kannab hapnikku — kui seda on vähem, tekib aneemia. Talasseemiavormid võivad olla kerged kuni rasked, sõltuvalt sellest, milliseid geenimutatsioone inimene kannab.
Põhjused ja pärandumine
Talasseemia põhjuseks on erinevad geenide muutused. Need mutatsioonid võivad mõjutada alfa‑ või beetaketi tootmist hemoglobiinis. Kuna tegu on päriliku haigusega, kandub see edasi päriliku mustrina — sagedasti autosoomse retsessiivse pärandumisena:
- Kui inimene on ainult ühe muutuva alleeli kandja (nii‑öelda kandja), on ta heterosügootsed ja tal võivad olla vähesed või puuduvad sümptomid.
- Kui mõlemad vanemad annavad edasi haiguse põhjustava alleeli, võib lapsel tekkida raske talasseemia.
On teada, et talasseemia kandmine mõnel juhul annab kaitse malaaria vastu — see seletab, miks mutatsioonid on teatud piirkondades sagedased. See kandjate valikuline eelis on kirjeldatud kui heterosügootne eelis).
Sümptomid
Sümptomid sõltuvad haiguse raskusastmest. Levinumad nähud on:
- väsimus ja nõrkus;
Tüsistused
Raskemal kujul võib talasseemia põhjustada mitmeid tüsistusi, sealhulgas:
- suurenenud infektsiooniriski, näiteks kopsupõletik;
- südame‑veresoonkonna haigused, mis võivad olla eluohtlikud;
Diagnoos
Diagnoos põhineb vereanalüüsidel ja geneetilisel testimisel. Tavapärased uuringud:
- genoomis;
Ravi
Talasseemia ravi sõltub haiguse raskusastmest. Peamised ravivõimalused on:
- regelne vereülekanne (sõltuvalt vajadusest) raskemate aneemiate korral;
- foolhape, kui seda arst soovitab;
- splenektoomia ehk põrna eemaldamine mõnel juhul;
- doonorite luuüdi siirdamine (hematopeetilise tüviraku siirdamine) — see meetod võib olla kuratiivne, kuid nõuab HLA‑ühtlikku doonorit ja omab riske;
Elukvaliteet ja nõustamine
Kaasaegne ravi ja regulaarne järelravi võimaldavad paljudel talasseemiaga inimestel elada pikka ja suhteliselt aktiivset elu. Oluline on:
Kokkuvõte
Talasseemia on pärilik haigus, mis mõjutab hemoglobiini tootmist ja võib põhjustada aneemiat ning mitmeid tüsistusi. Oluline on õigeaegne diagnoos, hoolikas ravi ja geneetiline nõustamine peredele. Mõnel juhul on võimalik püüdma geneetiliselt ravida või siirdada luuüdi, kuid see nõuab sobivat doonorit ning hoolikat kaalumist.
Küsimused ja vastused
K: Mis on talasseemia?
V: Talasseemia on geneetiline verehäire, mis on pärit Vahemere piirkonnast. Selle haiguse põhjuseks on punaste vereliblede nõrgenemine ja hävimine, mis on tingitud mutantgeenidest, mis mõjutavad seda, kuidas organism valmistab hemoglobiini.
K: Millised on talasseemiaga seotud tüsistused?
V: Talasseemiaga seotud komplikatsioonid võivad olla kopsupõletik, raua ülekoormus, luumuutused ja südame-veresoonkonna haigused.
K: Kuidas annab talasseemia kaitset malaaria vastu?
V: Talasseemia kandjatel on selektiivne ellujäämise eelis kandjatele (nn heterosügootne eelis), mis aitab hoida mutatsiooni populatsioonides tunduvalt kõrgemat mutatsioonikiirust. See annab neile kaitse malaaria vastu, mis on või oli levinud piirkondades, kus see tunnus on levinud.
Küsimus: Kas talasseemia on olemas erinevaid versioone?
V: Jah, on olemas mitu erinevat talasseemia versiooni, millest igaüks on põhjustatud mutatsioonist erinevas kohas genoomis. See sarnaneb teise hemoglobiini mõjutava geneetilise häirega, sirprakuline haigus.
K: Kas talasseemiaga patsiente on võimalik ravida?
V: Jah, talasseemiaga patsiente on võimalik ravida luuüdi siirdamise teel ühilduvatelt doonoritelt, kellel on HLA-ühilduv doonor.
