Talasseemia on pärilik verehaigus, mille puhul organism ei tooda piisavalt normaalset hemoglobiini. See põhjustab punaliblede vähenemist ja aneemiat ning esineb sagedamini teatud piirkondades, näiteks Vahemere piirkonnas, Aafrikas ja Lähis‑Idas.
Haigus tekib siis, kui mutatsioonid mõjutavad hemoglobiini sünteesi. Konkreetsemalt on talasseemia põhjustatud muutustest geenides, mis reguleerivad hemoglobiini tootmist; selle kohta on viide ka geneetiline põhjendus. Hemoglobiin on punaste vereliblede valk, mis kannab hapnikku — kui seda on vähem, tekib aneemia. Talasseemiavormid võivad olla kerged kuni rasked, sõltuvalt sellest, milliseid geenimutatsioone inimene kannab.
Põhjused ja pärandumine
Talasseemia põhjuseks on erinevad geenide muutused. Need mutatsioonid võivad mõjutada alfa‑ või beetaketi tootmist hemoglobiinis. Kuna tegu on päriliku haigusega, kandub see edasi päriliku mustrina — sagedasti autosoomse retsessiivse pärandumisena:
- Kui inimene on ainult ühe muutuva alleeli kandja (nii‑öelda kandja), on ta heterosügootsed ja tal võivad olla vähesed või puuduvad sümptomid.
- Kui mõlemad vanemad annavad edasi haiguse põhjustava alleeli, võib lapsel tekkida raske talasseemia.
On teada, et talasseemia kandmine mõnel juhul annab kaitse malaaria vastu — see seletab, miks mutatsioonid on teatud piirkondades sagedased. See kandjate valikuline eelis on kirjeldatud kui heterosügootne eelis).
Sümptomid
Sümptomid sõltuvad haiguse raskusastmest. Levinumad nähud on:
- väsimus ja nõrkus;
Tüsistused
Raskemal kujul võib talasseemia põhjustada mitmeid tüsistusi, sealhulgas:
- suurenenud infektsiooniriski, näiteks kopsupõletik;
- südame‑veresoonkonna haigused, mis võivad olla eluohtlikud;
Diagnoos
Diagnoos põhineb vereanalüüsidel ja geneetilisel testimisel. Tavapärased uuringud:
- genoomis;
Ravi
Talasseemia ravi sõltub haiguse raskusastmest. Peamised ravivõimalused on:
- regelne vereülekanne (sõltuvalt vajadusest) raskemate aneemiate korral;
- foolhape, kui seda arst soovitab;
- splenektoomia ehk põrna eemaldamine mõnel juhul;
- doonorite luuüdi siirdamine (hematopeetilise tüviraku siirdamine) — see meetod võib olla kuratiivne, kuid nõuab HLA‑ühtlikku doonorit ja omab riske;
Elukvaliteet ja nõustamine
Kaasaegne ravi ja regulaarne järelravi võimaldavad paljudel talasseemiaga inimestel elada pikka ja suhteliselt aktiivset elu. Oluline on:
Kokkuvõte
Talasseemia on pärilik haigus, mis mõjutab hemoglobiini tootmist ja võib põhjustada aneemiat ning mitmeid tüsistusi. Oluline on õigeaegne diagnoos, hoolikas ravi ja geneetiline nõustamine peredele. Mõnel juhul on võimalik püüdma geneetiliselt ravida või siirdada luuüdi, kuid see nõuab sobivat doonorit ning hoolikat kaalumist.