Epistaas: definitsioon, geenidevaheline koostoime ja näited

Epistaas: selge definitsioon, geenidevaheline koostoime, mõjud ja praktilised näited – põhjalik ja loetav ülevaade geneetika olulisest nähtusest õppimiseks ja uurimiseks.

Epistaas on erinevate lokkide geenide vaheline koostoime. Selle termini leiutas William Bateson 1909. aastal.

Kui Gregor Mendel tegi oma eksperimente magushernega, valis ta seitse tunnust, näiteks ümarad ja kortsulised herned ning pikad ja lühikesed taimed. Ta leidis, et taimedel olid paarid "faktorid" (geenid), mis kontrollisid nende välimust (fenotüüpi). Üks faktoripaar ei mõjutanud aga kunagi teisi paare. Kuid epistaasi puhul mõjutab ühe geeni toime teist geeni, isegi kui see asub teisel kromosoomil.

Selle mõiste kasutamine on mõnevõrra varieerunud. Selle algne tähendus oli üsna kitsas: näiteks Drosophila tiibade puudumise geen varjab ilmselt tiibade mis tahes muu aspekti geene. Üldiselt tähistab epistaas aga mis tahes kõrvalekaldumist erinevate geneetiliste lokkide mõju sõltumatusest.

Täpsem määratlus ja kuidas epistaas avaldub

Epistaas tekib siis, kui ühe geeni alleelid muudavad teise geeni alleelide fenotüütilist mõju. See ei tähenda ainult domineerimist samas geenis, vaid geenidevahelist ülekatet: ühe geeni variant võib teise geeni mõju tugevdada, nõrgendada või sootuks varjata. Praktiliselt tähendab see, et lihtne Mendeli ootuspärane 9:3:3:1 jaotus dihübriidristis võib muutuda jaotusmustriks, mis peegeldab vastavat geenikoostoimet.

Epistaasi tüübid (näited ja tunnusjooned)

• Retsessiivne epistaas – epistaatiline geen on ainult siis efektne, kui tal on kaks retsessiivset alleeli (nt ee). Sel juhul võib teise geeni variantide nähtavus olla maskitud. Klassikaline näide on labradori retriiveri karvavärv: geen, mis kontrollib pigmendi ladestumist (E), on epistaatiline ja rekesiivne kaksiks e (ee) varjab B/b geeni mõju (must/pruun pigment).
• Dominantne epistaas – epistaatiline efekt ilmneb juba ühe dominantse alleeli olemasolul (nt A_). Sellisel juhul võib üks dominantne alleel varjata teise geeni mõjusid. Näiteks mõnedes taimeliikides võib üks geen takistada värvipigmentatsiooni sõltumata teise geeni alleelidest.
• Komplementaarne geenitoime (täiendav toime) – kahe geeni koosmõju on vajalik kindla fenotüübi tekkel; mõlema geenipaari peab olema vähemalt üks dominantne alleel (tüüpiline jaotus 9:7 dihübriidristis).
• Duplitseerivad (redundantsed) geenid – kahe organismis asuva geeni funktsioon võib olla osaliselt kattuv; piisab ühest dominantsetest alleelidest, et avalduda (tüüpiliselt 15:1 jaotus).
• Inhibeeriv epistaas ja supressioon – mõnikord üks geen pärsib otseselt teise geeni toimet; see võib anda keerukamaid ja harvemini esinevaid jaotusi (nt 13:3 jms).

Molekulaarsed põhjused

Epistaasil on tihti loogiline molekulaarne seletus. Levinud mehhanismid:

• Biokeemilised teeviidad: kui kaks geeni kodeerivad üksteisele järgnevate astmete ensüüme pigmenti sünteesivas ahelas, võib ühel geenil tekkida mutatsioon, mis peatab kogu tee ja muudab järgmiste geenide mutatsioonide fenotüüpsed mõjud ebaoluliseks.
• Regulatoorsed geenid: üks geen võib reguleerida teise geeni ekspressiooni (aktiveerimine või supressioon).
• Valgukompleksid ja interaktsioonid: valkudevahelised koostoimed võivad määrata, kas teise geeni produkt on funktsionaalne.

Kuidas epistaasi tuvastada ja uurida

Laboris avastatakse epistaasi tavaliselt fenotüübi ootamatu jaotuse kaudu dihübriidristides või ristide käitumise analüüsil. Sageli kasutatakse:

• Hübriidristide analüüsi ja fenotüübiliste jaotuste võrdlust Mendeli ootustega (9:3:3:1).
• Testristid ja komplementatsioonitestid, et teada saada, kas mutatsioonid asuvad samas või erinevates geenides.
• Statistilisi meetodeid (nt χ²-test), et hinnata, kas täheldatud jaotus erineb juhuslikust või sõltumatust eeldavast jaotusest.
• Molekulaarsed meetodid: geenide järjestamine, ekspressiooni mõõtmine (RNA, valgud), funktsionaalsed testid (RNAi, CRISPR) ja biokeemilised analüüsid, mis selgitavad mehhanisme.

Praktilised näited

• Labradori retriiveri karvavärv: B/b määrab musta või pruuni värvi, E/e määrab, kas pigment üldse karvasse satub — ee varjab B/b efekti (retsessiivne epistaas).
• Värvilised viljad mõnedel köögiviljadel: üks geen võib domineerivalt peatada pigmenti tekitava tee (dominantne epistaas).
• Drosophila tiibade puudumine — varasemad kirjeldused, kus üks geen varjab teiste tiibefunktsiooniga geenide mõjusid.

Olulisus evolutsioonis ja meditsiinis

Epistaas mõjutab geneetilist varu ja adaptiivset potentsiaali, sest geenidevahelised interaktsioonid määravad, kuidas mutatsioonid fenotüübiliselt väljenduvad ja kuidas selektsioonile vastatakse. Meditsiinis on epistaas oluline keeruliste haiguste (nt diabeet, südamehaigused, vähk) geneetilises arhitektuuris ning farmakogenoomikas — mõnede ravimite toime ja kõrvaltoimed võivad sõltuda geenidevahelistest koostoimetest. Ka sünteetiline letalsus (ülitegevuslike geenide kombinatsioonid, mis on surmavad vaid koos esinedes) on tähelepanuväärne rakendusvaldkond vähiravis.

Kokkuvõte

Epistaas ei ole lihtsalt "üks geen varjab teist" — see on üldine termin geneetiliste interaktsioonide kohta, mis muudavad Mendeli lihtsa sõltumatu pärandumise ootusi. Mõistmine, kuidas geenid omavahel suhtlevad, on vajalik nii põhitõdede kirjeldamiseks kui ka keerukate tunnuste ja haiguste uurimiseks ning praktiliseks rakendamiseks biomeditsiinis ja põllumajanduses.

Küsimused ja vastused

K: Mis on epiphanias?

K: Kes leiutas termini "epistaas"?

K: Mida hõlmasid Gregor Mendeli katsed magushernega?

K: Kas Gregor Mendeli katsetes kasutatud faktoripaarid mõjutasid üksteist?

K: Kas ühe geeni toime mõjutab epistaasi korral teist geeni?

K: Mida tähendab mõiste "epistaas"?

K: Mis oli epistaasi algne tähendus?

Otsing