OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) — inimgeenide ja haiguste andmebaas

OMIM — NCBI andmebaas inimgeenide ja geneetiliste haiguste kohta: üle 8000 geeni ja 15 000 fenotüübi kirje, uurimistöö ja diagnoosi tugivahend.

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) on andmebaas, mis jälgib kõiki teadaolevaid inimgeene ja nendega seotud pärilikke omadusi. OMIM-is on loetletud nii geenid, mis põhjustavad geneetilisi häireid, kui ka geenid, mis on seotud üksikute tunnuste või fenotüüpidega. Geenikirjete ja fenotüüpikirjete arv muutub pidevalt uute teadusuuringute ja avaldatud kirjanduse põhjal; varasema hinnangu järgi oli geenide kohta umbes 8000 kirjet ja fenotüüpide kohta umbes 15 000 kirjet, kuid täpne arv sõltub ajakohastusest.

Sisu ja ülesehitus

OMIM-i põhielemendid:

• üksikasjalikud kirjeldused geenidest ja pärilikest haigustest;
• erinevate alleelsete variatsioonide ja nende kliiniliste tagajärgede kokkuvõtted;
• viited algallikatele ja PubMed-i kirjandusele;
• fenotüüpsed kokkuvõtted (clinical synopses), mis aitavad koos kliiniliste andmetega haiguse äratundmisel;
• unikaalsed identifikaatorid (MIM‑numbrid), mis identifitseerivad nii geene kui ka fenotüüpe.

Ajalugu ja haldus

OMIM-i algatas ja kauemalt toimetas Victor A. McKusick ning andmebaasi koostamist juhib Johns Hopkinsi Ülikooli McKusick–Nathans Institute of Genetic Medicine. Andmeid redigeerivad ja värskendavad geneetikud ning kliinikud, kes põhinevad viimastel teadus- ja kliinilistel avaldustel. OMIM on tihedalt seotud teiste biomeditsiiniliste andmebaasidega — andmete leidmiseks on OMIM integreeritud NCBI otsingusse (Entrez) ning sealt juhatavad lingid edasi näiteks PubMed-i, geeniandmebaaside ja muude ressurside juurde.

Kellele OMIM kasulik on

• klinitsistid ja geneetikud — diagnoosi toetamiseks ning variatsioonide kirjelduste leidmiseks;
• uurijad — geenide, haigusmehhanismide ja alleelsete variantide kirjelduste ja viidete kogumiseks;
• õpilased ja õpetajad — ülevaate saamiseks pärilikkuse põhimõtetest ja konkreetsetest haigustest;
• geenidosente ja nõustajad — patsiendi nõustamiseks vajaliku tehaolulise teabe leidmiseks.

Kuidas OMIM-i kasutada

• Sisesta otsisõnaks geenisümbol, haiguse nimi, fenotüübi kirjeldus või MIM‑number.
• Vaata kirje osi: kokkuvõte, kliiniline kirjeldus, geneetiline alus, alleelsed variandid ja viited.
• Kliiniliste juhtumite hindamisel kasuta clinical synopses ja alleelsete variantide sektsioone koos originaaluuringute viidetega.
• OMIM ei asenda laboridiagnostikat ega geneetilist nõustamist — see on akadeemiline ressurss, mis aitab informeerida otsuseid.

Juhtnöörid, piirangud ja litsents

OMIM põhineb avaldatud teaduskirjandusel ja ekspertide toimetusel, kuid sisu ei ole mõeldud otseseks diagnoosimiseks ilma kvalifitseeritud kliinilise hindamiseta. Andmebaas värskendatakse regulaarselt, kuid uued leiud võivad ilmneda kiiremini kui kokkuvõtete kajastamine. OMIM-i sisu on autoriõigusega kaitstud; otsene levitamine või kommertskasutus võib nõuda luba — OMIM-i ja NCBI kasutustingimused selgitavad täpsemalt, kuidas sisu kasutada ja tsiteerida.

Praktilised näpunäited

• Kui viitad OMIM-ile teadustöös või kliinilises raportis, lisa vastav MIM‑number ja otsimise kuupäev.
• Kombineeri OMIM-i andmeid teiste allikatega (nt geneetilised testitulemused, populaatsioonibaasid, ClinVar), et saada terviklikum pilt variatsiooni tõlgendamiseks.
• kasuta NCBI otsingumenüüd või OMIM.org otsingut, et leida seotud viited ja välislingid (nt PubMed, Gene, ClinVar).

OMIM on väärtuslik ja laialdaselt kasutatav tööriist kõigile, kes tegelevad inimgeneetika, pärilike haiguste uurimise või geneetilise diagnostikaga. Inimesed otsivad seda, kasutades NCBI otsingumenüüd.

Otsing