Online Mendeli pärilikkus inimesel
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) on andmebaas, mis jälgib kõiki teadaolevaid inimgeene.
Selles loetletakse need, mis põhjustavad geneetilisi häireid, ja need, mis lihtsalt põhjustavad tunnuseid. Geenide kohta on umbes 8000 kirjet ja fenotüüpide kohta 15 000 kirjet, mis on (ligikaudu) inimese geenide põhjustatud omadused.
Võimaluse korral seob ta haigused konkreetsete geenidega. See on kasulik vahend edasiseks uurimistööks. OMIM on üks USA riiklikus biotehnoloogilise teabe keskuses (NCBI) asuvatest andmebaasidest. Inimesed otsivad seda, kasutades NCBI otsingumenüüd.
Versioonid
Mendeli pärilikkus inimeses algas raamatutena 1960ndate alguses. Viimane raamat on 12. väljaanne. Veebiversioon OMIM on olnud kättesaadav alates 1987. aastast. NCBI viis selle 1995. aastal ülemaailmsesse veebi. Aastaks 2004 sisaldas OMIM rohkem kui 15 000 kirjet.
MIM-kood
Igale haigusele ja geenile antakse kuuekohaline number. Iga numbri esimene number näitab, kuidas geen või haigus pärandub (antakse edasi ühest põlvkonnast teise).
Kui algne number on 1, on tunnus autosoomselt domineeriv; kui 2, siis autosoomselt retsessiivne; kui 3, siis X-linkega seotud. Igal käesolevas sõnastikus määratletud tunnusel on MIM-number, mis on MIMi 12. väljaande number. MIM-number on trükitud vastavalt vajadusele nurksulgudes koos tärniga või ilma (tärnid näitavad, et pärimisviis on teada; numbrisümbol (#) enne kande numbrit tähendab, et fenotüüp võib olla põhjustatud mutatsioonist ükskõik millises kahest või enamast geenist). Näiteks Pelizaeus-Merzbacheri haigus [MIM #312080] on X-ga seotud retsessiivne häire.
MIM-koodide vahemik: pärimismeetod
- 100000-299999: Autosomaalsed lokused või fenotüübid (loodud enne 15. maid 1994)
- 300000-399999: X-koodiga seotud lokused või fenotüübid
- 400000-499999: Y-sidemed või fenotüübid
- 500000-599999: Mitokondrilised lokused või fenotüübid
- 600000-üles : Autosoomsed lokaalid või fenotüübid (loodud pärast 15. maid 1994)
Neid koode on kasutatud meditsiinikirjanduses geneetiliste haiguste ühtse indeksi loomiseks.
