Geeniperekond: määratlus, tekkeprotsess ja olulised näited

Geeniperekond: selge määratlus, geenide dubleerumise tekkeprotsess, võtmenäited (hemoglobiin, haistmis- ja immuunsusgeenid) ning nende evolutsiooniline roll.

Geeniperekond on mitme sarnase geeni kogum. Need tekivad ühe algse geeni dubleerimise teel. Tavaliselt on neil sarnased biokeemilised funktsioonid. Idee, et geenid dubleeruvad, on peaaegu sama vana kui geneetika teadus.

Üheks selliseks perekonnaks on inimese hemoglobiini allühikute geenid. Need kümme geeni asuvad kahes klastris erinevatel kromosoomidel, mida nimetatakse α-globiini ja β-globiini lokkideks. Arvatakse, et need kaks geeniklastrit on tekkinud umbes 500 miljonit aastat tagasi dubleeritud eelkäijageenist.

Suurimaks geeniperekonnaks peetakse haistmisgeene. Teine oluline rühm on homöobox-geenid.

Immuunsüsteemi geenid hõlmavad mitmeid geeniperekondi. Nad kodeerivad peamist histokompatibility kompleksi ja immunoglobuliine. Toll-like retseptorid on imetajate peamised nakkusandurid.

Tekkeprotsess: kuidas geeniperekonnad tekivad

Geeniperekonnad tekivad peamiselt geeni dubleerumise kaudu. Levinumad mehhanismid on:

• Unequal crossing-over ehk ebavõrdne rekombinatsioon meiosi ajal, mis loob tandemseid koopiaid järjestikku paiknevatest geenidest;
• Sektoriliste dubleatsioonide (segmental duplications) kaudu, kus suuremad kromosomi lõigud kopeeritakse ja paigutatakse kas samasse või teise kromosoomi;
• Retrotranspositsiooni, kus RNA kaudu ümberkirjutatud geen tagasi paigutatakse genoomi ilma introniteta;
• Täielikud genoomi dubleerumised, mis on eriti tähtsad suuremate organismiridade evolutsioonis (nt selgroogsete varajasemad ümberkorraldused).

Mis saab dubleerunud geenidest edasi?

Pärast dubleerumist võib geenikoopia saatus olla mitu:

• Pseudogeniseerumine — üks koopia kogeb kahjutuid mutatsioone ja muutub funktsionaalselt aktiivseks mitteoluliseks (pseudogeen);
• Neofunktsionalisatsioon — üks koopia omandab uue kasuliku funktsiooni;
• Subfunktsionalisatsioon — originaalfunktsioon jaguneb kahe koopia vahel, nii et mõlemad on vajalikud kokkuvõttes algse funktsiooni säilitamiseks;
• Dosaaži efekti säilitamine — mõnikord on mitme koopia olemasolu kasulik geenitoote koguse suurendamiseks.

Geeniperekondade evolutsiooni kirjeldavad mudelid hõlmavad nii birth-and-death protsesse (uuside tekkimine ja vanade kadumine) kui ka concerted evolution ehk koordineeritud muutumist kloonide vahel (nt geenikonversiooni kaudu).

Funktsionaalne tähendus ja rakendus

Geeniperekonnad annavad evolutsioonile paindlikkuse: dubleeritud koopiad võimaldavad eksperimenteerimist ilma algse funktsiooni kaotamiseta. See soodustab uute funktsioonide tekkimist, spetsialiseerumist ja organismi kohanemist erinevate keskkonnatingimustega. Geeniperekondade uurimine on oluline ka meditsiinis — näiteks aitab mõista haigustekke mehhanisme (mutatsioonid globiinide perekonnas põhjustavad hemoglobiini häireid) ja immuunsuse varieeruvust (MHC- ja immunoglobuliinide perekonnad).

Olulised näited

• Hemoglobiin — nagu algtekstis mainitud, on inimese α- ja β-globiini geeniklastrid paiknevad eri kromosoomidel (α-tüüpi klaster on inimel kromosoomil 16 ja β-tüüpi klaster kromosoomil 11). Need klassid on tekkinud väga varajasest dubleerumisest ja hilisemast mitmekesistumisest.
• Haistmisgeenid (olfactory receptors) — tavaliselt peetakse neid suurimaks geeniperekonnaks selgroogsetes. Paljudel loomadel on sadu kuni tuhanded haistmisreceptori geene; inimesel on ligi 400 funktsionaalset haistmisgeeni ja palju pseudogeene. Need perekonnad arenevad kiiresti ning toimivad näitena birth-and-death evolutsioonist.
• Homöobox-geenid (nt Hox) — need kodeerivad transkriptsioonifaktoreid, mis juhivad kehaehituse ja arengulise telje määramist. Hox-geenid paiknevad sageli järjestustena (klastrites) ja selgroogsetel on Hox-klastrite arv kasvanud genoomi dubleerumiste kaudu.
• Immuunsüsteemi geenid — hulka kuuluvad peamine histokompatibility kompleksi geenid ja immunoglobuliinid. Immunoglobuliinide puhul on lisaks geeniperekondadele tähtis somaatiline rekombinatsioon (V(D)J) ja somaatiline hüpermutatsioon, mis suurendavad antikehade mitmekesisust. MHC-geenide kõrge varieeruvus on oluliseks kohastumismehhanismiks patogeenide mitmekesisuse vastu võitlemisel. Toll-like retseptorid (TLR-id) esindavad teist immuunsüsteemi perekonda, mis tunneb ära laias valikus mikroobseid mustreid.

Geeniperekondade uurimine ühendab molekulaarbioloogia, evolutsioonibioloogia ja genoomika meetodeid ning annab ülevaate sellest, kuidas järjestuste dubleerumine ja mitmekesistumine on loonud bioloogilise keerukuse, mida me täna näeme.

Küsimused ja vastused

K: Mis on geeniperekond?

K: Mille poolest geenipered tavaliselt erinevad?

K: Mis on näide geeniperekonnast inimesel?

K: Kuidas tekkisid inimesel α-globiini ja β-globiini lokaalid?

K: Milline on suurim geeniperekond?

K: Millised on veel mõned olulised geenipered?

K: Kui vana on mõte, et geenid dubleeritakse?

Otsing