Üksiku nukleotiidi polümorfism
Ühe nukleotiidi polümorfism (SNP, hääldatakse snip; mitmuses snip) on DNA järjestuse erinevus populatsioonis. SNP on vaid üks nukleotiidi erinevus genoomis.
Näiteks kahelt inimeselt saadud DNA-fragmentide järjestus AAGCCTA kuni AAGCTTA erineb ühe nukleotiidi poolest. Sellisel juhul ütleme, et on olemas kaks alleeli. Peaaegu kõigil tavalistel SNP-del on ainult kaks alleeli. SNP-d esinevad kõige sagedamini DNA piirkondades, mis ei mõjuta organismi ellujäämist: vastasel juhul oleks need loodusliku valiku tõttu välja tõrjutud. SNPde tihedust võivad mõjutada ka muud tegurid, nagu geneetiline rekombinatsioon ja mutatsioonikiirus. Inimpopulatsioonide vahel on erinevusi, nii et SNP-alleel, mis on ühes geograafilises või etnilises rühmas tavaline, võib teises rühmas olla palju harvem.
Neid geneetilisi erinevusi üksikisikute vahel (eriti genoomi mittekodeerivates osades) kasutatakse mõnikord ära DNA sõrmejälgede võtmisel, mida kasutatakse kohtuekspertiisis. Samuti põhjustavad need geneetilised erinevused erinevusi meie haiguste suhtes. Geneetilised erinevused avalduvad ka haiguse raskusastmes ja selles, kuidas meie keha reageerib ravile. Näiteks ühe baasi mutatsioon APOE (apolipoproteiin E) geenis on seotud suurema Alzheimeri tõve riskiga.
DNA molekul 1 erineb DNA molekulist 2 ühe aluspaari võrra (C/A polümorfism).
Küsimused ja vastused
K: Mis on SNP?
V: Ühe nukleotiidi polümorfism on DNA järjestuse erinevus populatsioonis, mida iseloomustab ühe nukleotiidi erinevus genoomis.
K: Mida tähendab SNP?
V: SNP tähendab ühe nukleotiidi polümorfismi.
K: Mitu alleeli on tavalistel SNP-del?
V: Enamikul tavalistest SNP-dest on ainult kaks alleeli.
K: Kus esinevad SNP-d DNAs kõige sagedamini?
V: SNP-d esinevad kõige sagedamini DNA piirkondades, mis ei mõjuta organismi ellujäämist.
K: Millised tegurid võivad mõjutada SNP-de tihedust?
V: Sellised tegurid nagu geneetiline rekombinatsioon ja mutatsioonikiirus võivad samuti mõjutada SNP-de tihedust.
K: Milliseid praktilisi rakendusi pakuvad geneetilised erinevused indiviidide vahel?
V: Geneetilisi erinevusi indiviidide vahel (eriti genoomi mittekodeerivates osades) kasutatakse mõnikord DNA sõrmejälgede võtmisel, mida kasutatakse kohtuekspertiisis. Need geneetilised erinevused põhjustavad ka erinevusi meie haiguste vastuvõtlikkuses.
K: Mis on näide geneetilisest variatsioonist, mis on seotud suurema riskiga haigestuda konkreetsesse haigusse?
V: Näiteks ühe baasi mutatsioon APOE (apolipoproteiin E) geenis on seotud suurema Alzheimeri tõve riskiga.
