Sir Richard J. Roberts — Nobeli laureaat, biokeemik ja intronide avastaja

Sir Richard J. Roberts — Nobeli laureaat ja biokeemik, intronide ja RNA-splaissimise avastaja; lugu tema teadustööst Harvardi, Cold Spring Harbori ja New Englandi laborite taustal.

Autor: Leandro Alegsa

17-10-2025

Sir Richard John Roberts FRS (sündinud 6. septembril 1943 Derby's) on Briti biokeemik ja molekulaarbioloog.

Ta sai 1993. aastal koos Phillip Sharpiga Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna "avastuse eest, et eukarüootide geenid ei ole kokku puutuvad ahelad, vaid sisaldavad introneid, ja et sõnumitooja RNA splaissimine nende intronite kustutamiseks võib toimuda erinevalt, andes samast DNA-järjestusest erinevaid valke".

Roberts on töötanud Harvardi Ülikoolis, Cold Spring Harbori laboratooriumis ja New England Biolabis. Ta on 2008. aasta sünnipäeva aunimetusega rüütliks nimetatud.

Uurimustöö ja intronide avastuse tähendus

1970. ja 1980. aastatel tehtud töö käigus leidis Roberts, et paljud eukarüootide geenid ei ole ühtsed järjestused, vaid koosnevad korduvatest ja katkendlikest osadest: eksonitest (koduvad valke koodivad lõigud) ja intronitest (mitte-kodeerivad lõigud). Tema ja Phillip Sharpi sõltumatud leiud muutsid radikaalselt arusaama geenide ehitusest ja valikulisest hargnemisest ehk alternatiivsest splaissimisest, mille kaudu ühest geenist võib sünnida mitu erinevat valku.

See avastus selgitas, kuidas organismid võivad omada suhteliselt väikest arvu geene, kuid toota väga suurel hulgal erinevaid valke ja reguleerida geeniaktiveerimist ajas ning kudede lõikes. Mõistmine, kuidas splaissimine töötab ja kuidas see võib ebaõnnestuda, on vajalik ka paljude pärilike haiguste, vähkkasvajate ja ravimite väljatöötamise uurimiseks.

Karjäär ja roll kaasaegses bioteaduses

Roberts on lisaks akadeemilisele teadustööle töötanud ja olnud seotud ka biotehnoloogiaettevõtetega, kus on aidanud viia laboritöö tulemusi rakenduslikku kasutusse. Tema töö mikrobioloogia- ja geenitehnoloogia valdkonnas on mõjutanud nii põhiuuringuid kui ka metoodikaid, mida kasutatakse geneetilistes analüüsides ja diagnoosimises.

Peamised saavutused ja pärand

Nobeli preemia (1993) — koos Phillip Sharpiga intronide ja splaissimise avastamise eest;
Fellow of the Royal Society (FRS) — tunnustus silmapaistva teadustöö eest;
Rüütliks nimetamine (2008) — teenete eest teaduse ja ühiskonna heaks.

Roberts on oma karjääri jooksul avaldanud hulga teadusartikleid ja olnud aktiivne teaduse populariseerimises ning aruteludes geneetika ja biotehnoloogia eetika teemadel. Tema töö aitas panna aluse kaasaegsele arusaamale geenistruktuurist ja geeni ekspressiooni keerukusest.

Lisainfo

Selle artikli algsest kokkuvõttest leiab peamised faktid: sünnikoht ja -aeg, Nobeli auhind ning töökohad. Ülaltoodud täiendused annavad ülevaate Roberts’i teadustöö teaduslikust sisust, selle tähendusest ja pikaajalisest mõjust bioloogia ning meditsiini valdkondadele.

Töö

Varem arvati, et iga geen DNA-l kodeerib ühte valku pideva ribana. Roberts ja Sharp leidsid sõltumatult, et adenoviiruse (mis põhjustab külmetushaigust) geenid olid jagatud segmentideks, mis hiljem RNA töötlemisel ühendati.

1997. aastal tõestas Roberts, et adenoviiruse kodeeriv DNA on eraldatud mittekodeerivate DNA-osadega. Kodeerivad lõigud on eksonid ja mittekodeerivad lõigud on intronid.

Lisaks selgus, et see struktuur esineb kõigis kõrgemates organismides. Avastus, et geen võib esineda geneetilises materjalis mitme erineva ja eraldiseisva segmendina, oli revolutsiooniline.

Teine osa Roberti tööst oli geenide jagamine ja geenide splaissimine. See tähendab, et kodeerivast järjestusest lõigatakse tükke välja ja lisatakse tükke. See loob valgu, mis töötab algsest versioonist erinevalt. Seda kasutatakse nüüd geenitehnoloogias.

Soovitatav mõju evolutsioonile

Selline struktuur võib võimaldada paindlikumat reageerimist keskkonnamuutustele ja seega kiirendada evolutsiooni. See struktuur võib olla vastutav ka mitmete pärilike geneetiliste defektide eest.

Siin on Karolinska Instituudi Nobeli assamblee professori Bertil Daneholt'i Nobeli preemiakõne põhiline osa:

"Varem arvati, et geenid arenevad peamiselt väikeste diskreetsete muutuste kogunemise kaudu geneetilises materjalis. Kuid nende mosaiikne geenistruktuur võimaldab kõrgematel organismidel ümberstruktureerida geene ka teisel, tõhusamal viisil. Seda seetõttu, et evolutsiooni käigus rühmitatakse geenisegmendid - mosaiigi üksikud tükid - geneetilises materjalis ümber, mis loob uusi mosaiikmustreid ja seega ka uusi geene. See ümberkihistamisprotsess seletab arvatavasti kõrgemate organismide kiiret evolutsiooni".

Normaalne viis, kuidas eksonid ühendatakse RNA töötlemise käigus. RNA ja valgu allüksuste rühm, mida nimetatakse spliksosoomiks, eemaldab intronid transkribeeritud pre-mRNA segmendist. Seda protsessi nimetatakse splaissimiseks.

Küsimused ja vastused

K: Kes on Sir Richard John Roberts?

V: Sir Richard John Roberts on Briti biokeemik ja molekulaarbioloog.

K: Mille eest sai Sir Richard John Roberts Nobeli preemia?

V: Sir Richard John Roberts sai 1993. aastal Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna selle eest, et avastas, et eukarüootide geenid ei ole mitte kokkujäävad ahelad, vaid sisaldavad introneid.

K: Kellega jagas Sir Richard John Roberts 1993. aasta Nobeli preemiat?

V: Sir Richard John Roberts jagas 1993. aasta Nobeli preemiat Phillip Sharpiga.

K: Kuidas mõjutab intronide splaissimine valke?

V: Intronide splaissing võib toimuda erinevalt, andes samast DNA-järjestusest erinevaid valke.

K: Kus on Sir Richard John Roberts töötanud?

V: Sir Richard John Roberts on töötanud Harvardi Ülikoolis, Cold Spring Harbori laboratooriumis ja New England Biolabis.

K: Millal sir Richard John Roberts löödi rüütliks?

V: Sir Richard John Roberts löödi rüütliks 2008. aasta sünnipäeval.

K: Millal ja kus sündis Sir Richard John Roberts?

V: Sir Richard John Roberts sündis 6. septembril 1943 Derby's, Ühendkuningriigis.