Hugo geeninomenklatuuri komitee (HGNC

HUGO geeninomenklatuuri komitee (HGNC) määrab igale teadaolevale inimgeenile unikaalse ja tähendusrikka nime. Ta küsib ekspertide arvamust. HGNC annab igale geenile pika nime ja lühendi (mida nimetatakse sümboliks). HGNC on osa Inimgenoomi Organisatsioonist (HUGO).

Traditsioonilised geeninimed ja lühendid ei ole sageli ühe geeni jaoks spetsiifilised. Näide: CAP (mis tähendab lihtsalt "kromosoomiga seotud valk") võib viidata kuuele erinevale geenile: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 ja SORBS1).

Erinevalt traditsioonilistest nimedest, nagu CAP, antakse HGNC lühikesed geeninimed ehk geenisümbolid ainult ühele geenile. See vähendab segadust, millisele geenile viidatakse.

Nimetamise suunised

HGNC lähenemine geenide nimetamisele ja sümbolite (geeninimede lühendite) määramisele on järgmine:

geenisümbolid peavad olema unikaalsed
sümbolid peaksid kasutama ainult ladina tähestikku ja araabia numbreid.
sümbolid ei tohiks sisaldada kirjavahemärke ega "G" geeni tähistamiseks.
sümbolid ei sisalda mingit viidet liigile, milles nad on kodeeritud, st "H/h" tähistab inimest.

HGNC nomenklatuuri suuniste täielik kirjeldus on esitatud nende veebilehel [2]. HGNC soovitab lisasid _v1, _v2,..., et eristada erinevaid splaissimisvariante ja _pr1, _pr2,... ühe geeni promootorivariantide puhul.

HGNC märgib ka, et "geeninomenklatuur peaks arenema koos uue tehnoloogiaga, mitte olema piirav, nagu mõnikord juhtub, kui rakendatakse ajaloolisi ja ühe geeni nomenklatuurisüsteeme".

Menetlus

HGNC võtab e-posti teel ühendust autoritega, kes on kõnealuse inimgeeni kohta avaldanud. Neilt küsitakse nende arvamust kavandatava nomenklatuuri kohta. HGNC teeb koostööd ka teiste andmebaaside kuraatoritega ja konkreetsete geeniperede või geenikogumite ekspertidega.

Ülevaade

Standardiseeritud geeninime muutmine pärast selle kehtestamist võib tekitada segadust. Seetõttu on selliste muudatuste kasulikkus vaieldav. Seetõttu muudab HGNC geeninime ainult siis, kui enamik selle geeniga tegelevaid teadlasi on sellega nõus.

Seotud leheküljed

Inimgenoomi organisatsioon (HUGO)
Inimese genoomi projekt
inimgenoom
geen
geeninomenklatuur

Küsimused ja vastused

K: Milline on HUGO Geeninomenklatuuri Komitee (HGNC) roll?

V: HGNC määrab igale teadaolevale inimgeenile unikaalse ja tähendusrikka nime.

K: Kuidas HGNC valib geenidele nimesid?

V: HGNC küsib enne igale geenile pika nime ja lühendi andmist ekspertide arvamust.

K: Milline on HGNC poolt igale geenile antud nime lühend?

V: Lühendust nimetatakse sümboliks.

K: Miks ei ole traditsioonilised geeninimed ja lühendid ühe geeni jaoks spetsiifilised?

V: Traditsioonilisi geeninimesid ja lühendeid võib kasutada mitme erineva geeni tähistamiseks, mis põhjustab segadust.

K: Mitu geenisümbolit annab HGNC igale geenile?

V: HGNC lühikesed geeninimed ehk geenisümbolid antakse ainult ühele geenile.

K: Mis kasu on HGNC geenisümbolite kasutamisest traditsiooniliste geeninimede asemel?

V: HGNC geenisümbolite kasutamine vähendab segadust selles osas, millisele geenile viidatakse.

K: Millise organisatsiooni osa on HGNC?

V: HGNC on osa Inimgenoomi Organisatsioonist (HUGO).