Mendeli seadused ja pärilikkus: Gregor Mendeli avastused pärandumisest
Avasta Gregor Mendeli pärilikkuse põhireeglid: kuidas tema hernakatseted paljastasid dominantse ja retsessiivse pärandumise ning muutusid geneetika aluseks.
Mendeli pärilikkus on geneetilise pärimise reeglite kogum. See kirjeldab, kuidas organismid pärivad vanematelt edasi eri tunnuseid ja kuidas need tunnused võivad ilmuda järgmistes põlvkondades.
Geneetika põhireeglid avastas esimesena munga Gregor Mendel 1850. aastatel ja avaldas need 1866. aastal. Tuhandeid aastaid olid inimesed märganud, kuidas omadused päranduvad vanematelt lastele, kuid Mendeli töö erines eelmiste tähelepanekuteist sellega, et ta tegi katseid taimedega väga süsteemselt ja arvestas tulemusi arvuliselt, et tuua esile põhilised pärandumismustrid.
Mendel uuris peamiselt hernetaimi ja valis katseteks tunnused, mis esinesid selgelt kahes vormis (näiteks pikk või lühike). Ta aretas kontrollitud ristamisi, kasvatas suuri taimede arvu ning loendas ja analüüsis saadud järeltulijate arve. Selline statistiline lähenemine võimaldas tal tuvastada mustrid, nagu domineerivate ja retsessiivsete tunnuste esinemissuhtarvud.
Mendeli põhitulemused (seadused)
- Segregatsiooni seadus (esimene seadus) — iga isend kannab iga tunnuse kohta kahte alleeli (vormi) ja sugurakkude tekkimisel eralduvad need alleelid juhuslikult nii, et iga sugurakk saab ühe alleeli. See seletab klassikalist monohübriidristu tulemust 3:1 fenotüübi suhetes (domineeriva tunnuse sagedus järeltulijates).
- Vaba kombineerumine (teine seadus) — eri tunnuste alleelid päranduvad sugurakkude moodustumisel sõltumatult ühelt teiselt, mistõttu eri tunnuste kombinatsioonid tekivad juhuslikult. Dihübriidristsu puhul annab see tüüpilise 9:3:3:1 suhte nelja fenotüübi vahel, kui tunnused päranduvad sõltumatult.
- Dominantsuse seadus (kolmas seadus) — ühest alleelist võib olla teise suhtes domineeriv: heterosügootse isendi fenotüüp kujuneb domineeriva alleeli järgi, retsessiivne avaldub ainult siis, kui isend on homosügootne retsessiivse alleeli suhtes.
Põhimõisted lühidalt
- Alleel — geeni võimalik vorm (näiteks „pikk“ või „lühike“ seemnestruktuur).
- Genotüüp — isendi geenide kombinatsioon (nt AA, Aa või aa).
- Fenotüüp — nähtav tunnus või omadus, mida genotüüp väljendab.
- Homosügootne — kahe sama alleeli omamine (AA või aa).
- Heterosügootne — kahe erineva alleeli omamine (Aa).
Mendeli katsete ülesehitus ja tähtsus
Mendel kasutas puhtaid (homosügootseid) ristandeid, kordas ristamisi paljude taimedega ja luges hoolikalt järeltulijaid. Tema metoodika — kontrollitud paaritumine, suur valim, tulemuste arvuline analüüs — oli seniajani üsna uudne ning võimaldas eristada juhuslikke kõikumisi tõelistest pärandumismustritest.
Mendeli seaduste piirangud ja erandid
- Mendeli seadused kehtivad kõige paremini tunnuste puhul, mida mõjutab üksik geen kahe selge alleeliga. Paljud tunnused on polügeensed (mõjutatud paljudest geenidest) või sõltuvad keskkonnast.
- Geeni sidumine kromosoomi piires võib rikkuda sõltumatu kombineerumise eeldust (linked genes), mis toob esile teistsuguseid fenotüüpsuhteid kui 9:3:3:1.
- On ka teisi pärandusviise, nagu mittetäielik dominantsus, kodominantsus, mitmekordne alleelsus ja epistaas, mis osutavad pärilikkuse suuremale keerukusele kui algne Mendeli mudel.
Pärandi tähendus tänapäeval
Mendeli töö pani aluse klassikalisele geneetikale. Tema avastused kombineerusid hiljem kromosoomiteooriaga ja kujunesid 20. sajandi algul taaskinnituseks, kui mitmed teadlased Mendeli tulemused iseseisvalt „avastasid“ uuesti umbes 1900. aastal. Tänapäeva molekulaarne geneetika ning DNA ja kromosoomide avastused on selgitanud Mendeli seaduste molekulaarset alust, säilitades samas tema töös kasutatud põhimõtete — kontrolli, korduvuse ja kvantifitseerimise — tähtsuse.
Mendeli töö annab endiselt lihtsa ja selge aluse, millelt õppida pärandumist, ent reaalsed organismid ning looduse tunnused võivad olla palju keerukamad ja mitmekesisemad kui algne mudel näitas.
Gregor Mendel, kaasaegse geneetika isa.
Mendeli geneetika
Piirangud
Mendeli seadused kehtivad laialdaselt, kuid mitte kõigi elusolendite suhtes. Need kehtivad iga organismi suhtes, mis on diploidne (millel on kaks paarilist kromosoomikomplekti) ja mis paljuneb sugulisel teel. Need ei kehti näiteks bakterite või mittesugulise paljunemise kohta. Neid kohaldatakse enamiku taimede ja loomade suhtes.
Mendeli seadused
Mendel selgitas oma katse tulemusi kahe teadusliku seadusega:
- 1. Tegurid, mida hiljem nimetatakse geenideks, esinevad tavalistes keharakkudes tavaliselt paarikaupa, kuid eralduvad sugurakkude moodustamisel. See toimub meioosi, sugurakkude tekkimise käigus. Igast kromosoomipaarist saab sugurakkond ainult ühe.
Tegurid (geenid) määravad organismi omadused ja need pärandatakse vanematelt. Kromosoomide paari eraldumisel saab iga sugurakkond igast faktorist ainult ühe. Seda nimetas Mendel segregatsiooni seaduseks. - Mendel märkis ka, et geeni versioonid võivad olla kas dominantsed või retsessiivsed. Me nimetame neid erinevaid versioone alleelideks.
- 2. Erinevate geenide alleelid eralduvad üksteisest sõltumatult, kui moodustuvad sugurakud. Seda nimetas ta sõltumatu assortiumi seaduseks. Seega arvas Mendel, et erinevad tunnused päranduvad üksteisest sõltumatult.
- Teine seadus kehtib ainult siis, kui geenid ei asu samal kromosoomil. Kui nad on, siis on nad omavahel seotud. See oli järgmine suur avastus peale Mendeli: et geenid on kromosoomidel. Mida lähemal nad olid kromosoomidel, seda vähem tõenäoline oli nende ristumine.
Mendeli seadused selgitasid tulemusi, mida ta sai oma hernetaimedega. Hiljem avastasid geneetikud, et tema seadused kehtivad ka teiste elusolendite, isegi inimeste puhul. Mendeli järeldused tema tööst hernetaimedega aitasid rajada geneetika valdkonda. Tema panus ei piirdunud ainult tema avastatud põhireeglitega. Mendeli hoolikus katsetustingimuste kontrollimisel koos tema tähelepanuga tema numbrilistele tulemustele seadis standardi tulevaste katsete jaoks.
Tagajärjed
- Kui kromosoomipaarid eralduvad sugurakkudes, eralduvad nad juhuslikult. Sugurakkudes võib olla mis tahes proportsioon alates 100 % emapoolsetest kromosoomidest kuni 100 % isapoolsetest kromosoomidest.
- Kromosoomide ristumise korral vahetatakse kromosoomide paaride vahel sektsioone meioosi käigus. See suurendab geneetiliselt erinevate isendite arvu populatsioonis, mis on oluline evolutsiooni seisukohalt.
- Punktidest 1 ja 2 tulenevalt ei ole kahel õel-vennal, välja arvatud identsetel kaksikutel, identne geneetika.
Diagrammilised näited
- Allpool esitatud diagrammidel esitatud suhtarvud on statistilised prognoosid. Suure hulga ristandite puhul läheneb nende tunnustega järglaste arv antud suhtarvudele.
Joonis 1: Dominantsed ja retsessiivsed fenotüübid. (1) Vanemapõlvkond. (2) F1 põlvkond. (3) F2 põlvkond. Domineeriv (punane ) ja retsessiivne (valge) fenotüüp on F1 põlvkonnas sarnased ja F2 põlvkonnas on suhe 3:1.
Joonis 3: Mirabilis jalapa värvuse alleelid ei ole dominantsed ega retsessiivsed. (1) Vanemapõlvkond. (2) F1 põlvkond. (3) F2 põlvkond. "Punane " ja "valge" alleel koos moodustavad "roosa " fenotüübi, mille tulemusel on F2 põlvkonnas punane :roosa :valge suhe 1:2:1.
Küsimused ja vastused
K: Kes avastas geneetika põhireeglid?
V: Geneetika põhireeglid avastas esimesena 1850. aastatel munk Gregor Mendel.
K: Millal avaldati Mendeli töö?
V: Mendeli töö avaldati 1866. aastal.
K: Milliseid taimi kasutas Mendel oma katsetes?
V: Mendel uuris oma katsetes, kuidas omadused päranduvad hernetaimedel.
K: Kuidas kavandas Mendel oma katsed?
V: Mendel kavandas oma katsed väga hoolikalt. Ta alustas oma ristamisi taimedega, mis arenesid tõepäraselt, ja arvestas tunnuseid, mis olid looduses kas/või (kas pikk või lühike). Ta aretas suure hulga taimi ja väljendas oma tulemusi arvuliselt. Ta kasutas katseristutusi, et selgitada välja retsessiivsete tunnuste olemasolu ja osakaal.
K: Kui kaua olid inimesed enne Mendeli tööd märganud, kuidas tunnused päranduvad vanematelt lastele?
V: Inimesed olid juba tuhandeid aastaid enne Mendeli tööd märganud, kuidas tunnused päranduvad vanematelt lastele.
Otsige