Soo‑seotud (X‑kromosoomi) pärandumine — määratlus ja näited
Soo‑seotud (X‑kromosoomi) pärandumine: selgitus, tüüpilised näited (värvipimedus, hemofiilia) ja pärandumismehhanismid, mis aitavad mõista sugupõhist geneetikat.
Sooline seos on termin geneetikas. See kehtib X-kromosoomi alleelide (geeni vormide) kohta.
Imetajatel, kelle sugu määratakse XX/XY süsteemiga, on X-kromosoomil palju rohkem geene kui Y-kromosoomil. See seletab selliste haiguste nagu värvipimedus ja hemofiilia pärilikkust. Neid põhjustavad retsessiivsed alleelid ja tavaliselt ei ilmne see seisund naistel. Selle põhjuseks on see, et need emased, kes kannavad mutanti, on selle alleeli suhtes tõenäoliselt heterosügootsed. Kui aga mutantset alleeli kannab mees, tekib haigus, sest tema X-kromosoomil on mutantse alleel, kuid tema Y-kromosoomil ei ole selles lokaalis alleeli.
Mis on X‑kromosoomi (soo‑seotud) pärandumine?
X‑kromosoomi pärandumine tähendab, et tunnuse (näiteks haiguse) geeni paikneb X‑kromosoomil. Kuna mehed (XY) omavad ainult ühte X‑kromosoomi, siis avaldub neil X‑seotud retsessiivne alleel sageli kohe — mehed on hemizügootsed selle lokaali suhtes. Naistel (XX) peab retsessiivse tunnuse avaldumiseks olema kas kaks kahjustatud alleeli (homosügootsus) või harva esineb avaldumine siis, kui normaalne alleel on inaktiveeritud.
Kuidas pärandumine tavaliselt käib? (lihtsustatult)
- Kui emal on ühelt X‑kromosoomilt haigust põhjustav retsessiivne alleel (on kandja, heterosügoot), siis iga lapsel on 50% tõenäosus saada see X-alleel. See tähendab, et umbes pooled pojad võivad olla haigestunud ja pooled tüdrukud võivad olla kandjad.
- Kui isal on X‑seotud retsessiivne haigus (X‑kromosoomil olev mutantne alleel), ei saa ta oma X‑kromosoomi anda poegadele (poisid saavad isalt Y), seega pojad ei saa isalt X‑seotud haiguse. Kõik tema tüdrukud aga pärivad tema haigusest mõjutatud X‑kromosoomi ja saavad vähemalt kandjaks; sõltuvalt pärandumise iseloomust võivad nad ka haigestuda.
- X‑seotud dominantse pärandumise puhul piisab haigust põhjustava alleeli olemasolust ühel X‑kromosoomil, et iseloom avalduks. Sellisel juhul võivad nii mehed kui naised haigestuda, kuid levik ja raskusaste võivad erineda.
Miks naised sageli ei haigestu (retsessiivsete X‑mutatsioonide puhul)?
Peamised põhjused on:
- Naistel on kaks X‑kromosoomi, seega võib terve alleel kompenseerida mutatsiooni (nad on sageli lihtsalt kandjad).
- X‑kromosoomide inaktiveerimine ehk Lyon'i efekt (X‑inaktivatsioon) tähendab, et igas keharakus on üks X‑kromosoom suvaliselt inaktiveeritud. Eso võib tekitada varieeruvat avaldumist: kui inaktiveeritus on ebaühtlane või kalduv (skewed X‑inactivation), võib heterosügootne naine mõnes osas kehast sümptomaatiliselt haigestuda — neid kutsutakse mõnikord "manifesting heterozygotes".
- Homosügootsus (kaks haigusalleeli) on harvem, kuid kui esineb (näiteks kui mõlemad vanemad annavad mutatsiooni), avaldub haigus ka naistel.
X‑seotud retsessiivsed vs dominantseisundid — näited
- Retsessiivsed — klassikalised näited: värvipimedus, mõned hemofiilia vormid. Need mõjutavad sagedamini mehi; naised on tavaliselt kandjad.
- Dominantsed — mõnikord põhjustab üks mutantne alleel haiguse mõlemal sugupoolel. Näiteks mõned retseptorite või närvisüsteemi häired on X‑seotud dominantse pärandiga (näide: osa juhtudest Rett‑sündroomi ja muud haruldased sündroomid), kuid paljud X‑dominantsed haigused on meestel raskemad või isegi letmaalsed, mistõttu neid näeme peamiselt naistel.
Lihtsad näited pärandumise tõenäosustest
- Häiritud (kandja) ema + terve isa: iga poja 50% haige, iga tütre 50% kandja.
- Haige isa + terve ema: kõik tüdrukud on kandjad (võivad haigestuda sõltuvalt pärandumisest), kõik poisid on terved.
- Kandja ema + haige isa: võib tekkida haigeid tütraid (sõltuvalt alleelide kombinatsioonist) ja haigeid poegi vastavalt tõenäosustele.
Mida tähendab see praktikas?
X‑seotud pärandumine on oluline geneetilise nõustamise, diagnoosi ja riskihindamise jaoks. Kui peres esineb X‑seotud haigus, aitab geneetiline testimine ja nõustamine mõista riske järglastele ning võimalikke ennetus- või ravivõimalusi. Mõnikord kaasneb seisundi hindamiseks vajalikud uuringud (vereanalüüsid, molekulaarne geneetika jms).
Kokkuvõte: Soo‑seotud ehk X‑kromosoomi pärandumine selgitab, miks teatud haigused ilmnevad sagedamini meestel kui naistel; peamised tegurid on X‑kromosoomi asukoht, meeste hemizügootsus ja naiste kahe X‑kromosoomi võimalus kompenseerida mutatsiooni. Samas võivad naised mõnel juhul siiski haigestuda (homosügootsus, ebatavaline X‑inaktivatsioon vms), ning on olemas ka X‑seotud dominantseid haigusi.
Kui soovite, võin lisada joonise või näidispõlve diagrammi, mis illustreerib konkreetset pärandumisjuhtu (nt kandja ema vs haige isa), või kirjeldada mõne konkreetse haiguse pärandumist detailsemalt.
Seotud terminid
Sugupoolega seotud tunnused, mida kontrollivad sugukromosoomide geenid, ei ole ainukesed sugupoolega seotud tunnused.
Sooliselt mõjutatud tunnused
Sooliselt mõjutatud või soost sõltuvad tunnused on fenotüübid, mida mõjutab see, kas need ilmnevad isas- või naissoost kehas. Isegi homosügootsel emasloomal ei pruugi seisund täielikult väljenduda. Näide: kiilaspäisus inimestel.
Sooliselt piiratud tunnused
Need on tähemärgid, mida väljendavad ainult üks sugu. Need võivad olla põhjustatud kas autosomaalsetel või sugukromosoomidel asuvatest geenidest. Näited: emasloomade steriilsus Drosophilas; ja polümorfism putukatel, eriti seoses miimikriaga. Viimase eest vastutavad sageli tihedalt seotud geenid autosoomidel, mida nimetatakse "supergeenideks".
Küsimused ja vastused
K: Mis on sugupooltevaheline seos?
V: Sooline seotus on termin, mis kirjeldab selliste tunnuste või seisundite pärimist, mida kontrollivad X-kromosoomil asuvad geenid.
K: Kuidas toimib sugupoole määramise süsteem imetajatel?
V: Imetajatel on XX/XY sugupoolte määramise süsteem, kus emastel on kaks X-kromosoomi (XX) ja isastel üks X- ja üks Y-kromosoom (XY).
K: Miks on X-kromosoom oluline sugupoole seostamisel?
V: X-kromosoomil on palju rohkem geene kui Y-kromosoomil ja seetõttu kannab ta suuremat osa geneetilisest informatsioonist.
K: Mis on retsessiivsed alleelid?
V: Retsessiivsed alleelid on geeni vormid, mis avalduvad ainult siis, kui indiviidil on kaks koopiat alleeli, üks päritud mõlemalt vanemalt.
K: Kuidas on sellised tunnused nagu värvipimedus ja hemofiilia põhjustatud sugupoolelisest seotusest?
V: Neid tunnuseid põhjustavad retsessiivsed alleelid, mida kantakse X-kromosoomil. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, on neil suurem tõenäosus, et neil esineb see tunnus, kui nad pärivad emalt retsessiivse alleeli.
K: Miks ei ilmne naistel, kes kannavad sugupoolega seotud seisundite mutantset alleeli, tavaliselt seda seisundit?
V: Naistel on kaks X-kromosoomi, nii et isegi kui üks neist kannab retsessiivset alleeli, võib teine X-kromosoom kompenseerida seda, kandes dominantset alleeli, mis väljendab normaalset fenotüüpi.
K: Miks tekib isasloomal sugupoolega seotud seisund, kui ta kannab mutantset alleeli?
V: Kui mees kannab mutantset alleeli oma X-kromosoomil, siis väljendub see, sest tal puudub teine X-kromosoom, mis võiks pakkuda selle geeni dominantset alleeli.
Otsige