Albinism: põhjused, sümptomid, diagnoos ja elu albiinina

Albinism: selgitame põhjused, tunnused ja diagnoosi ning jagame praktilisi nõuandeid eluks albiinina — nägemine, nahahooldus ja õigused.

Albinism on seisund, millega mõned inimesed ja loomad sünnivad. See seisund on põhjustatud pigmendi (värvuse) puudumisest juustes, silmades ja nahas. Albinismiga inimest või looma nimetatakse albiinoks. Paljud albiino inimesed eelistavad, et neid kutsutaksegi "albinismiga inimeseks". Albinismi on kümme erinevat tüüpi.

Albinismiga inimestel võivad olla valged või heledad blondid juuksed. Neil võib olla väga kahvatu nahk. Nende silmad on sinised või harva roosakaspruunid. Albinismiga inimestel võivad olla sellised probleemid nagu halb nägemine ja kerge päikesepõletus. See on tingitud sellest, et albinismiga inimestel on silmades, nahas ja juustes vähem pigmente.

Albinism on Ameerika Ühendriikides haruldane. Igal 20 000 inimesel Ameerika Ühendriikides on albinism. Ameerika Ühendriikides on umbes 15 945 inimest, kellel on albinism.

Albinismi nägemishäired hõlmavad nüstagmi (silmade ebaregulaarne kiire liikumine), kääbustaju (kui silmad ei suuda tasakaalustada) ja refraktoorseid vigu (nagu lühinägelikkus või kaugnägelikkus).

Enamikus keskkondades on albiino loomad kergemini nähtavad ja seega võivad kiskjad neid rünnata. Neil puudub peitus, mis on nende liigi mittealbiino liikmetel. Samuti võivad nad olla ebasoodsamas olukorras, kus värvus on paarilise valiku tegur, ka seal ebasoodsamas olukorras.

Põhjused ja pärilikkus

Albinism tekib siis, kui organism ei tooda piisavalt või üldse mitte melaniini — pigmenti, mis annab värvi nahale, juustele ja silmadele ning kaitseb nahka ultraviolettkiirguse eest. Enamik albinismi vorme on autosomaalselt retsessiivsed, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad kandma samas geenis muutust, et lapsel avalduks seisund. On ka harvemaid X-seotud vorme (näiteks okulaarne albinism), mis mõjutavad peamiselt poisse.

Tuntud geenid, mis võivad põhjustada albinismi, hõlmavad näiteks TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 jt. Geenide täpne loetelu ja toimemehhanismid võivad eri tüüpidel erineda.

Tüübid

Väga üldistatult eristatakse kahte peamist grupi:

• Oculocutaneous albinism (OCA) — mõjutab nahka, juukseid ja silmi; sellel on mitu alamtüüpi (OCA1, OCA2 jt).
• Ocular albinism (OA) — peamiselt silmi mõjutav vorm, kus naha ja juuste pigmentatsioon võib olla normaalsem, kuid silmade areng ja nägemine on häiritud.

Sümptomid ja kaasnevad probleemid

Olulisemad tunnused ja sümptomid:

• Vähenenud pigment nahal, juustes ja silmades.
• Nägemishäired: hägune nägemine, nüstagm, strabismus (silma ristsilm), kääbustaju ja refraktsioonivead.
• Suurenenud tundlikkus päikesevalguse ja päikesepõletuse suhtes, mis tõstab riski nahavähi tekkeks.
• Värvuste erisused loomadel — kergem nähtavus kiskjate suhtes ning paaritumise ja camouflaaži probleemid looduses.

Diagnoos

Diagnoos põhineb tavaliselt kliinilistel ilmingutel (kahvatu nahk/juuksed, silmaprobleemid). Täpsema diagnoosi saamiseks kasutatakse:

• silmaarsti (oftalmoloogi) uuringut nägemise hindamiseks;
• nahaarstlikke ja geneetilisi teste, et määrata, milline geen on mõjutatud ja milline albinismi tüüp on esindatud;
• peretera ja anamneesi küsitlemist, et hinnata pärandumismustrit.

Ravi ja hooldus

Albinismile otsest paranemist pakkuvat ravi ei ole, kuid on mitmeid meetmeid, mis parandavad elukvaliteeti ja vähendavad komplikatsioone:

• Päikesekaitse: tugev SPF-kaitse, kaitseriietus, mütsid ja päikeseprillid; vältida tugevate UV-kiirtega päevi ja päevaseid tipptunde.
• Regulaarsed nahakontrollid: dermatoloogide kontrolli all, et varakult avastada nahamuutusi või vähkkasvajaid.
• Nägemise tugi: optilised abivahendid (prillid, läätsed), low-vision abivahendid, eriväljaõpe koolis ja visuaalse keskkonna kohandamine.
• Geneetiline nõustamine: peredele, kes plaanivad lapsi, et selgitada pärandumist ja riske.

Päikesekaitse ja nahahooldus

Albinismiga inimeste jaoks on päikesekaitse üks olulisemaid ennetusmeetmeid. Soovitused:

• kasutada laia spektriga päikesekaitsekreemi SPF 30 või rohkem, kanda uuesti iga kahe tunni järel ja pärast ujumist;
• kanda pika varrukaga riideid, laia äärega mütsi ja kvaliteetseid päikeseprille;
• kontrollida nahka regulaarselt ning pöörduda arsti poole kahtlaste tüükade või värvimuutuste korral.

Nägemise tugi ja hariduslik toetus

Paljudel albinismiga inimestel on hea elu ja õppetöö võimalused, kui neile pakutakse vajalikku tuge:

• varajane sagedane silmaarsti jälgimine ja sobivate prillide või optiliste vahendite kasutuselevõtt;
• õppematerjalide suurendamine, heledate/võimendatud teks­ti kasutamine, istumine klassis ettepoole ja sobiv ruumivalgustus;
• psühhosotsiaalne tugi ja kaasamine koolis, et vähendada kiusamist ja väärarusaamu.

Elu albiinina: sotsiaalsed aspektid ja toetus

Albinism võib mõjutada inimese enesehinnangut ja sotsiaalset elu. Mõnel pool maailmas esineb albinismi tõttu stigmatiseerimist või diskrimineerimist. Toetavad tegevused ja organisatsioonid aitavad:

• harida ühiskonda albinismi bioloogilisest iseloomust ja vajalikkusest kaasava käitumise järele;
• pakkuda tugigruppe, nõustamist ja kogukonna ressursse nii peredele kui ka täiskasvanutele;
• innitada õiglast juurdepääsu haridusele, tööle ja tervishoiuteenustele.

Loomad ja albinism

Paljud loomalinnud ja imetajad võivad olla albiinod. Nagu artiklis mainitud, teeb kahvatu värvus neid kergemini nähtavaks kiskjatele ja võib mõjutada nende ellujäämist ja paljunemist looduses. Loomade hulgas leitakse nii täielikku albinismi kui ka osalist pigmendipuudust (leukism), mis on geneetiliselt ja väljenduslikult erinev.

Ennustus ja elukvaliteet

Enamik albinismiga inimesi elab täisväärtuslikku elu, kui neile tagatakse sobiv meditsiiniline ja hariduslik toetus ning kaitse UV-kiirguse eest. Varajane sekkumine nägemisprobleemide korral ja pidev ennetav nahahooldus parandavad pikaajalist prognoosi.

Kus otsida abi

Soovitused, kellega ühendust võtta:

• perearst ja dermatoloog – nahakontrollid ja päikesekaitse juhendamine;
• silmaarst – nägemise jälgimine ja optiliste abivahendite valik;
• geneetiline nõustaja – pärilikkuse selgitamine ja pereplaneerimise nõustamine;
• paiksed ja rahvusvahelised albinismiga seotud organisatsioonid – informatsioon, tugivõrgustikud ja kogemusvahetus.

Kui teil või teie lapsel on küsimusi või kahtlusi albinismi kohta, pöörduge esmalt perearsti või silmaarsti poole, kes suunab edasistele uuringutele ja annab nõu igapäevase kaitse ning toetuse kohta.

Küsimused ja vastused

K: Mis on albinism?

K: Mis põhjustab albinismi?

K: Millised on albinismiga inimeste füüsilised omadused?

K: Millised on mõned probleemid, mida albinismiga inimesed võivad kogeda?

K: Kui haruldane on albinism Ameerika Ühendriikides?

K: Kui paljudel inimestel Ameerika Ühendriikides on albinism?

K: Millised on mõned puudused, mida albiinod võivad kogeda?

Otsing