Tasakaalustav valik: geneetilise polümorfismi säilitamise mehhanism

Tasakaalustav valik tähendab selektiivseid protsesse, mis hoiavad populatsiooni geenipoolis erinevaid alleele (st geeni erinevaid versioone) sagedusega, mis on suurem kui uute alleelide tekkimise kiirus geenimutatsiooni kaudu. Lihtsamalt öeldes tekitab tasakaalustav valik olukorra, kus mitu alleeli püsib populatsioonis püsivalt, mitte ei asendu ühe „parima“ alleeliga.

Selline olukord tekib tavaliselt siis, kui geeni heterosügootil on suurem suhteline sobivus kui homosügootil. See tähendab, et isend, kellel on kaks erinevat alleeli (heterosügoot), suudab paljuneda või ellu jääda paremini kui kumbki homosügoot. Sel viisil on geneetiline polümorfism säilinud ja mõnikord isegi säilitatakse alleelid, mis homosügootse kujul on kahjulikud.

Tasakaalustava valiku olemasolu saab tuvastada, kui populatsioonis leidub alleele sagedusega, mis on oluliselt suurem kui uute mutatsioonide tekitamise ootus. Praegused empirilised uuringud näitavad, et selline nähtav geneetiline varieeruvus on paanmiktilistes populatsioonides tavaline. Darwini, Wallace'i ja paljude teiste välitööde tulemused kinnitavad, et looduslikud populatsioonid on sageli väga mitmekesised; ka muuseumides hoitud proovide andmed toetavad seda vaadet.

Peamised mehhanismid, mis hoiavad polümorfismi

Heterosügootide eelis (overdominantsus): heterosügoot on fitnesilt parem kui kumbki homosügoot. Klassikaline näide on invaliidistumise ja malaaria suhtes tuntud HbS-alleel (sirpjashäire), kus heterosügootidele on suur eelis malaaria piirkondades.
Sagedusest sõltuv valik: harvad alleelid on sageli eeliseks, sest vastased (parasiidid, patogeenid või samasugused isendite käitumismustrid) ei ole nende vastu veel kohastunud. Kui alleeli esinemissagedus suureneb, võib selle eelis väheneda — see loob tasakaalu eri alleelide vahel.
Ruumi- ja ajaliselt muutuv keskkond: erinevad alleelid võivad olla kasulikud erinevates kohtades või eri aegadel (nt eri aasta-demetreedes). Rände ja mitme elupaiga olemasolu võib hoida mõlemaid alleele populatsioonikompleksis.
Antagonistlikud mõjud erinevates elufaasis või sugudes: alleel võib olla kasulik ühes kontekstis (nt noores eas) ja kahjulik teises (vanemas eas) — selline kompromiss võib samuti säilitada mitut alleeli.

Kuidas tasakaalustavat valikut tuvastatakse ja mõõdetakse

Balancing selectioni indikaatoriteks on näiteks:

Alleelide sagedused, mis on palju kõrgemad kui mutatsioonide tekitatav tase.
Võrdlemisi suur geneetiline mitmekesisus ja kesk- ning kõrge sagedusega variante koodivates geenipiirkondades.
Transspetsiifilised polümorfismid — samad alleelivariandid esiintuvad sugulasliikides (mida võib seletada pikaajalise säilitamisega enne liigierinemist).
Populatsioonigenoomika ja statistilised testid (nt skanid neutraalsuse vastu, haplotüüpide muster, tunnused, mis viitavad stabiilsele tasakaalule).

Näited ja tähendus

Sickle-cell ja malaaria: HbS-alleeli suhtes on heterosügootidel paremad ellujäämisnäitajad malaaria piirkondades, mis selgitab selle alleeli suhteliselt kõrget sagedust vaatamata homosügootsete kujude kahjulikkusele.
Immuunsüsteemi MHC-geenid: suures osas näitab MHC-piirkond suur polümorfism, mida seletatakse patogeenide poolt vahendatud tasakaalustava valikuga (nt sagedusest sõltuv ja heterosügootne eelis - laiem antigeenituvastus).
Taimede isetõe vältimine (S-locus): enamikus liikides toimib negatiivse sagedusest sõltuv valiku mehhanism, mis eelistab haruldasi paljunemisvõimega alleele ja hoiab kõrget alleelide arvu.

Lõppsõna

Tasakaalustav valik on oluline evolutsiooniline jõud, mis aitab säilitada geneetilist mitmekesisust ja võimaldab populatsioonidel reageerida muutuvatele keskkonnatingimustele ning vältida liigset homogeensust. See mehhanism selgitab, miks mitmed alleelid voivat püsida kõrge sagedusega ka siis, kui üksikud alleelid võivad mõnikord tunduda „kahjulikud” homosügootses vormis. Mõistmine, millal ja kuidas tasakaalustav valik toimib, on oluline nii evolutsioonibioloogia, ökoloogia kui ka meditsiini seisukohalt.

Tasakaalustava valiku mehhanismid

Heterosügootne eelis

Heterosügootide eelis ehk heterosügootide tasakaalustav valik tähendab, et teatud geenilokatsioonis heterosügootne indiviid on sobivam kui homosügootne indiviid. Sellise mehhanismi abil säilitatavad polümorfismid on tasakaalustatud polümorfismid.

Hästi uuritud juhtum on inimeste sirprakuline aneemia, pärilik haigus, mis kahjustab punaseid vereliblesid. Sirprakuline aneemia on põhjustatud hemoglobiini geeni (HgbS) variandi pärilikkusest mõlemalt vanemalt. Neil inimestel on punaste vereliblede hemoglobiin äärmiselt tundlik hapnikupuuduse suhtes ja see põhjustab lühemat eluiga.

Inimene, kes on pärinud sirprakuline geen ühelt vanemalt ja normaalse hemoglobiini geeni (HgbA) teiselt vanemalt, elab normaalse elueaga. Heterosügoot on resistentne malaariaalparasiidi suhtes, mis tapab igal aastal suure hulga inimesi. Heterosügootide esinemissagedus püsib kõrgel, sest mõlemad homosügoodid on tugevalt selekteeritud.

Heterosügootidel on püsiv eelis (suurem sobivus) kõikjal, kus esineb malaaria.

Sagedusest sõltuv valik

Sagedusest sõltuv valik toimub siis, kui fenotüübi sobivus sõltub selle sagedusest.

Positiivse sagedusest sõltuva valiku korral suureneb fenotüübi sobivus, mida sagedasemaks see muutub. Negatiivse sagedusest sõltuva valiku korral suureneb fenotüübi sobivus, kui see muutub harvemaks. Näiteks saakloomade vahetamisel on harvaesinevad saakloomad sobivamad, sest kiskjad keskenduvad sagedasematele saakloomadele.

Sobivus varieerub ajas ja ruumis

Genotüübi sobivus võib olla väga erinev vastsete ja täiskasvanud isendite või elupaikade vahel.

Valik toimib erinevatel tasanditel

Genotüübi sobivus võib sõltuda teiste genotüüpide sobivusest populatsioonis: see hõlmab paljusid looduslikke olukordi, kus parim tegevus (ellujäämise ja paljunemise seisukohalt) sõltub sellest, mida teised populatsiooni liikmed sel ajal teevad.

Sirbikujulised erütrotsüüdid. See heterosügootide mitte-letaalne seisund on säilinud Aafrika ja India inimestel tasakaalustava valiku tõttu, kuna see on resistentne malaariaalparasiidi suhtes.

Küsimused ja vastused

K: Mis on tasakaalustav valik?

V: Tasakaalustav valik on protsess, mille abil säilitatakse populatsiooni geenivaramus erinevaid alleele sagedusega, mis on suurem kui geenimutatsiooni sagedus.

K: Miks toimub tasakaalustav valik?

V: Tasakaalustav valik toimub siis, kui geeni heterosügooti suhteline sobivus on suurem kui homosügooti oma.

K: Mis on geneetiline polümorfism?

V: Geneetiline polümorfism tähendab mingi tunnuse erinevate vormide, näiteks erinevate alleelide esinemist populatsioonis.

K: Kuidas võib leida tõendeid tasakaalustava valiku kohta?

V: Tõendeid tasakaalustava valiku kohta võib leida nende alleelide arvust populatsioonis, mis on säilinud üle mutatsioonikiiruse sageduse.

K: Kas geneetiline varieerumine on levinud panmiktilistes populatsioonides?

V: Jah, kõik kaasaegsed uuringud on näidanud, et märkimisväärne geneetiline varieerumine on pantsiiklikes populatsioonides tavaline.

K: Millised on Darwini ja Wallace'i kogemused looduslike populatsioonide kohta?

V: Darwin, Wallace ja teised teadlased on täheldanud, et looduslikud populatsioonid on looduses erakordselt mitmekesised.

K: Millised on kaks peamist viisi, mille kaudu tasakaalustav valik toimib polümorfismi säilitamiseks?

V: Kaks peamist viisi, mille kaudu tasakaalustav valik toimib polümorfismi säilitamiseks, on heterosügootide eelis ja sagedusest sõltuv valik.