Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta on geneetiline häire. Seda nimetatakse tavaliselt hapraks luuhaiguseks. Tegemist on autosomaalselt domineeriva haigusega, mis tähendab, et inimene võib haigestuda, kui ainult ühel tema vanemal on ebanormaalne geen. OI mõjutab luude osa, mida nimetatakse kollageenivardaks ja mis tagab luude tugevuse. Ebanormaalne geen nõrgestab või isegi hävitab kollageenivarda. Selle haiguse tuvastas esmakordselt Vrolik 1854. aastal.
Osteogenesis Imperfecta on haigus, mis tekib siis, kui kellelgi on nõrgad luud, ja see on geneetiline häire. Kui kellelgi on see haigus, on tõenäoline, et tema luud murduvad. Kahjuks ei ole Osteogenesis Imperfecta ravitav. Seda haigust liigitatakse nelja tüüpi: Esimene tüüp on kõige levinum juhtum ja see põhjustab sageli hapraid hambaid ja luudega seotud vigastusi. Teine tüüp on esimese tüübi raskem versioon ja sellel on enamik samu sümptomeid, lihtsalt raskemate juhtumitega. Kolmandat tüüpi Osteogenesis Imperfecta'ga inimestel võib enne puberteeti olla üle 100 luumurru. Nende silmad on sageli lillakad, sinised või hallid ning selle juhtumi puhul on inimestel sageli ka kuulmislangus. 50% inimestest, kellel on Osteogenesis Imperfecta, on täiskasvanuks saades kuulmislangus. Tüüp 4 on enamiku eespool nimetatud sümptomite raskem juhtum.
Sümptomid
OI vähem tõsised sümptomid võivad olla järgmised:
- kergesti murdunud luud
- lahtised ühendused
- madal lihastoonus
- sinine, lilla või hall värvus silmade tavaliselt valges osas.
- näo kolmnurkne kuju
- kalduvus skolioosi tekkeks
- haprad hambad
OI-l on palju muid tõsiseid ja surmaga lõppevaid sümptomeid, sealhulgas hingamisprobleemid ja luumuutused.
Demograafia
OI esineb võrdselt nii meestel kui ka naistel ning võib mõjutada kõiki rahvusrühmi. OI tekib emakas ja ravi ei ole olemas. Tavaliselt avastatakse see, kui keegi murrab palju luid; neil võidakse teha DNA-test OI tuvastamiseks. Seda esineb 1 juhul 20 000-st sünnist.
Küsimused ja vastused
K: Mis on osteogenesis imperfecta?
V: Osteogenesis imperfecta on geneetiline häire, mida tavaliselt nimetatakse hapraks luuhaiguseks. See nõrgestab või hävitab kollageenivarda, mis annab luu tugevuse, ja põhjustab luude suurema murdumisohu.
K: Kuidas pärandub osteogenesis imperfecta?
V: Osteogenesis imperfecta on tavaliselt autosoomselt domineeriv haigus, mis tähendab, et inimene võib seda haigust saada, kui ainult ühel tema vanemal on ebanormaalne geen.
K: Kes tuvastas esimesena osteogenesis imperfecta?
V: Vrolik tuvastas osteogenesis imperfecta esimesena 1849. aastal.
K: Kas osteogenesis imperfecta on ravitav?
V: Kahjuks ei ole osteogenesis imperfecta ravi.
K: Millised on osteogenesis imperfecta neli tüüpi?
V: Osteogenesis imperfecta neli tüüpi on esimene, teine, kolmas ja neljas tüüp.
K: Millised on kolmanda tüübi osteogenesis imperfecta sümptomid?
V: Kolmandat tüüpi osteogenesis imperfecta'ga inimestel võib olla enne puberteeti rohkem kui 100 luumurdu. Nende silmad omandavad sageli lilla, sinise või halli varjundi ja selle juhtumi puhul on inimestel sageli ka kuulmislangus.
K: Kui levinud on kuulmislangus osteogenees imperfecta'ga inimestel?
V: 50% inimestest, kellel on osteogenesis imperfecta, on täiskasvanuks saades kuulmislangus.
