Osteogenesis imperfecta (hapra luuhaigus): põhjused, sümptomid ja tüübid

Osteogenesis imperfecta (hapra luuhaigus) — geneetilised põhjused, sümptomid ja tüübid: luumurrud, kollageeni nõrkus, kuulmislangus ja hambaprobleemid ning elukvaliteedi nõuanded.

Osteogenesis imperfecta on geneetiline häire, mida tuntakse ka tavapäraselt hapra luuhaiguse nime all. Haigus mõjutab peamiselt luude tugevust, sest puuduliku või väärarenguga kollageeni tõttu muutuvad luud kergemini murduvaks. See seisund avastati meditsiinis juba 19. sajandil (Vrolik, 1854) ja tänapäeval teatakse mitmeid haiguse alaliike ja päriluse vorme.

Põhjused ja pärilikkus

Enimlevinud põhjused on mutatsioonid geenides, mis kodeerivad I tüüpi kollageeni ehitust. Kõige sagedasemad mõjutatud geenid on COL1A1 ja COL1A2. Tavaliselt on osteogenesis imperfecta autosomaalselt domineeriv, mis tähendab, et haigust põhjustav muutus ühest geenikopiast võib põhjustada haiguse avaldumist. Samas on kirjeldatud ka teisi pärimismustreid (nt autosomaalne retsessiivne), ning mõnel juhul tekib mutatsioon uue (de novo) muutusena inimesel, kelle vanematel haigust polnud.

Sümptomid ja tunnused

Sümptomite raskusaste võib väga varieeruda — alates kergetest juhtudest, kus esinevad vaid harvad luumurrud ja normaalse pikkuse säilimine, kuni raskete vormideni, mis põhjustavad korduvaid murranguid, luude deformeerumist ja eluohtlikke tüsistusi. Tavalisemad tunnused on:

• kergesti tekkivad luumurrud, mõnikord isegi väikse traumaga;
• sinakat vagy hallikat tooni silmavalged (sinised sklerad), mis tuleneb õhukesest sidekoest silma all;
• haprad või ebakorrapärased hambad (dentinogenesis imperfecta), milles hambad võivad olla haprad ja värvunud;
• kuulmislangus — paljudel täiskasvanutel võib esineda osaline kuulmislangus (ligikaudu kuni 50% juhtudest sõltuvalt tüübist);
• lühike kasv ja luude deformatsioonid (näiteks rööbas- või kumer selg — skolioos);
• liigeste painduvus või lõtvus ning lihasjõu vähenemine;
• raskematel juhtudel hingamisraskused, eriti kui rindkere on deformeerunud.

Tüübid (Sillence’i klassifikatsioon ja variatsioonid)

Osteogenesis imperfecta jagatakse kliiniliselt mitmeks tüübiks vastavalt sümptomite raskusele ja kulule. Levinuim klassifikatsioon on Sillence’i süsteem, kus peamised tüübid on:

• Tüüp I — kergeim ja kõige sagedasem vorm; sageli normaalse või vähendatud murdumissagedusega, sinised sklerad, osaline hambaprobleem ja võimalik hiline kuulmislangus;
• Tüüp II — väga raske, sageli perinataalne (sünni ümbruses) ja eluohtlik; lootel või vastsündinul võib olla mitu murrangut ja hingamisraskused, eluiga on sageli lühike;
• Tüüp III — progresseeruv deformeeriv vorm; suur hulk murranguid juba lapsepõlves, kasvupidurdumine ja märgatavad luude deformatsioonid;
• Tüüp IV — keskmise raskusega vorm, kus sümptomid jäävad tüübi I ja III vahele; sklerad võivad olla normaalse värvusega või kergelt heledad.

Tähelepanu väärib, et tegelik haiguspilt võib olla väga individuaalne ja olemas on ka teisi alamtüüpe ning harvemini esinevaid geneetilisi variatsioone.

Diagnoos

Haiguse kahtlus põhineb sageli kliinilisel pildil ja perekonna anamneesil. Diagnoosi kinnitamiseks ja täpsustamiseks kasutatakse:

• röntgeniuuringud ja luu struktuuri hindamine;
• luutiheduse mõõtmine (DXA), et hinnata luude mineraalainesisaldust;
• genetiline testimine, mis otsib mutatsioone COL1A1, COL1A2 ja teistes seotud geenides;
• vajadusel sidekoe või kollageeni biokeemiline analüüs.

Ravi ja hooldus

Kuigi praegu ei ole osteogenesis imperfecta täielikku paranemist tagavat ravi, on olemas palju meetmeid, mis parandavad elukvaliteeti ja vähendavad tüsistuste riski. Ravi tähendab sageli multidistsiplinaarset lähenemist:

• murrangute ja valu ravi (ortopeedia, kipsi- ja kirurgilised meetodid);
• pika metallvardaga (rodi) sisestamine luu tugevdamiseks ja deformatsioonide korrigeerimiseks rasketel juhtudel;
• bisfosfonaadid (nt pamidroonhape, alendroonhape) võivad suurendada luutihedust ja vähendada murrangute sagedust, eriti lastel — ravi määrab spetsialist;
• füsioteraapia ja taastusravi, et hoida lihasjõudu ja parandada liikumisvõimet;
• hammaste hooldus (stomatoloogiline jälgimine) ja vajadusel proteesid või restauratsioonid;
• audioloogiline jälgimine ja vajadusel kuuldeaparaadid;
• hingamisteede jälgimine ja ravi, eriti rasketel juhtudel.

Oluline on ka ohutuse õpetus — õige tõstetehnika, kodu ja kooli sobitamine ning abivahendite kasutamine murruriskide vähendamiseks.

Geneetiline nõustamine ja rasedus

Kui perekonnas on osteogenesis imperfecta või leitud konkreetne haigust põhjustav mutatsioon, tuleks kaaluda geneetilist nõustamist. On võimalik teha suunatud geneetilist testi raseduse ajal (nt loote biopsite uuring või amniotsentees) ja teatud olukordades ka preimplantatsiooniline geneetiline diagnostika (PGD). Nõustaja aitab hinnata pärandumise riske ja selgitada valikuid.

Tüsistused ja prognoos

Prognoos sõltub suuresti haiguse tüübist: kerged vormid võimaldavad sageli täisväärtuslikku elu ja normaalset eeldatavat eluiga, rasked vormid (nt tüüp II) võivad olla elupõhised või eluohtlikud varases eas. Levinud tüsistused on korduvad murrangud, luude deformatsioonid, kuulmislangus, hambaprobleemid ning võimalikul hingamispuudulikkus raskemate rindkere deformeerumiste korral.

Millal pöörduda arsti poole

• kui lapsel esineb ettearvamatult palju murranguid;
• kui peres on teada osteogenesis imperfecta ja plaanitakse rasedust;
• kui esinevad kõne- või kuulmishäired, kiirelt süvenev valu või hingamisraskused;
• iga kord, kui on küsimusi õigetest ravivõtetest või vajadusest multidistsiplinaarseks jälgimiseks.

Kokkuvõte: Osteogenesis imperfecta on erineva raskusastmega geneetiline haigus, mille puhul luud on hapramad kollageeni häire tõttu. Kuigi täielikku ravi veel ei ole, võimaldab tänapäevane diagnostika ja mitmekülgne ravi vähendada murrangute arvu, parandada funktsiooni ja elukvaliteeti. Geneetiline nõustamine on oluline peredele, kus haigus esineb.

Küsimused ja vastused

K: Mis on osteogenesis imperfecta?

K: Kuidas pärandub osteogenesis imperfecta?

K: Kes tuvastas esimesena osteogenesis imperfecta?

K: Kas osteogenesis imperfecta on ravitav?

K: Millised on osteogenesis imperfecta neli tüüpi?

K: Millised on kolmanda tüübi osteogenesis imperfecta sümptomid?

K: Kui levinud on kuulmislangus osteogenees imperfecta'ga inimestel?

Otsing